Синдром тестикулярной феминизации

Синдром тестикулярной феминизации (31370) [1114]. При рождении эта аномалия никак не проявляется больные выглядят как обычные девочки и в детском возрасте аномалию обычно удается идентифицировать, только если при паховых грыжах обнаруживаются семенники. Больные с таким [c.139]

Синдром нечувствительности к андрогенам, или синдром тестикулярной феминизации, выявляют у пациенток с мужским кариотипом (46,Х ), но женским фенотипом. Половые органы сформированы по женскому типу. [c.421]

Синдром полной нечувствительности к андрогенам (синоним синдром тестикулярной феминизации) вызывается мутациями в Х-сцепленном гене, который кодирует синтез внутриклеточного рецептора андрогенов. Отсутствие чувствительности клеток к андрогенам приводит к развитию женского фенотипа при хромосомном наборе XY. У таких больных, несмотря на женсКий тип наружных половых органов, имеются семенники в брюшной полости и нормальный уровень андрогенов в крови. [c.115]

Эти данные хорошо согласуются с наблюдениями, согласно которым ионы Zn играют важную роль в половом созревании самцов. В норме у последних происходит накопление ионов Zn в яичках и простате, где концентрация Zn достигает высокого уровня. В случае дефицита цинка в диете наблюдается дегенерация яичек и снижение продукции сперматозоидов. У крыс с генетическим дефектом в продукции андрогенных рецепторов (синдром тестикулярной феминизации) наряду с отсутствием чувствительности к андрогенам снижен уровень Zn в яичках по сравнению с нормальными мужскими особями того же вида. [c.34]

Г. синдром тестикулярной феминизации [c.456]

Тестикулярная феминизация. Синдром тестикулярной феминизации (31370) обусловлен нечувствительностью к андрогенам. Если в мозге тоже отсутствуют функциональные рецепторы к андрогенам, можно ожидать от таких индивидов типично женского отношения к браку и материнству. Оно действительно было выявлено у большинст- [c.110]

Как отмечалось ранее и показано на рис. 17.21, развитие вторичных, или соматических, половых признаков является следствием половой дифференцировки гонад, что в свою очередь определяется набором половых хромосом. Развивающиеся семенники выделяют тестостерон, гормональный сигнал, вызывающий развитие по мужскому типу. В отсутствие этого сигнала развитие происходит по женскому типу. Развитие по мужскому типу находится под контролем единственного сцепленного с Х-хромосомой гена (Tfm ), обусловливающего образование связывающегося с тестостероном белка, который присутствует в цитоплазме всех клеток как у самцов, так и у самок. Этот белок выполняет функцию регулятора, который активируется, связывая тестостерон (молекулу-эффектор). Затем комплекс белок-тестостерон входит в ядро и активирует гены, необходимые для дифференцировки по мужскому типу. У нескольких видов, включая человека, известна мутация гена TJm, вызывающая синдром, называемый тестикулярной феминизацией. Клетки мутантных эмбрионов генотипа Tfm/Y совершенно нечувстви- [c.281]

Синдром Тернера Тестикулярная феминизация [c.111]

Такие данные были получены в молекулярногенетических экспериментах, показавших, что рецепторные белки для эстрадиола. кортизола и прогестерона кодируются каждый своим собственным единичным геном, и при изучении мутантов млекопитающих с дефектным рецептором мужского полового гормона тестостерона. Все млекопитающие, не подвергшиеся в эмбриональном периоде воздействию тестостерона, развиваются по женскому пути. Мутантные генетические самцы имеют нормальные семенники, вырабатывающие тестостерон, но ткани этих самцов не реагируют на гормон из-за дефектности соответствующих рецепторов. Поэтому у таких самцов развиваются все вторичные половые признаки самок, и семенники их не опускаются в мошонку, а остаются в брюшной полости. Этот синдром тестикулярной феминизации встречается у мышей, крыс, крупного рогатого скота, а также у человека. Хотя изменен только ген, кодирующий рецептор тестостерона, затронутыми оказываются все разнообразные типы клеток, в норме реагирующих на этот гормон (рис. 12-12). [c.352]

Этиология и патогенез Синдром тестикулярной феминизации — тип мужского псевдогермафродитизма наличие наружных женских половых органов, недораз- [c.421]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология