Мультифакториальное наследование главные гены

Для большинства этих болезней мультифакториальная генетическая модель с пороговым эффектом дает довольно адекватное описание типа наследования (разд. 3.6). Однако тщательный анализ фенотипов и родословных во многих случаях привел к выделению редких типов заболеваний с простыми способами наследования. Примеры таких болезней (к ним относится, скажем, Х-сцепленная умственная отсталость) приведены в табл. 5.28. Наши знания об индуцированных радиацией доминантных скелетных мутантах мыши свидетельствуют о том, что доминантные главные гены с очень неполной пенетрантностью и крайне вариабельной экспрессивностью встречаются гораздо чаще, чем это до сих пор предполагалось (разд. 3.6.2.5). Болезни этой категории несомненно поддерживаются в популяции новыми мутациями, и число больных может поэтому увеличиваться с ростом частоты возникновения соответствующих мутаций. [c.258]

Модель мультифакториального наследования более осторожная и консервативная применяя ее как аналитический аппарат первичного описания данных, мы осознаем, что она ограничена анализом на уровне, наиболее удаленном от действия гена,- черный ящик все еще нужно открывать. Размышляя о выборе стратегии, мы не должны двигаться лишь в одном направлении увеличения мощности генетической гипотезы, а должны оставлять открытыми и другие возможности. Если, следуя какой-нибудь одной из них, мы на самом деле приходим к открытию действия главного гена, это переводит наш анализ на [c.255]

Наша концепция мультифакториального наследования схематически изображена на рис. 3.74. Нам хотелось подчеркнуть потенциальную роль одного или нескольких главных генов для многих предположительно мультифакториальных признаков. Для широко распространенных заболеваний особенно вероятно, что достаточно малое число потенциально идентифицируемых главных генов может определять основной вклад в генетическую этиологию и объяснять преобладающую часть генетической изменчивости. Такие гены не действуют в вакууме. Считается, что совокупность всех других генов, против которых действуют главные гены, образует генетический фон . Хорошо известно, что генетический фон может модифицировать экспрессию главных генов (разд. 3.1.7). [c.298]

Мультифакториальное наследование и главные гены [c.202]

В последние годы несколько авторов предложили статистические методы более строгого тестирования мультифакториальной модели против моногенной и идентификации эффектов главных генов на мультифакториальном фоне [139 140 646 647]. В общем случае эти методы включают два этапа. Сначала формулируются предположения относительно типа наследования изучаемого признака, а затем на основе этих предположений рассчитываются частота (для альтернативно распределенных признаков) или распределение (для непрерывно распределенных признаков) в кон- [c.202]

Гипотеза главного гена обладает многими преимуществами с точки зрения стратегии исследования. Аномалия, обнаруживающая простой тип наследования, должна иметь и четкую биохимическую причину недостаток или нарушение нормального генного продукта структурного или регуляторного гена. Принятие гипотезы главного гена естественным образом ведет к биохимическому анализу этой причины. Такие исследования для аутосомно-доминантных признаков остаются еще в очень зачаточном состоянии (разд. 4.6). Для мультифакториальных признаков, обусловленных комбинациями различных малых физиологических отклонений (действующих, вероятно, вместе со средовыми факторами), гипотеза главного гена обычно ни к чему не приводит и поэтому вызывает у исследователей только разочарование. Примером может служить исследование нейрофизиологических, биохимических и иммунологических основ шизофрении (разд. 8.2,3.7). [c.255]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология