Плейотропное действие гена

Приведите пример плейотропного действия гена. Каковы механизмы этого явления [c.438]

Плейотропное действие гена [c.23]

Первый пример такого множественного, или плейотропного, действия гена содержится в работе Менделя, а именно окраска цветков и окраска семенной кожуры зависели в его опытах от одного наследственного задатка. У высших растений гены, обусловливающие красную (антоциановую) окраску цветков, одновременно контролируют красную окраску стебля. У человека известен доминантный ген, определяющий признак паучьи пальцы (арахнодактилия или синдром Марфана). Одновременно он определяет аномалии хрусталика глаза и порок сердца. В Западном Пакистане обнаружены люди — носители гена, определяющего отсутствие потовых желез на отдельных участках тела. Это одновременно определяет и отсутствие некоторых зубов. [c.50]

Множественное или плейотропное действие генов связывают с тем, на какой стадии онтогенеза проявляются соответствующие аллели. Чем раньше проявится аллель, тем больше эффект плейотропии. [c.52]

Уже упоминался пример плейотропного действия гена — доминантная платиновая окраска лисиц с рецессивным летальным действием. Как показал Д. К. Беляев с сотрудниками, можно добиться рождения живых щенков, гомозиготных по доминантной аллели платиновой окраски, если варьировать длину дня для беременных самок. Таким образом, пенетрантность проявления летального эффекта может быть снижена (уже не будет 100%-ной). [c.52]

В основе коррелятивной изменчивости, как полагает современная генетика, лежит плейотропное действие генов. Дарвин обращал внимание на то, что изменения могут быть индифферентными, вредными или полезными и что сама по себе изменчивость еще не создает новых сортов и пород. [c.243]

Один из упреков в адрес Дарвина заключался в том, что его теория не может объяснить появление и сохранение признаков, кажущихся бесполезными. В настоящее время принято, что многие морфологические признаки, как будто бы не имеющие значения для выживания, развиваются, по-видимому, у организмов вследствие плейотропного действия генов или обусловлены генами, тесно сцепленными в хромосомах с генами, кодирующими жизненно важные признаки. Эти же соображения применимы для объяснений многих корреляций в организме. [c.274]

Клиническая классификация наследственных болезней ничем не отличается от классификации ненаследственных болезней по органному, системному принципу или по типу обмена веществ, поэтому она очень условна. Поскольку наследственные болезни едины по этиологическому принципу (мутации), основу их классификации составляет прежде всего системный и органный принцип нервные, нервно-мышечные, психические, болезни опорно-двига-тельного аппарата, кожи, зубочелюстной системы, крови и др. Естественно, что такой подход неоднозначен. Например, нейрофиброматоз (доминантная мутация) встречается и в нейрохирургических клиниках (у больных развиваются опухоли мозга), и в дерматологических клиниках, поскольку у этих больных первоначально появляются светло-коричневые обширные пятна и нейро-фиброматозные узелки на коже, и в клиниках нервных болезней в связи с глубокими нейрофибромами. Больные с хореей Гентингтона являются пациентами и невропатолога, и психиатра, больные с гепатолентикулярной дегенерацией — терапевта и невропатолога. Можно найти очень немного наследственных болезней, при которых избирательно поражается одна система. Даже моногенно детерминируемые болезни вследствие плейотропного действия гена и вторичных патогенетических звеньев затрагивают разные органы и системы. Большинство генных мутаций, а тем более хромосомные и геномные, вызывают генерализованное повреждение какой-либо ткани (например, болезни соединительной ткани) или захватывают несколько органов. Вот почему многие наследственные болезни проявляются в виде синдромов или комплекса патологических признаков, на первый взгляд не связанных между собой. [c.47]

Плейотропное действие гена (плейотропия — влияние одного гена на формирование нескольких признаков) — универсальная генетическая закономерность, имеющая прямое отношени к клиническим проявлениям наследственной патологии. Хорошо известно, что любая моногенно детерминируемая наследственная болезнь всегда характеризуется не отдельным симптомом, а специфическим сочетанием или комплексом нарушений в разных органах и системах. С клинико-генетической точки зрения необходимо различать первичную и вторичную плейотропию. [c.57]

Плейотропия. Влияние одного гена на развитие двух и большего числа признаков называется множественным, или плей-ютропным, действием, а само это явление получило название плей- отропии (от греч. pleistos — множественный, наибольший). Биохимическая природа плейотропного действия генов выяснена довольно хорошо. Один белок-фермент, образующийся под контролем одного гена, определяет развитие ие только данного признака, но воздействует и на вторичные реакции биосинтеза различных других признаков и свойств, вызывая их изменение. [c.77]

Таким образом, плейотропное действие генов обусловливает одну из характерных особенностей клинического проявления наследственных болезней — вовлечённость в патологический процесс многих систем и органов. Такой важный обобщённый диагностический признак наследственной патологии должен служить диагностическим ориентиром для врача. [c.58]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология