МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

Таким образом, соединение цитогенетических и молекулярно-генетических методов в генетике человека делает почти неограниченными возможности диагностики хромосомных аномалий. [c.31]

Молекулярно-генетические методы [c.35]

Молекулярно-генетические методы — большая и разнообразная фуппа методов, в конечном счёте предназначенных для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК (аллеля, гена, региона хромосомы) вплоть до расшифровки первичной последовательности оснований. В основе этих методов лежат манипуляции с ДНК и РНК. В результате бурного развития молекулярной генетики человека в 70—80-х годах и последующего успешного изучения генома человека молекулярно-генетические методы широко вошли в ме-дико-генетическую практику. [c.261]

Как можно разобраться в сложной сети взаимодействий одних цитокинов с другими и понять роль каждого из них в организме Наиболее эффективным инструментом для этого служит применяемый на мышах молекулярно-генетический метод генного нокаута — разрушения гена того или иного цитокина либо его рецептора. В таблице на рис. 10.27 перечислены важнейшие факты, полученные благодаря использованию этого метода, в частности для анализа механизмов иммунитета и воспаления. Так, он позволил выяс- [c.189]

Принципы новых экспериментальных подходов должны быть понятны всем исследователям, однако детали молекулярно-генетических методов, [c.65]

Накопление генетической информации в широком плане будет проверяться медициной и использоваться здравоохранением для разных контингентов населения. Новорождённых детей будут обследовать на наличие болезни, беременных — на наличие патологии плода. Уже есть предпосылки для выявления детей с высоким риском раннего атеросклероза с целью раннего начала лечения, чтобы предупредить изменения в сосудах во взрослом состоянии. Супруги могут получить сведения об их генетическом статусе в отношении наследственной болезни у ребёнка до планирования деторождения. Население среднего и более старшего возраста может быть обследовано на предмет риска многих болезней, которые могут быть предупреждены (или облегчены) путем диетического или лекарственного подхода. Проверка индивидуальной чувствительности к лекарствам молекулярно-генетическими методами должна стать стандартной процедурой перед лечением. [c.31]

Биохимические методы направлены на выявление биохимического фенотипа организма. Уровни, на которых оценивается фенотип, могут быть разными от первичного продукта гена (полипептидной цепи) до конечных метаболитов в моче или поте, поэтому биохимические методы чрезвычайно многообразны и их значение в диагностике наследственных болезней постоянно возрастает. Разработка молекулярно-генетических методов диагностики наследственных болезней частично отодвинула интерес к биохимическим исследованиям, но вскоре стало ясно, что в большинстве случаев указанные методы дополняют друг друга, поскольку молекулярно-генетически описывается генотип, а биохимически — фенотип, а болезнь — это в конечном счёте фенотип. Несмотря на сложность, а иногда и дороговизну, биохимическим методам принадлежит ведущая роль в диагностике моногенных наследственных болезней. Современные высокоточные технологии (жидкостная хроматография, масс-спект-рометрия, магнитная резонансная спектроскопия, бомбардировка быстрыми нейтронами) позволяют идентифицировать любые метаболиты, специфические для конкретной наследственной болезни. [c.258]

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ [c.261]

Применяют также молекулярно-генетические методы диагностики ПЦР, гибридизация ДНК и др. [c.195]

Чтобы познакомить с сутью и терминологией молекулярно-генетических методов, ниже схематично описаны их основные этапы и варианты. Освоение этих методов, как и других методов лабораторной диагностики, требует специальной подготовки в соответствующих лабораториях. [c.261]

Итак, даже из схематического описания нетрудно понять, что существует достаточно много молекулярно-генетических методов диагностики наследственных болезней. Эти методы оказались настолько универсальными, что нашли применение не только в медицинской генетике (табл. 8.3), но и в диагностике [c.270]

Имеются биохимические или молекулярно-генетические методы для точной диагностики заболевания на доклинической стадии. [c.335]

Изучение групп сцепления и составление карт хромосом первоначально основывались на анализе расщепления фенотипов в потомстве формальногенетическими методами. Применение молекулярно-генетических методов значительно ускорило картирование генов, а секвенирование генома позволяет составить полные генетические карты для всех хромосом. [c.27]

Другим важным достижением последних лет является выяснение тесной связи азотфиксирующего симбиоза с арбускулярной микоризой (АМ). Применение формально- и молекулярно-генетических методов показало, что развитие бобово-ризобиального симбиоза и АМ контролиру-Ш [c.188]

Проведение военных действий в районах локальных конфликтов, техногенные и прочие катастрофы повлекли за собой поступление значительного числа обезличенных человеческих останков, не подлежащих визуальному опознанию. Необходимость идентификации личности в условиях массового поступления неопознанных тел стимулировала использование современных молекулярно-генетических методов в судебнокриминалистической практике. [c.8]

Развитие и совершенствование молекулярно-генетических методов диагностики привели к открытию новых классов наследственных болезней, причины возникновения которых отличаются от причин моногенных заболеваний и хромосомных синдромов. Среди нйх выделяются заболевания, связанные со специфичностью родительского происхождения мутаций геномный импринтинг, однородительская дисомия, динамические мутации, или болезни экспансии, соматические рекомбинация и другие. Вкратце рассмотрим два класса из перечисленных примеров. [c.163]

Важной задачей в проблеме гетерозиса является разработка молекулярно-генетических методов прямой оценки самоопыленных линий на специфическую комбинационную способность и прогнозирования эффекта гетерозиса без полевого испытания получаемых от них гибридов. [c.302]

Продолжаются совершенствование молекулярно-генетических методов и, что не менее важно, их автоматизация. В США и Великобритании были разработаны и внедрены автоматические приборы по секвенированию геномов. Их назвали геномотронами. В них осушествляется до 100 000 полимеразных реакций в час. Это означает, что в течение недели может быть просеквениро-ван участок (или участки) длиной в несколько миллионов пар нуклеотидов. [c.19]

Что из себя представляет трансгенная соя на самом деле, мы уже достаточно подробно разобрали. Генетически модифицированное растение отличается от исходного только тем, что у него вырабатывается небольшое количество фермента, близкого по строению аналогичному ферменту самого растения и, более того, способного успешно выполнять функции этого фермента в условиях, когда растительный фермент работать не может (после обработки гербицидом). Структура и функциональная активность всех остальных генов трансгенного растения абсолютно не отличается от таковых исходного сорта. С помощью точнейших молекулярно-генетических методов было показано, что в генетическом материале трансгенной сои имеется только одна вставка бактериального ЕР8Р8-гена с необходимыми для его функционирования регуляторными последовательностями (промотором, терминальными последовательностями, а также последовательностью из петунии, кодирующей транзитный пептид, необходимый для доставки продукта трансгена в хлоропласты — место синтеза [c.93]

У человека идентифицировано примерно 80 различных молекул класса I (HLA-A, HLA-B и HLA- ) и свыше 35 разных молекул класса II (HI A-DP, HI A-DQ и HLA-DR). При помощи молекулярно-генетических методов удается обнаружить гораздо больше вариантов. Однако не все из этих новых вариантов можно различить серологически. [c.501]

Следует отметить, что исследования систем RM II типа методами генанализа являются немногочисленными. Это вполне объяснимо, учитывая тот факт, что подавляющее большинство продуцентов рестриктаз относятся к таксонам, которые пока недоступны для применения генетических методов исследования. Поэтому в этом случае единственным выходом из создавшейся ситуации является применение молекулярно-генетического метода — метода генной инженерии. Учитывая большие потенциальные возможности этой методологии, в последнее время она стала основным подходом при исследовании таких вопросов как структура и структурная организация, а также регуляция экспрессии генов гт. Большой интерес представляют данные о первичной структуре, наличие которых способствует решению таких фундаментальных задач, как механизмы высокоспецифического белок-нуклеинового взаимодействия и эволюции генов рестрикции-модификации. В прикладном аспекте клонирование генов гт и исследование их структуры является базой для создания высокоэффективных продуцентов дефицитных ферментов. [c.101]

Проблема мозаичных форм генных болезней и в генетическом, и в клиническом плане исследована недостаточно. Частота возникновения мозаичных форм не может быть высокой, поэтому выявлять их трудно. Современные молекулярно-генетические методы позволяют диагностировать мозаицизм на клеточном или тканевом уровне. В одной и той же ткани обнаруживают клетки, несущие разные генотипы по изучаемой патологической мутации. Соматические мутации, появляющиеся на ранних стадиях развития организма, дают больщий эффект, чем на поздних. В течение последних лет соматический мозаицизм был доказан при 30 генных болезнях, среди которых такие, как нейрофиброматоз 1-го типа миотоническая дистрофия, миодистрофия Дющенна, гемофилия А и В, синдром Олпорта, синдром Марфана, синдром андрогенной нечувствительности, туберозный склероз и др. Соматический мозаицизм был обнаружен также при злокачественных новообразованиях (колоректальный рак и рак предстательной железы). [c.107]

Лабораторная диагностика наследственных болезней (фено- или генотипи-рование индивидов) может быть направлена на идентификацию одной из трёх ступеней болезни. Во-первых, это выявление этиологической причины наследственной патологии, или характеристика генотипа, т.е. определение конкретной мутации у индивида (генной, хромосомной, геномной). Эти цели достигаются с помошью цитогенетических или молекулярно-генетических методов. Во-вторых, лабораторные методы позволяют регистрировать первичный продукт гена. Для этого используются биохимические и иммунологические методы. В-третьих, возможна регистрация специфических метаболитов изменённого обмена, возникших в процессе реализации патологического действия мутации. Такая регистрация возможна на уровне жидкостей (кровь, моча, секрет) или клеток. Следовательно, на этой ступени можно применять биохимические, иммунологические и цитологические методы, что и нашло подтверждение в клинической практике. [c.248]

Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа, что и отличает врача-генетика от других специалистов. С этой целью генетик пользуется клинико—генеалогическим, цитогенетическим и молекулярно-генетическими методами, а также анализом сцепления генов, методами генетики соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза. [c.313]

Укаж1гте болезни, диагностируемые пренатально с помошью молекулярно-генетических методов [c.340]

При компьютерной и магнитно-резонансной томографии головного мозга у больных были выявлены признаки гипоплазии полушарий и червя мозжечка, значительное расширение 4-го желудочка мозга и большой цистерны. Использование молекулярно-генетических методов исследования позволило картировать ген, ответственный за Х-сцеплен-ную гипоплазию мозжечка на цитогенетической карте в области Xpll.21-q24. [c.232]

С помощью молекулярно-генетических методов у пациентов с болезнью Фридрейха выявлена экспансия тандемных GAA повторов в первом интроне гена Х25. Все больные с классическим фенотипом этого заболевания имели гомозиготную экспансию GAA-участка, причем число тандемных повторов у них в одном или обоих аллелях гена превышало 400 копий. Показано, что возможны различные варианты проявления болезни и нарушений поведения пациентов, обусловленные ге-терозиготностью по экспансии повторов или колеблемостью степени экспансии. [c.237]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология