Синонимические замены нуклеотидов. Кодоны синонимические

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако, генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов - пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Из-за вырожденности генетического кода могут быть три генетических последствия точковых мутаций сохранение смысла кодона (синонимическая замена нуклеотида), изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация) или образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нон- [c.277]

Такой метод оценки гетерозиготности особей в популяции обладает несравненно большей разрешающей способностью, нежели изучение разнообразия по морфологическим признакам. Однако и он не оценивает все возможные варианты аллелей, присутствующие в популяции. При этом недооцениваются замены аминокислот, которые не меняют заряд молекулы, а такие варианты вполне реальны. Их существование выявили исследования с использованием систем ген—фермент (см. гл. 15). Возможно также существование мутантных аллелей, различающихся по третьим положениям отдельных кодонов, а как известно, очень часто замены нуклеотидов в третьем положении кодона оказываются синонимическими, т. е. не изменяют значения кодона, не приводят к замещениям аминокислотных остатков (см. гл. 15, рис. 15.16). Особенно сложно выявить в гетерозиготе так называемые нулевые аллели, несущие нонсенс-кодоны и вследствие этого не представленные активными ферментными молекулами в изозимном спектре. Существуют и другие причины отсутствия ферментативной активности. [c.462]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология