Мутации делеции

Самая простая форма хромосомной мутации — делеция, или нехватка, т. е. утрата хромосомой какого-нибудь участка, промежуточного или концевого, в результате чего в хромосоме недостает некоторых генов (рис. 24.33). Делеция может произойти в одной из двух гомологичных хромосом в таких случаях аллели, находящиеся в другой, нормальной, хромосоме, экспрессируются, даже если они рецессивные. Если же делеция затронула одни и те же локусы в обеих гомологичных хромосомах, это обычно ведет к летальному исходу. [c.212]

И снова происходит накопление точковых мутаций, делеций и вставок в сателлитной ДНК, приводящее к возникновению различий между входящими в ее состав повторяющимися единицами. Две расположенные рядом пары участвуют в следующей скачкообразной репликации с образованием повторяющейся единицы (ot Oрезультате дальнейших мутаций пара расположенных рядом единиц амплифицировалась с образованием существующей ныне сателлитной ДНК. [c.305]

Справедливость этого вывода была подтверждена сначала данными рекомбинационного анализа стабильные мутации (делеции), введенные в скрещивание, сокращали генетические расстояния между фланкирующими мутациями, т. е. расположенными справа и слева от делеций. В дальнейшем выпадение участка ДНК продемонстрировали на гетеродуплексах, полученных путем гибридизации ДНК из фага дикого типа и из делеционного мутанта. При этом в участке, соответствующем делеции rll, образовывалась однонитевая петля за счет лишней ДНК из дикого типа, хорошо различимая в электронный микроскоп. [c.376]

Вырожденные праймеры, которые представляют собой сложную смесь олигонуклеотидов, содержащих многие точковые мутации, также используют для сканирования определенных участков ДНК [23]. В таком классическом варианте постановки ПЦР, кроме точковых мутаций, можно легко получать делеции и вставки. Дальнейшим усовершенствованием метода направленного мутагенеза с помощью ПЦР явилась разработка подхода к созданию гибридных генов с помощью перекрывающихся праймеров [24] (рис. 35). Этот метод позволяет не только целенаправленно получать точковые мутации, делеции и встав- [c.295]

Получение точковых мутаций (/), делеций (2) и вставок (5) а и <1 - внешние праймеры, Ь и с - внутренние праймеры. АВ и СО - фрагменты ДНК, образовавшиеся в результате ПЦР с использованием праймеров а и Ь, а также с и <1, соответственно. После гибридизации друг с другом объединяемых фрагментов ДНК сформировавшимися комплементарными последовательностями нуклеотидов одноцепочечные участки достраиваются ДНК-полимеразой в процессе ПЦР [c.296]

Транспозоны обладают рядом специфических свойств. Они могут вызывать в ДНК полярные мутации, делеции и инверсии. Они способны также включать или выключать соседние с ними гены, поскольку в транспозонах есть промоторы и терминаторы транскрипции. Два родственных транспозона, находящиеся на одной хромосоме, могут переносить фрагмент ДНК, который заключен между ними, в другую область той же хромосомы или вообще в другую хромосому. Одинаковые транспозоны играют также роль подвижных областей гомологии, между которыми может происходить генетическая рекомбинация. Благодаря этим свойствам транспозоны играют важную роль в регуляции активности генов и перестройке геномов. [c.38]

Элементы промотора ТК-гена HSV были идентифицированы при помощи мутаций (делеций и замен), систематически вносимых в участок длиной [c.59]

ДНК в митохондриях является материнской основой наследственности. Известно, что генетический материал в молекулах ДНК, способен мутировать. В митохондриях окислительные процессы, связанные с синтезом АТФ, сопровождаются образованием большого количества свободных радикалов, которые могут вызывать мутации в митохондриальной ДНК, а процесс репарации митохондриальной ДНК развит, вероятно, не так хорошо, как ДНК ядерной. Так, частота мутаций в митохондриальной ДНК примерно в 10 раз выше, чем в ядерной. Для митохондриальной ДНК известны точечные мутации, делеции, вставки и выпадения. [c.100]

Одним из фундаментальных предложений, на которых основаны оценки риска облучения человека, является допущение сходства спонтанных и индуцированных ионизирующими излучениями мутаций. Предполагая такое сходство, можно оценить вред, причиненный воздействием радиации, путем расчета, какую прибавку к спонтанному мутационному процессу дает мутагенез, вызванный облучением. Так производится определение дозы, удваивающей естественный мутационный процесс. Однако экспериментальные данные молекулярной генетики демонстрируют различия между спонтанными и индуцированными мутациями, вызывающими менделевские болезни. Остановимся на этом важном вопросе и рассмотрим различия. между этими мутациями спонтанные мутации — это чаще всего точковые мутации и небольшие делеции большинство же индуцированных мутации — делеции, затрагивающие многие гены [c.152]

Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) — обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций делеции, транслокаций, инверсий, дупликаций [c.203]

Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) — обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплоидии, трисомии и т.д.). [c.351]

Точковые мутации в экзонах глобиновых генов могут вести к появлению мутантных Г. с единичной аминокислотной заменой. Это м. б. причиной молекулярных болезней — наследств, гемоглобинопатий. Наиб, известный пример мутантного Г,- HbS, в к-ром шестой от N-конца р-глобино-вой цепи остаток глутаминовой к-ты заменен на остаток валина. Такой Г. содержится в эритроцитах больных серповидноклеточной анемией. Точечная мутация, делеция (выпадение участка ДНК) или другой дефект глобннового гена, [c.516]

Кодовое отношение. Кодовое отношение (г) можно определить как число нуклеотидов в кодоне. Мы уже упоминали об изящных опытах Крика с акридиновыми мутантами фага Т4, в которых индуцировались три последовательные точковые мутации (делеции или вставки) в определенном гене. Из этих опытов следовало, что кодовое отношение равно или кратно трем. Наиболее просто кодовое отношение можно было бы установить, измерив длину участка ДНК, кодирующего полипептид с известным числом аминокислотных остатков. Однако определить величину г таким способом пока не удается согласно приблизительным оценкам, эта величина безусловно меньше 10 и, вероятно, меньше 5. Так, например, РНК вируса — сателлита вируса некроза табака содержит 1200 нуклеотидов, а число аминокислотных остатков в белковой субъединице его оболочки равно 400 отсюда г = 3. Аналогичные оценки величины г были сделаны для большого числа различных белков. Другие доказательства триплетности кода были получены с помощью бесклеточных систем. Было показано, что 1) тринуклеотиды эффективно связывают специфические аминоацил-s-PHK с рибосомами [c.499]

В гене агаС были обнаружены как неиндуцибельные, так и конститутивные мутации. Делеции или нонсенс-му-тации вызывают образование неиндуцибельного агаС -типа, который является рецессивным по отношению к агаС. Такая взаимосвязь характерна для системы положительного контроля, в которой агаС кодирует белок, активный только в присутствии арабинозы и необходимый для того, чтобы РНК-полимераза могла инициировать в промоторе транскрипцию. Однако конститутивные мутации агаС также рецессивны по отношению к агаС . Такое положение характерно для системы отрицательного контроля, в которой агаС кодирует белок-репрессор, инактивируемый арабинозой (подобно тому, как в /ас-опероне). Как разрешается такой генетический конфликт На рис. 15.13 изображена модель. Ген агаС кодирует белок-репрессор, исходно названный Р1, а впоследствии Этот белок связывается с контроли- [c.197]

Впоследствии, по мере совершенствования методов электрофореза, стали выявляться все новые и новые варианты гемоглобина. В настояшее время их известно более 400 [1194]. Следующими вехами в изучении гемоглобина следует считать установление его полной аминокислотной последовательности (Браунитцер и др., 1961) [1016] и трехмерной структуры [1165 1265]. Позже стали понятны структурнофункциональные взаимоотношения, были обнаружены различные типы мутаций делеции и сдвиг рамки считывания. Выделение мРНК гемоглобина позволило по-но-вому взглянуть на структуру и функционирование гена, открыло новые пути к пониманию механизма его действия. [c.72]

Наиболее распространенная причина появления ПДРФ — точечные мутации, делеции, вставки и инверсии, приводящие к исчезновению одних и образованию других сайтов рестрикции. В итоге гомологичные геномные фрагменты, образующиеся при гидролизе ДНК соответствующими рестриктазами, будут иметь разную длину. Разницу в длинах рестриктов можно выявить на электрофореграммах с помощью гибридизационньгх зондов блотингом по Саузерну (см. прило- [c.294]

Синдром кошачьего крика — частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 5 (5р-). Синдром моносомии 5р- был первым описанным синдромом, обусловленым хромосомной мутацией (делецией). Это открытие сделал Дж. Ле-жен в 1963 г. [c.189]

Возможность вводить в изолированный ген заранее запланированные мутации — делеции, вставки или специфические замены нуклеотидов — была настолько заманчивой, что побудила большую группу ученых разных лабораторий к разработке методов направленного мутагенеза in vitro. [c.171]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология