Дисплазия

Женщины, гетерозиготные по генам, сцепленным с полом, являются мозаиками. Например, сцепленная с полом мутация эктодермальной дисплазии, обусловливающая отсутствие зубов, вызывает мозаицизм у гетерозиготных по ней женщин. У таких женщин на некоторых участках челюстей нет зубов на теле чередуются участки кожи с присутствием и отсутствием потовых желез (рис. 17.20). Для женщин, гетерозиготных по сцепленному с полом гену гемофилии, характерна высокая степень изменчивости по количеству вырабатываемого организмом фактора свертываемости крови. Его количество варьирует от 20% до 100% нормального и, возможно, определяется случайностью инактивации Х-хромосомы в относительно небольшом числе клеток, предшественников клеток крови. [c.276]

Дефекты скелета Тяжелые костные дисплазии Врожденные типы несовершенного остеогенеза [c.157]

Хроническая доброкачественная нейтропения Ретикулярная дисплазия Циклическая нейтропения Тяжелые хронические нейтропении [c.62]

Костные изменения (дисплазия крыла клиновидной кости, врождённое ис- [c.125]

Диагностические критерии для диагностики синдрома Марфана должны строго соблюдаться, поскольку ряд других врождённых дисплазий соединительной ткани (наследственной или ещё не выясненной природы) могут быть приняты за синдром Марфана. [c.133]

Китайский иммигрант, прибыв в Южную Африку, имел 7 жён. Он страдал аутосомно-доминантным заболеванием — дисплазией костей и зубов, вызывающей полную потерю зубов к 20 годам. Он передал эгот ген 70 из 356 прослеженных потомков в следующих 4 поколениях. [c.152]

Дисплазия тазобедренного сустава, соха valga luxans и вывих тазобедренного сустава сами гю себе, ino нашему мнению, еще ие представляю в настоящее время показаний к аллопластике. Несомненно, однако, что у части этих больных при появлении болей и при изменениях, которые на рентгено-трамме показаны ка остеохондрит или артроз, мы Имеем как в желобоватой пластике, так и в пластике с эндопротезом нередко определенные лечебные факторы. При полном вывихе со значительным высоким стоянием головки бедра вправление в углубленную и восстановленную первичную суставную впадИну, как правило, встречается с большими трудностями. [c.131]

Нередко, в особенности при застарелом псевдартрозе шейки бедра, равно как при некоторых дисплазиях прокси- [c.141]

Есть основания предполагать, что развитие подобных свойств лежит в основе перехода от умеренной дисплазии шейки матки до рака in situ и сформированной истинной злокачественной опухоли (см. рис. 21-10). Сходные предположения применимы к развитию рака и в других тканях, которые обновляются за счет стволовых клеток, таких как кожа, эпителий кишечника и кроветворная система. Папример, некоторые формы лейкоза, возникают в результате нарушения нормальной программы дифференцировки. когда промежуточный предшественник какого-либо тина клеток крови продолжает неограниченно делиться вместо [c.460]

Ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие потоотделения, нарушение терморегуляции) передается у людей как рецессивный, сцепленный с Л-хро-мосомой признак. Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез [c.90]

Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии. [c.90]

Заячья губа и незаращение нёба Дисплазия ушных раковин Сколиоз [c.88]

Ангидротическая эктодермальная дисплазия является редким Х-сцепленным заболеванием. У пораженных мужчин нет зубов, потовых желез, имеется гипотрихоз, тогда как у гетерозиготных женщин выявляются участки кожи как нормальные, так и лишенные потовых желез [470]. [c.106]

Группа заболеваний, называемых амилои-дозами, характеризуется накоплением во многих органах различных аномальных белков. Изучение их физико-химическими методами показало, что это белки с р-склад-чатыми слоями. Ненаследственные амилоидозы иногда возникают вследствие хронических гнойных инфекций. В других случаях амилоидозы могут быть связаны с различными дисплазиями плазматических клеток типа миеломатоза. При неопластической трансформации плазматических клеток фибриллярные белки образуются из иммуноглобулинов, тогда как происхождение амилоидогенных белков при амилоидо-зе, сопровождающем другие хронические болезни, неизвестно. [c.124]

Синдром мужского бесплодия Анпиротическая эктодермальная дисплазия Агаммаглобулинемия Болезнь Кеннеди [c.52]

Другим примером заболевания, гены которого локализованы на Х-хромосоме, является ангидротнческая эктодермальная дисплазия. Все симптомы этого заболевания представляют собой результат генетически обусловленного поражения наружного зародышевого листка — эктодермы и соответственно всех его производных. В связи с этим для синдрома характерна выраженная ги [c.146]

Не меньшее влияние, чем биологические открытия, на развитие учения о наследственных болезнях оказали обшемедицинские предпосылки. В XIX веке изучение причин заболеваний стало главным направлением в медицине. Начался период нозологизации болезней, в том числе наследственных. Например, описаны болезнь Дауна, нейрофиброматоз, врождённая дисплазия соединительной ткани и др. Изучение патологических симптомов сменилось изучением нозологических форм болезненных процессов, которые можно было прослеживать в родословных как дискретные формы. [c.10]

Транскрипционные факторы семейства SOX обнаружены в спинном и головном мозге плода. Более детально их функция ещё не выяснена, хотя уже известна их локализация в хромосомах SOX2— хромосома 3 SOX 3— хромосома X SOX 4— хромосома 6). Описан ген SOX9 (хромосома 17q), мутации в котором ведут к кампомелической дисплазии. [c.63]

Рис. 3.15. Упрощённая форма завитка и утолщённый противозавиток (диастро-фическая дисплазия).

Если врач осматривает больного полностью, то он может выявить признаки, существенно облегчающие дифференциальную диагностику. Например, у больного с врождённым пороком сердца нужно тщательно осмотреть руки укорочение 1 пальца кисти или наличие трёх фаланг вместо двух сразу наводит на мысль о доминантно наследуемом синдроме Холт—Орама (или, как его ещё называют, синдроме рука-сердце ). Гипоплазия или дисплазия ногтей может наблюдаться при 25 различных наследственных болезнях. Больные с этими синдромами являются частыми пациентами отделений сердечно-сосудистой хирургии. [c.96]

Важное место в диагностике наследственных синдромов или болезней занимает лицо. Так, резко выступающие надбровные дуги могут быть признаком синдрома фронтометафизарной дисплазии (Х-сцепленная форма остеодисплазии Мелника-Нидлса), а запавшая переносица — мукополисахаридоза или ахондроплазии. [c.96]

Клиническая картина разных типов синдрома Элерса-Данло перекрывается почти по всем симптомам. Для дифференциальной диагностики используют критерии, основанные на сочетаниях выраженности симптомов и осложнений. Для этого нужен опыт лечения больных с врождёнными нарущениями соединительной ткани. В табл. 4.3 приведены главные диагностические критерии 4 наиболее часто встречающихся типов синдрома Элерса-Данло. 5— 10-й типы встречаются очень редко и в табл. 4.3 не приведены. Как видно из табл. 4.3, наиболее тяжёлыми типами являются 1-й и 4-й. Лёгкий 2-й тип трудно отличить от врождённой дисплазии соединительной ткани. [c.136]

Клиническая картина многообразна и проявляется в виде внутриутробных и постнатальных нарушений развития. Наиболее характерны следующие признаки (симптомы) задержка роста, умственная отсталость, микробрахицефалия, антимонголоидный разрез глаз, энофтальм (глубоко посаженные глаза), гипертелоризм, округлый кончик носа, опущенные углы рта, низко расположенные оттопыренные ушные раковины с уплощенным рисунком, гипоплазия (иногда дисплазия) ногтей (рис. 5.21). Врождённые пороки сердца обнаружены у 25% больных. [c.192]

Болезнь Гиршспрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица (235760, р). [c.376]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология