Нейрофиброматоз частота мутаций

Из данных о поликистозе почек (17390) получены наиболее высокие из известных на сегодняшний день (после оценок для нейрофиброматоза) частоты возникновения мутаций. [c.166]

Некоторые доминантные мутации обнаруживают слабый эффект отцовского возраста. Пенроуз [1590] отметил, что не все доминантные мутации проявляют сильный эффект отцовского возраста. К заболеваниям, для которых этот эффект выражен гораздо слабее, относится такая хорошо изученная болезнь, как двусторонняя ретинобластома [1683]. В числе других-туберозный склероз, нейрофиброматоз и несовершенный остеогенез. На рис. 5.20 приведены данные о соответствующих частотах мутаций. Для трех последних из вышеупомянутых болезней увеличение частот с возрастом отцов не достоверно однако обнаружен достоверный эффект порядка рождения, свидетельствующий все-таки в пользу гипотезы о влиянии отцовского возраста. Сравнение рисунков 5.18 и 5.20 приводит к обоснованному выводу о гетерогенности доминантных мутаций в отношении эффекта отцовского возраста. Вероятно, есть разные типы мутаций одни обнаруживают сильный отцовский эффект, а другие-слабый или вообще его не проявляют. Из факта существования эффекта отцовского возраста для летальных или полулетальных мутаций Х-сцепленных генов следуют важные выводы. Если предположить, что в поколении дедов мутации происходили чаще, чем в поколении отцов, можно ожидать, что эффект отцовского возраста будет часто обнаруживаться на дедах пробандов по материнской линии. [c.177]

Частота нейрофиброматоза 1-го типа равна примерно 1 на 3500—4000 новорождённых. Она одинакова у лиц обоего пола, всех рас и этнических групп. Аутосомно-доминантный тип наследования не нарушается ни в одной популяции. Доля спорадических случаев составляет 50—70%. Частота мутаций по этому гену высокая 1 мутация на 10 000 гамет на поколение. [c.127]

Частота 1 3 500. Ген нейрофиброматоза I типа имеет необыкновенно высокую частоту мутаций половина случаев спорадические, а не семейные. [c.398]

Проблема мозаичных форм генных болезней и в генетическом, и в клиническом плане исследована недостаточно. Частота возникновения мозаичных форм не может быть высокой, поэтому выявлять их трудно. Современные молекулярно-генетические методы позволяют диагностировать мозаицизм на клеточном или тканевом уровне. В одной и той же ткани обнаруживают клетки, несущие разные генотипы по изучаемой патологической мутации. Соматические мутации, появляющиеся на ранних стадиях развития организма, дают больщий эффект, чем на поздних. В течение последних лет соматический мозаицизм был доказан при 30 генных болезнях, среди которых такие, как нейрофиброматоз 1-го типа миотоническая дистрофия, миодистрофия Дющенна, гемофилия А и В, синдром Олпорта, синдром Марфана, синдром андрогенной нечувствительности, туберозный склероз и др. Соматический мозаицизм был обнаружен также при злокачественных новообразованиях (колоректальный рак и рак предстательной железы). [c.107]

Мутационный процесс — одна из биологических характеристик любого вида. Он постоянно протекает у человека в зародышевых и соматических клетках и является основой возникновения и поддержания генетического разнообразия человека. В то же время это первичный источник возникновения наследственных болезней. По разным оценкам, частота возникновения мутаций (спонтанный уровень) у человека ориентировочно составляет 1 х 10 —1 х 10 генов на поколение, т.е. мутационные события в каждом гене достаточно редки. Лишь в нескольких генах мутации возникают с повышенной частотой (1 на Ю" гамет). Эти гены отличаются от других необычайно большими размерами (360 000 пар нуклеотидов в гене нейрофиброматоза и 2x10 — в гене миопатии Дюшенна-Беккера). [c.150]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология