Аденозиндезаминаза, недостаточность

Аденозиндезаминаза кодируется геном, локализованным в 20-й хромосоме (разд. 3.4). Электрофорез в крахмальном геле продемонстрировал полиморфизм этого фермента. Наиболее распространенный аллель обозначается ADA часто встречающийся полиморфный вариант ADA . В западных популяциях аллель ADA встречается с частотой около 0,05 [1309]. Описаны и другие варианты ADA [1294]. Недостаточность ADA является аутосомно-рецессивным признаком. У больных детей в эритроцитах и других тканях активность адено- [c.48]

Наиболее эффективный метод исправления этих нарушений - пересадка костного мозга. В ряде случаев ослабления клинических симптомов, вызванных недостаточностью аденозиндезаминазы, удавалось добиться переливанием нормальных эритроцитов, которые служили источником недостающего фермента [1266]. [c.48]

Недостаточность кислой фосфатазы (лизосомальной) Недостаточность аденозиндезаминазы (комбинированный иммунодефицит) Адреногенитальный синдром [c.155]

Недостаточность аденозиндезаминазы. Девочка 4 лет (США) страдала редкой наследственной болезнью — первичным иммунодефицитом (тяжёлая комбинированная форма), обусловленным мутацией в гене аденозиндезаминазы ADA). Все 4 года девочка жила в стерильном боксе, поскольку пациенты с этим заболеванием не переносят никаких контактов с другими людьми из-за инфицирования, вызванного отсутствием иммунитета. [c.294]

Рис. 9.4. Первые две девочки, леченные методом генной терапии по поводу тяжелого комбинированного первичного иммунодефицита, обусловленного недостаточностью аденозиндезаминазы

Появилась принципиальная возможность осуществления генной терапии таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, талассемия, недостаточность аденозиндезаминазы и др. Такой подход был, например, уже реализован в экспериментах на мьипах (наследственный гипогонадизм удалось скорректировать с помощью инъекции в оплодотворенную яйцеклетку гена гонадолиберина). [c.35]

Иммунная недостаточность, связанная с дефектами аденозиндезаминазы и нуклеозидфосфорила-зы (рис 4 21) Дефект другого фермента, участ- [c.47]

Различают несколько форм иммунной недостаточности. Одна из них, называемая острой комбинированной обусловливает повышенную восприимчивость к заражению самыми разнообразными бактериями, вирусами и грибами. При этой форме нарушены функции как В-, так и Т-лимфоцитов. Иногда оказываются дефектными только Т-лимфоциты. Оказалось, что в основе таких дефектов лежит нарушение дифференцировки стволовых клеток в зрелые лимфоидные клетки [1274 1267]. Эта группа заболеваний гетерогенна по этиологии, поскольку известны как случаи с аутосомно-рецессивным наследованием, так и варианты, которые наследуются сцепленно с Х-хромосомой. Среди вариантов с аутосомно-рецессивным наследованием обнаружена дополнительная гетерогенность. Так, комбинированная иммунная недостаточность может быть вызвана дефектом аденозиндезаминазы (24275) или нуклеозидфосфори-лазы (16405) [1294]. [c.48]

Обычно у больных с недостаточностью аденозиндезаминазы сильно нарушена функция В- и Т-лимфоцитов [1294], в то же время при нарушении нуклеозидфосфорилазы функция В-клеток интактна и синтез иммуноглобулинов происходит нормально. При дефекте обоих ферментов наблюдается поразительная дисфункция Т-лимфоцитов. Это проявляется в лимфопе-нии, неспособности лимфоцитов реагировать на митогены и ненормальных кожных реакциях на различные антигены. [c.48]

Точный биохимический механизм, который приводит к иммунологическим нарушениям в этих случаях, не установлен. Высказывались предположения о том, что недостаточность аденозиндезаминазы обуслов.иимет накопление дезокси-АТР, который ингибирует образование пиримидиновых дезоксирибонук. I O гидов, что влечет за собой нарушение синтеза ДНК, пролиферации лимфоцитов и, наконец, иммунного ответа. Недостаточность нуклеозидфосфорилазы может иметь сходный механизм [1294]. [c.48]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология