Цистиноз

Б. Цистиноз (болезнь накопления цистина). При [c.325]

Цистиноз (часто связывают с синдромом Фанкони) — врожденное нарушение реабсорбции почти всех аминокислот (за исключением циклических) в канальцах почек. В результате в 5-10 раз увеличивается экскреция аминокислот, в том числе в 20—30 раз цистина и цистеина. Цистин откладывается в селезенке, почках, коже внутриклеточно накапливаются кристаллы цистина в лизосомах. Нарушается рост, страдает функция почек. [c.277]

Цистиноз Транспорт или восстановление цистина Внутриклеточное накопление цистина, часто образующего кристаллы в лизосомах. Нарушение роста. Нарушения функции почек [c.364]

Значительно чаще встречаются наследственные дефекты всасывания аминокислот в почках. Одним из хорошо известных заболеваний считается цистиноз, который рядом авторов отождествляется с синдромом Абдер-гальдена—Фанкони как по клиническим и биохимическим проявлениям, так и по характеру наследственной передачи болезни. Основной метаболический дефект в обоих случаях связан с врожденным нарушением реабсорбции почти всех аминокислот (за исключением циклических) в канальцах почек следствием этого являются увеличение в 5—10 раз экскреции [c.466]

Разные виды аминоацидурии обнаружены и при ряде других, сравнительно редких расстройств, до сих пор еще полностью не расшифрованных. Синдром Фанкони [75—77] представляет наследственное заболевание, сопровождающееся аминоацидурией и выделением с мочой пептидов, бикарбоната и фосфата. Этому згболеванию могут сопутствовать остеомаляция, рахит и поражение печени [65, 78, 79] иногда при этом наблюдается и цисти-нурия, однако этот симптом явно не идентичен неосложненной цистинурии. Простую цистинурию следует отличать от цисти-ноза — значительно более тяжелого заболевания с ранним смертельным исходом. При этом страдании наблюдается генерализованная аминоацидурия наряду с системными нарушениями, которые связаны с отложением кристаллов цистина в тканях, в частности в ретикулоэндотелиальной системе [80— 86]. Существует мнение, что цистиноз и синдром Фанкони являются сходными заболеваниями [81]. При синдроме Фанкони концентрации аминокислот в крови обычно не отклоняются от нормы, и имеются данные о наличии дефекта в функции почек. На более поздних стадиях течение болезни может осложняться развитием поражения печени. [c.469]

В ряде сообщений описывается различная чувствительность к солям тяжёлых металлов (свинец, ртуть, кадмий и др.). Например, отравление органическими соединениями ртути вызывает нейропсихические расстройства различной выраженности у разных лиц. Гетерозиготные носители генов цистиноза и анемии Фанкони могут быть предрасположены к токсическому действию металлов или других почечных ядов. Повышенный, хотя и не токсический , уровень свинца может быть спусковым крючком гиперактивного поведения у детей с наследственной предрасположенностью. [c.237]

Почка Болезнь Фабри цистиноз (Фанкони) болезнь Гоше (II тип) амилоидоз подагра оксалоз синдром ноггей-надколенной чашечки синдром Альпорта семейная средиземноморская лихорадка кистоз мозгового вешества почки семейный поликистоз почек диабет [c.291]

Биологическая химия Изд.3 (1998) -- [ c.466 , c.467 ]

Биохимия аминокислот (1961) -- [ c.469 ]

Биохимия человека Т.2 (1993) -- [ c.325 , c.326 ]

Генетика человека Т.3 (1990) -- [ c.155 ]

Биохимия человека Том 2 (1993) -- [ c.325 , c.326 ]

Нейрохимия (1996) -- [ c.42 ]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология