Типы наследования

Рис. 20.1. Аутосомно-доминантный тип наследования. Квадратиками изображены мужчины, кружками -женщины закращенные символы — больные члены семьи, незакрашенные — здоровые. Горизонтальная линия, соединяющая квадратик и кружок, означает, что данные мужчина и женщина являются супругами. Вертикальные линии ведут к их потомкам, родившимся в том порядке, как они расположены на рисунке, слева направо. Римскими цифрами (I, II и П1) обозначены поколения, арабскими О, 2 и 3) — члены семьи в каждом поколении. Для точного обозначения конкретного члена семьи используется двузначный код (например, Т1-3). Характерными признаками аутосомно-доминантного типа наследования являются 1) симптомы заболевания проявляются в последующих поколениях в случае полной пене-трантности (т. е. если каждый генотип проявляется фенотипически) 2) лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой.

Рис. 20.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Характерные признаки 1) у здоровых родителей могут появляться больные дети 2) лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой 3) если больны оба родителя, то больны и все их дети (эта ситуация на рисунке на отражена).

Рис. 20.4. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Характерные признаки 1) у здоровых родителей могут рождаться больные дети 2) нет прямой передачи заболевания от отца к сыну 3) больных мужского пола больше, чем женского.

Менделевские типы наследования и их приложение к человеку [c.151]

Нарисуйте родословную, включающую четыре поколения, у членов которой встречается заболевание, имеющее аутосомно-доминант-ный тип наследования. Пенетрантность заболевания составляет 70%. Что такое пенетрантность Как неполная пенетрантность влияет на изучение генетических заболеваний человека [c.482]

Перекрестное наследование — наследование сыновьями свойств матери, а дочерьми — свойств отца. Такой тип наследования обусловлен генами, находящимися в той половой хромосоме, которая у одного пола имеется в единственном числе, а у другого — в двойном. В этих случаях сыновья получают свою единственную хромосому этого рода от матери, а дочери — одну из своих двух таких хромосом от отца. [c.461]

Последующее сравнение выведенной расы с дикой расой из области с низкой температурой показало, что особи обеих рас оказывали примерно одинаковое предпочтение низким температурам. В данном случае можно было ожидать таких результатов, поскольку исходные расы происходили из одного и того же места и естественный отбор в природных условиях действовал почти таким же образом, как и отбор в лаборатории. Быстрота приспособления II особенно тот факт, что дальнейший отбор но отразился заметным образом на температурном предпочтении, указывают на простой тип наследования. [c.349]

Четкую границу между разными группами болезней провести трудно. Например многие сердечно-сосудистые (группа 2) и психические (группа 6) заболевания, хотя и не считаются генетическими (т. е. не имеют четкого определенного типа наследования), для своего проявления требуют генетической предрасположенности. Болезнь, как и здоровье, включает физическую, психическую и социальную составляющие. Например туберкулез или алиментарные дефициты ассоциируются с бедностью, а многие инфекционные заболевания — с антисанитарией, т. е. обусловлены общественными условиями, в которых живут люди. [c.189]

Анализ родословных чрезвычайно полезен для установления типа наследования специфического состояния, однако не дает никакой информации об ассоциированном с данным заболеванием гене, о биологической основе нарушения или — в случае аутосомного заболевания — о хромосомной локализации гена. Более того, не всегда можно определить, является ли заболевание наследственным. Во-первых, не у всех лиц, несущих дефектный ген, про5шляются симптомы заболевания (неполная пе-нетрантность). Во-вторых, симптомы (фенотип) могут варьировать от слабых до ярко выраженных (варьирующая экспрессивность). В-третьих, один и тот же фенотип может обусловливаться дефектами в совершенно разньгх генах (генетическая гетерогенность). В-четвертых, в некоторых случаях альтернативные формы (аллели) одного гена могут приводить к разным фенотипам. В-пятых, из-за небольшого размера семей со случаями исследуемого заболевания приходится собирать данные о большом числе родословньгх, чтобы сделать вывод о природе этого заболевания. [c.442]

В результате дочери имеют рецессивный фенотип, унаследованный от отца, а сыновья — доминантный фенотип матери. Этот тип наследования отличается от изображенного на рис. 3.5, при котором доминантный фенотип матери наследуется всеми сыновьями и дочерьми. [c.78]

Многие нейронные связи мозга, позволяющие нам читать, писать и говорить, появляются в результате обучения и отражают негенетический тип наследования. Обучение и обмен информацией дали возмож- [c.54]

Новые результаты по структуре гена и формальная генетика. Обсуждение данных о структуре гена (разд. 2.3) может создать впечатление, что больщинство результатов классического генетического анализа устарело. Это, однако, не так. Для анализа типа наследования в семьях, для решения вопро- [c.150]

Описанные аномалии были почти идентичными у всех членов семьи, и у каждого пораженного они обнаруживались на всех четырех конечностях. Это обычное свойство пороков с регулярным типом наследования. Причина симметрии очевидна, если предположить, что одни и те же гены [c.153]

Х-сцепленные типы наследования [c.162]

Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Если использовать символ А для обозначения доминантного аллеля нормального дикого типа и символ а для рецессивного аллеля, то возможны следующие браки [c.162]

Первый четкий пример Х-сцепленного доминантного типа наследования был описан Сименсом (1925) [871]. Это кожное заболевание (30880), при котором образуется фолликулярный гиперкератоз, что в свою очередь приводит к частичной или полной потере ресниц, бровей и волос на голове (рис. 3.16). Однако тяжелые формы этого заболевания в данной родословной ограничены только мужчинами. [c.164]

При эритропоэтической порфирии наблюдается недостаток уропорфириноген П1-косинтетазы и накопление больших количеств уропорфириногена I, обусловливающее винно-красное окрашивание мочи и интенсивную флуоресценцию (в красной области спектра) зубного дентина и других тканей в УФ-свете. При острой перемежающейся порфирии поражается печень. В ней накапливаются порфирины и их предшественники, особенно АЛК и порфобилиноген, которые обнаруживаются также в моче. Во время перемежающихся приступов больной испытывает острую боль в брюшной полости. Эти две главные группы порфирий включают несколько типов порфирий, различающихся природой накапливающихся порфиринов или их предшественников, типом наследования, а также клиническими свойствами и симптомами. [c.217]

Рис. 20.3. Х-сцепленный доминантный тип наследования. Характерные признаки 1) в случае полной пе-нетрантности больные присутствуют в каждом поколении 2) больны все дочери пораженного мужчины, а все его сыновья здоровы 3) в последующих поколениях часто проявляется тип наследования от отца — к дочери - к ее сыну 4) число больных женского пола может быть больше, чем мужского.

Изучая родословные семей, представленных несколькими поколениями, члены которых имеют четко выраженную патологию, можно определить тип наследования многих генетических заболеваний. Зная характер наследования в семьях, можно установить, является ли данное генетическое заболевание аутосомно-до-минантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцеп- [c.479]

Менделизм. Основоположник генетики Грегор Мендель в своих классических экспериментах по скрещиванию использовал чистые сорта гороха Pisum sativum). Если скрещивать растения одного и того же сорта, то потомки от такого скрещивания не будут отличаться от родительских форм по своим внешним признакам (т. е. по фенотипу). Рассмотрим теперь, что получится, если, как это делал Мендель, скрещивать два сорта с различной генетической конституцией (т. е. с различным генотипом). Допустим, скрещивают растение, образующее пурпурные цветки, с растением, образующим белые цветки. Оказывается, все потомки от этого скрещивания (первое поколение, или F ) образуют только пурпурные цветки (а вовсе не розовые или пестрые). В таких случаях говорят, что пурпурная окраска цветков является доминантным признаком, а белая окраска, наоборот, рецессивным признаком. Именно такой тип наследования наблюдал Мендель для семи изученных им пар признаков растения поколения Fj всегда походили на какого-либо одного из родителей. Гибридный фенотип отсутствовал. [c.476]

В наших исследованиях [И, 12] установлено, что мутантные признаки у мутантов № 12 и Л 25 характеризуются доминантным типом наследования и определяются одним генетическим фактором с плейотроппым эффектом и летальным рецессивным действием. [c.106]

Варианты трансферрина встречаются довольно редко, поэтому точный тип наследования трансферрина еще не ясен, однако имеются данные, позволяющие выдвинуть наиболее простую гипотезу о наличии аутосомной системы множественных аллелей при отсутствии доминирования. Неполное доказательство такого типа наследования было получено для вариантов Вьае [90] Во-1 [91] В1 [92] В1-2 [93] Вг [85, [c.131]

Характеристика де- Характеристика клинических проявле- Тип наследования ( кта ний признака [c.32]

Генетика человека и медицинская генетика. Генетика человека - обширная наука с неопределенными границами. Развитие различных подходов и методов привело к появлению множества отдельных специальных разделов этой науки. Многие из них перекрываются и не являются единственными в своем роде. Биохимическая генетика человека включает биохимию нуклеиновых кислот, белков и ферментов у здоровых и больных людей. Здесь применяются методы исследований, используемые биохимиками и молекулярными биологами (хроматография, анализ ферментов, расщепление ДНК рестриктазами). Цитогенетика человека занимается изучением хромосом человека в норме и патологии. Иммуногенетика человека-это в значительной мере генетика групп крови и тканевых антигенов, например, типа НЕА. Формальная генетика изучает наследование менделевских признаков и исследует более сложные типы наследования у человека с помощью статистических методов. Клиническая генетика решает задачи диагности- [c.17]

Тип наследования называется рецессивным, когда гетерозигота фенотипически не отличается от нормальной гомозиготы. Однако во многих случаях с помощью специальных методов между ними можно обнаружить слабые различия (разд. 4.2.2.8). В отличие от доминантного наследования, при котором почти все пораженные потомки происходят от браков гетерозигот со здоровыми гомозиготами, большинство браков, наблюдаемых при рецессивных заболеваниях, происходит между фенотипически нормаль-н 1ми гетерозиготами. В потомстве такого брака генотипы АА, Аа и аа будут представлены в отношении 1 2 1 и вероятность [c.158]

Х-сцепленный доминантный тип наследования. Х-сцепленное доминантное заболевание проявляется у гемизиготных мужчин и гетерозиготных женщин. Однако все сыновья пораженных отцов и здоровых матерей не несут патологических признаков, здоровы и их дети. С другой стороны, все дочери пораженных отцов поражены. Среди детей пораженных матерей должно наблюдаться тоже сегрегационное отношение 1 1 независимо от пола ребенка, так же как и при аутосомно-доминантном типе наследования. Если пораженные индивиды имеют нормальную репродуктивную способность, то в популяции больные женщины встречаются примерно в два раза чаще, чем больные мужчины. Поскольку лишь дети пораженных отцов дают возможность различить Х-сцепленное доминантное и ауто-сомно-доминантное наследование, в случае малочисленных семейных данных трудно или даже невозможно сделать однозначный вывод о характере наследования. [c.164]

В перинатальном периоде у девочек, пораженных этим заболеванием, развиваются воспалительный эритематоз и везикулярные кожные поражения. Позже появляется мраморная пигментация (рис. 3.18, Л). Синдром иногда сочетается с аномалиями зубов. На рис. 3.18,5 показана типичная родословная. Важно, что аутосом-но-доминантный тип наследования с проявле- [c.164]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология