Мутации точковые

Таблица 30-1. Влияние некоторых гипотетических точковых мутаций замещения на биологическую активность конечного белкового продукта

Фенотипические проявления точковой мутации на поведении белка при электрофорезе [c.39]

Точковые мутации замещения составляют лишь малую часть мутаций, характерных для бактерий. Более многочисленными и более опасными для клеток являются мутации, связанные с вставками и делециями нуклеотидов. [c.971]

Специфич. наборы водородных связей между пиримидиновыми и пуриновыми основаниями в комплементарных участках цепей (см. Комплементарность), а также меж-плоскостные взаимод. между соседними основаниями в цепи определяют формирование и стабилизацию вторичной и третичной структуры нуклеиновых к-т. Последовательность пуриновых и пиримидиновых оснований в полинуклеотидной цепи определяет генетич информацию ДНК и матричных РНК. Модификация Пов полинуклеотидах под воздействием мутагенов может приводить к изменению информац. смысла (точковой мутации). [c.530]

Весьма интересная в методическом отношении особенность антител иммунных сывороток заключается в их способности узнавать иммуноген, даже если изменились некоторые его физикохимические свойства. Например, противоферментные антитела зачастую распознаются в неактивной форме, а причинами неактивного состояния могут быть действие ингибитора, точковая мутация, удаление простетической группы или присутствие фермента в форме предшественника [1, 23]. Это свойство использовалось для изучения различных (физиологических, биохимических, генетических) аспектов при исследовании растительных ферментов [26]. Другой пример такого свойства продемонстрирован способностью специфических антител очищенных белков, выделенных из экстрактов растительных органов, реагировать с белками, синтезированными in vitro, особенно с теми из них, которые в избытке содержат сигнальный пептид однако примеры, которые дали исследования по молекулярной биологии растений, показали, что в данной области возможны отклонения от этого свойства [29], и поэтому в некоторых случаях для формирования конкретной антигенной структуры необходимы определенные посттрансляционные Модификации. [c.115]

Мутации, обусловленные заменой одного-единственного основания, называются мутациями замещения. При такой мутации изменение происходит лишь в одном кодоне затронутого гена. Следовательно, подобная мутация может выражаться в замене одной аминокислоты на другую в полипептиде, кодируемом этим геном, тогда как последовательность аминокислот в полипептиде может сохраняться. Примеры точковых мутаций и их последствий приведены в табл. 30-1. Часто замена одной аминокислоты на другую не приводит к значительным изменениям в биологических свойствах продукта трансляции-белка. Такие замены называют молчащими мутациями. В других же случаях замененная аминокислота может оказаться очень важной, и без нее белок оказывается полностью лишенным способности [c.969]

Любая пара оснований в ДНК может мутировать. Изменение, которое затрагивает только одну пару оснований, называют точковой мутацией. Точковые мутации могут быть двух типов. Замены одного пурина на другой пурин или одного пиримидина на другой пиримидин называют транзициями. Например, пара О—С может быть заменена на А—Т или наоборот. Это наиболее часто встречающийся класс точковых мутаций. К трансверсиям относят замены пурина пиримидином и наоборот, т.е. пара А—Т превращается в Т—А или С—О. [c.37]

Случайное объединение в результате кроссинговера предсуществующих субъединиц — обычный способ возникновения новой генетической единицы. Другой способ, немеющий, несмотря на свою редкости, огромное эволюционное значение, называется точковой мутацией. Точковая мутация — это ошибка, соответствующая буквенной опечатке в книге. Она случается редко, однако очевидно, что чем длиннее генетическая единица, тем скорее можно ожидать, что в ней возникнет изменение в результате мутации в какой-то ее точке. [c.31]

Некоторая ограниченность приведенных цитогенетических методов состоит в том, что с их помощ,ью выявляют только хромосомные аберрации и изменение кариотипа в соматических клетках, но не учитывают возможные генные (точковые) мутации. [c.261]

Если мутация обусловлена вставкой или делецией одной нуклеотидной пары в ге е, то при этом могут происходить более глубокие генетические повреждения, чем в случае замены основания. Следствием подобной мутации будет нарушение нормального соответствия между кодонами в ДНК и аминокислотами в кодируемом полипептиде. Нарушения начнутся с той точки, в которой появилась или исчезла пара оснований, поскольку именно в этом месте возникает сдвиг рамки считывания ДНК. В результате полипептидный продукт будет иметь правильную аминокислотную последовательность вплоть до точки мутации, а далее аминокислотная последовательность будет совершенно искажена (рис. 30-8). Мутации со сдвигом рамки часто приводят к появлению внутреннего терминирующего кодона, вызывающего преждевременное прекращение синтеза полипептида и образование укороченного продукта. Подавляющее большинство точковых мута ций со сдвигом рамки приводит к образованию биологически [c.971]

Точковые мутации в экзонах глобиновых генов могут вести к появлению мутантных Г. с единичной аминокислотной заменой. Это м. б. причиной молекулярных болезней — наследств, гемоглобинопатий. Наиб, известный пример мутантного Г,- HbS, в к-ром шестой от N-конца р-глобино-вой цепи остаток глутаминовой к-ты заменен на остаток валина. Такой Г. содержится в эритроцитах больных серповидноклеточной анемией. Точечная мутация, делеция (выпадение участка ДНК) или другой дефект глобннового гена, [c.516]

Исходя из наблюдаемой скорости появления точковых мутаций (одна мутация на 10 удвоений гена), мы можем подсчитать, что одна мутация приходится на 10 репликаций единичного нуклеотида. Точковые мутации имеют тенденцию к обратному мутированию, причем обратные мутации часто происходят с такой же скоростью, как и прямые. Это значит, что в одной из 10 обратных мутаций будет мутировать тот же самый нуклеотид, в результате чего ген вернется к исходному виду. Это явление легко можно объяснить. Например, если Т будет замещен на С, поскольку С образует минорный таутомер и спаривается с А, то мутация приведет к тому, что в двойной спирали ДНК-потомков появится пара ОС. При репликации этой пары существует хотя и малая, но определенная вероятность того, что С в цепи материнской ДНК вновь образует минорную таутомерную структуру и образует пару с А, а не с О, что в свою очередь приведет к обратному мутированию. [c.247]

Фиг. 160. Фенотипические последствия точковых мутаций.

События на уровне ДНК- Точковая мутация, ведущая к замещению аминокислоты (одна или несколько накопленных мутаций),— наиболее простое явление. На схеме 2.1 показаны его возможные последствия. [c.41]

Наблюдаемые небольшие различия в pH между этими полипептидами могут обусловливаться дезамидированием остатков аспарагина и глутамина или точковыми мутациями в генной последовательности. Различия в молекулярной массе можно объяснить причинами, рассмотренными выше (делеции, дупликации, инсерции и пр.). [c.58]

Изменение одной пары оснований вызывает точковую мутацию [c.969]

Дезаминирование аденина в составе полинуклеотида (превращение в гипоксантин) меняет информац. смысл н приводит к точковой мутации. Дезаминирование гуанина (превращение его в ксантин) в составе матрн шых полинуклеотидов приводит к блокированию репликации и транскрипции. Метилирование П. о. по N-7 в составе матричных полинуклеотидов не сопровождается изменением генетич. смысла основания. [c.142]

Можно ли считать, что больпшнство мутантов гП несет точковые мутации Если это так, то должны соблюдаться следуюш,ие два условия 1) скрещивание любого мутанта гП по крайней мере с одним из двух других неаллельных мутантов гП, дающих при скрещивании друг с другом рекомбинанты дикого типа (г" ), должно также приводить к образованию рекомбинантов дикого типа (г" ) 2) мутанты гП должны с измеримой частотой возвращаться (ревертировать) к дикому типу, особенно если частоту мутирования (в данном случае речь, естественно, идет о превращении гП г+) повышают с помощью специальных воздействий. Оказалось, что большинство исследованных мутантов гП ведет себя именно таким образом ири этом частота обратных мутаций различна для разных мутантов гП. Большинство индуцированных мутаций можно разбить на два класса (табл. 53) 1) мутации. [c.492]

Типы точковых мутаций [c.492]

Согласно законам классической генетики, какой-либо локус может изменяться под влиянием мутаций в разных направлениях и, таким образом, вызывать появление серии множественных аллелей. По-видимому, это связано не с изменением структуры хромосом, а с более мелкими изменениями химической природы, так называемыми точковыми мутациями. Критерий, позволяющий считать, что разные аллели принадлежат к серии множественных аллелей, заключается в том, что в случае соединения у одной особи разных рецессивных аллелей внешний признак будет промежуточным между соответствующими признаками родителей (см. стр. 153). [c.263]

Как указывалось выше, существуют постепенные переходы между так называемыми точковыми мутациями и мутациями, которые вызваны более или менее крупными изменениями в строении хромосом. С помощью модели Уотсона — Крика легко понять, что это должно быть именно так. Наиболее тонкие изменения в генетическом составе, которые можно вообще себе представить, это замена одной пары нуклеотидов другой, изменение последовательности расположения двух пар нуклеотидов или утрата какой-либо пары. [c.274]

Кодовое отношение. Кодовое отношение (г) можно определить как число нуклеотидов в кодоне. Мы уже упоминали об изящных опытах Крика с акридиновыми мутантами фага Т4, в которых индуцировались три последовательные точковые мутации (делеции или вставки) в определенном гене. Из этих опытов следовало, что кодовое отношение равно или кратно трем. Наиболее просто кодовое отношение можно было бы установить, измерив длину участка ДНК, кодирующего полипептид с известным числом аминокислотных остатков. Однако определить величину г таким способом пока не удается согласно приблизительным оценкам, эта величина безусловно меньше 10 и, вероятно, меньше 5. Так, например, РНК вируса — сателлита вируса некроза табака содержит 1200 нуклеотидов, а число аминокислотных остатков в белковой субъединице его оболочки равно 400 отсюда г = 3. Аналогичные оценки величины г были сделаны для большого числа различных белков. Другие доказательства триплетности кода были получены с помощью бесклеточных систем. Было показано, что 1) тринуклеотиды эффективно связывают специфические аминоацил-s-PHK с рибосомами [c.499]

Точковая мутация — мутация, затрагивающая минимальный участок хромосомы. [c.465]

Вероятно, на самом деле последствия таких мутационных замен аминокислот могут быть более значительными. Начнем с того, что внимание исследователей, изучающих свойства мутантных ферментов, как правило, целиком направлено на изучение влияния мутаций на его основную активность. При этом не учитывается возможность появления новой ферментативной активности, которая остается незамеченной просто потому, что исходно неизвестно, появления какой активности следует ожидать. А между тем при ближайшем рассмотрении такие последствия почти любой миссенс-мутации (точковой мутации, которая приводит к замене одного осмысленного кодона на другой) в структурной части гена, кодирующего полипептидную цепь, кажутся весьма вероятными. Действительно, в природе, по-видимому, не существует ферментов с абсолютной субстратной специфичностью, и полифункциональность является изначальным и фундаментальным свойством сложных полипептидов. Какой бы узкой ни была субстратная специфичность ферментов по отношению к природным субстратам, для них всегда можно синтезировать искусственные субстраты, расширяющие их субстратную специфичность. Полифункциональность описана для многих природных белков. Например, кристаллины (одни из основных белков хрусталика глаза позвоночных) у млекопитающих являются одновременно малым белком теплового шока неизвестной функ- [c.447]

Подвергнув популяцию бактерий действию антибиотиков, можно отобрать мутанты, способные расти в присутствии соответствующего антибиотика. Этим путем были получены, в частности, мутанты Е. соИ, устойчивые к стрептомицину (однако следует сказать, что частота их появления была очень низкой примерно 10 ). Было установлено, что измененный ген (rpsL или sir А) расположен на генетической карте в области, соответствующей 72 мин >. В дальнейшем было показано, что стрептомицин связывается с рибосомным белком S12, а rpsL — ген этого белка. Среди устойчивых к стрептомицину бактерий можно отобрать мутанты, ставшие зависимыми от этого антибиотика и не способные расти в его отсутствие. Было показано, что такая зависимость от Стрептомицина возникает в результате изменений рнбосомного белка S4. Из этих экспериментов отчетливо видно, что для существенного изменения чувствительности живого организма к определенному токсину или даже для того, чтобы организм сделался зависящим от этого токсина, оказывается достаточно единичной точковой мутации, изменяющей всего лишь одну аминокислоту. [c.240]

Изменения в структуре ДНК встречаются очень редко. Так, например, в среднем ген может удвоиться 10 раз, прежде чем произойдет заметная мутация [128а]. Тем не менее, работая с бактериями нли бактериофагами, мы можем обследовать чрезвычайно большое число особей в поисках мутаций. Если, например, посеять один миллион вирусных частиц на чашку с агаром в условиях, позволяющих распознать мутацию определенного гена, то в среднем мы можем надеяться обнаружить один мутант. Наиболее часто встречаются мутации, обусловленные заменами пар оснований (точковые мутации). Оии происходят в результате включения неправильного основания при репликации или репарации ДНК. При таких мутациях одно основание в триплете кодона замещается другим. В результате возникает другой кодон, что приводит к замене в соответствующем белке одной аминокислоты на другую . Замену одного пиримидина на другой С—)-Т или Т—)-С) или одного пурина на другой пурин иногда называют транзицией, тогда как замену пурина на пиримидин или, [c.246]

Изучение мутагенного действия эстифана, ироведенное с исиользованием методов учета доминантных леталей в зародышевых клетках мышей и хромосомных аберраций в клетках костного мозга мышей, показало, что эстифан не индуцирует генетических нарушений в соматических и зародышевых клетках. На штаммах сальмонелл методом регистрации различных типов точковых мутаций по тесту Эймса установлено, что эстифан не проявляет мутагенных свойств. [c.404]

В самом деле, из-за вырожденности генетического кода 25 % точковых мутаций не вызывают никакого эффекта, поскольку они попадают на нейтральные аминокислоты и поэтому не обнаруживаются 2—6 % обусловливают ytpaтy или изменение ферментной активности 70—75 % влекут за собой замену одной аминокислоты другой 25—28 % вызывают изменение зарядов [90, 100], что схематически показано ниже. [c.39]

Методы ДНК-диагностики применяют также для обнаружения точковых мутаций в данном гене. Один из подходов заключается в лигировании двух олигонуклеотидных праймеров. При несоответствии всего одного нуклеотида в месте стыковки гибридизовавшихся олигонуклеотидов лигирования не происходит. [c.202]

Летальная точковая мутация замещения, при которой необходимый для проявления ферментативной актявности остаток серина заменяется на фенилаланин, что приводит к образованию неактивного фермента [c.970]

Мутации, не являющиеся точковыми, представляют собой делеции, захватывающие участки хромосомы различной длины. Делеции исследовались на многих системах. Так, например, у бактериофага X была изучена делеция ХсЬг, в результате которой длина молекулы фаговой ДНК оказывается меньше на целых 3 микрона (14,3 вместо 17,3), что соответствует уменьшению молекулярного веса на 6-10 , или уменьшению длины приблизительно на 1000 нуклеотидных пар (см. фиг. 51). [c.493]

Точковые ревертанты дикого типа, т. е. ревертанты, способные синтезировать нормальный активный белок, можно разбить на две грунпы а) ревертанты, у которых в соответствующем участке полипентидной цепи вновь появилась исходная аминокислота, и б) ревертанты, у которых произошла замена не на исходную, а на какую-то другую (вернее, третью) аминокислоту, в результате чего активность белка тем не менее восстанавливается. Так, например, мутация последовательности -Гли-Фен-Гли в -Глу-Фен-Гли может быть обращена в результате мутации -Глу-Фен-Гли -> -Вал-Фен-Гли. Реверсия в случае мутанта -Вал-Фен-Вал происходит в результате мутаций к -Ала-Фен-Вал или -Вал-Фен-Ала. [c.498]

МУТАГЕНЫ ХИМИЧЕСКИЕ. Вещества, вызывающие наследственные изменения — мутации. Используются в селекции растений и микроорганизмов для получения новых форм. Разделяются на две группы. К первой группе относятся вещества, вызывающие изменение числа хромосом в клетках (полиплоидия), приводящие к изменению комплекса признаков организма. К ним относятся аценафтен, ауранцин, вератрин, гаммексан, гранозан, закись азота, колхицин, линдан (гамма гексахлорциклогексан), фенилуретан и др. Такие вещества, как 2,4гД, 2,4,5-Т и ИУК, стимулируют деление естественно полинлоидизировавшихся клеток. Ко второй группе относятся вещества, вызывающие изменения структуры хромосом (так называемые точковые мутации и перестройки), приводящие к изменению одного или очень небольшого числа признаков, что позволяет улучшать отдельные признаки сортов, не изменяя других, положительных признаков. К ним относятся азиризин, [c.190]

Биохимия Том 3 (1980) -- [ c.246 ]

Основы биологической химии (1970) -- [ c.490 , c.491 , c.499 ]

Генетические исследования (1963) -- [ c.263 ]

Гены (1987) -- [ c.0 ]

Популяционная биология и эволюция (1982) -- [ c.127 ]

Генетика с основами селекции (1989) -- [ c.308 ]

Искусственные генетические системы Т.1 (2004) -- [ c.277 ]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология