Эритроциты аномальные

Аномальный гемоглобин в эритроцитах больных серновидноклеточной анемией и является причиной этого очень серьезного заболевания. Опытным путем установлено, что каждый из двух родителей человека, страдающего этой болезнью, имеет в своих эритроцитах 50%-ную смесь гемоглобина А и гемоглобина S, при этом одна четвертая часть детей от подобных браков, как установлено, является в среднем гомозиготной с генетическ.им составом SS, и такие потомки страдают серповидноклеточ-яой анемией. Совершенно очевидно, что два гена А и S выполняют свои функции по существу независимо друг от друга в гетерозиготе с генетическим составом AS каждый из таких генов производит гемоглобин своего собственного вида и каждый эритроцит содержит смесь гемоглобина А я гемоглобина S, [c.685]

Те же самые незначительные нарушения в молекуле гемоглобина, которые приводят к появлению аномальных гемоглобинов и возникновению тяжелых форм анемии, оказываются жизненно ценными в малярийных районах, так как обеспечивают противомалярийный иммунитет. Ферментный аппарат паразита — плазмодия, проникающего в эритроцит, Бысокоспециализирован и способен расщеплять полипептиды с определенной аминокислотной последовательностью. Молекула аномального гемоглобина, имеющая только одно незначительное изменение, соединяется с ферментом, но не может быть расщеплена им, выступая, таким образом, в роли ингибитора данного фермента. Гетерозиготные по гену аномального НЬ лица менее подвержены заболеванию малярией. [c.147]

Примером заболевания, обусловленного нарушениями конформации полипептидной цепи, является серповидноклеточная анемия. При этом заболевании эритроциты имеют не обычную круглую, а серпообразную или зазубренную форму и становятся жесткими, что связано с изменением растворимости гемоглобина в эритроцитах больных. Молекулы соединяются друг с другом, образуя квазикристал-лические структуры, обусловливающие аномальную форму и увеличение жесткости эритроцита. Серповидные клетки загораживают проход другим эритроцитам, которые в свою очередь становятся серповидными, отдавая кислород. Закупорка мелких кровеносных сосудов серповидными клетками обусловливает многие симптомы серповидноклеточной анемии. Часто люди, страдающие этой болезнью, умирают в течение первых десяти лет жизни. Важный шаг в изучении этого заболевания был сделан в 1949 г. Л. Полингом, который показал, что именно молекула аномального гемоглобина, называемого гемоглобином 5(НЬ5), ответственна за приобретение клетками серповидной формы. В дальнейших исследованиях было обнаружено, что НЬ5 отличается от нормального НЬА лишь тем, что в Р-цепях в положении 6 гидрофильная отрицательно заряженная глутаминовая кислота заменена гидрофобным валином, не несущим заряда. Замена полярного остатка на гидрофобный приводит к возникновению гидрофобных взаимодействий между 1-м и 6-м остатками валина в молекуле НЬ (рис. 30). Увеличение гидрофобности одного из концов Р-цепи приводит к агрегации молекул и образованию в эритроците больших молекулярных стопок белка за счет гидрофобных взаимодействий. [c.86]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология