Последовательность и мутационные делеции

Существенную часть генома эукариот (10—20 %) составляют повторяющиеся последовательности ДНК (см. гл. X), которые в основном представлены разными типами подвижных (мобильных) элементов. Критерием для отнесения фрагментов генома к числу подвижных часто служит лишь локализация по их флангам коротких прямых повторов, обычно включающих несколько нуклеотидных пар ДНК, что отражает молекулярные механизмы акта их внедрения в ДНК-мишень (см. гл. IV). Функциональная роль Подвижных элементов не ясна, но, во всяком случае, они в значи тельной степени определяют, как и у прокариот, изменчивость генома и, следовательно, могут играть большую роль в эволюции генома. Роль мобильных элементов в мутационном процессе, включая образование делеций н инверсий, уже была рассмотрена на примере прокариот (см. гл. VI). [c.221]

Из этих опытов видно, что генетический код читается как последовательность, у которой рамка считывания фиксирована наличием стартовой точки, так что одиночные вставки и делеции компенсируют друг друга. При двойных же вставках или двойных делециях мутации не компенсируются. Из этого, однако, не ясно, из скольких нуклеотидов состоит кодон. Но если сконструировать тройных мутантов, то комбинации типа (- - - - -Ь) и (---) будут иметь дикий фенотип, другие же комбинации останутся мутантными. Из этого следует, что код считывается триплетами, так как тройные вставки и тройные делеции добавляют или удаляют только по одной аминокислоте. Измененная часть белка ограничена при этом участком между первым и третьим мутационными сайтами (рис. 4.3). [c.58]

Когда один и тот же геном служит и донором, и реципиентом при образовании коинтеграта (внутримолекулярная транспозиция), способность мобильных элементов вызывать перестройки в соседних участках ДНК приводит к другим мутационным эффектам. Все происходящие при этом события, включая делеции и инверсии, связаны с соединением одного или двух концов мобильного элемента с новыми последовательностями ДНК (рис. 10.13) детали этих процессов до конца не установлены. Наконец, гомологичная рекомбинация между двумя идентичными мобильными элементами, находящимися в дуплексе ДНК в одной ориентации, приводит к делеции расположенных между ними последовательностей. [c.236]

Больщинство изменений в аминокислотной последовательности белков обусловлено мутациями небольших участков генома, медленно накапливающимися с течением времени. Точковые мутации и небольшие вставки и делеции возникают случайно, по-видимому, с более или менее равной вероятностью во всех участках генома, за исключением горячих точек , где частота мутирования существенно выше. Многие мутации, изменяющие амино-Тсислотную последовательность, оказываются вредными и довольно быстро отбрасываются в ходе естественного отбора (скорость этого процесса зависит от степени повреждающего эффекта). Меньшее число мутаций оказывается полезным, но эти мутации могут распространиться в популяции и в конце концов вытеснить исходную нуклеотидную последовательность. Когда мутантный вариант гена вытесняет исходный, говорят, что мутация закрепилась в популяции. Очень спорный вопрос какая доля мутационных изменений в аминокислотной последовательности может оставаться нейтральной, т. е. не оказывать действия на функцию белка, и поэтому может накапливаться в результате случайного дрейфа и закрепления [c.275]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология