Аутосомно-доминантное сцепление

Пигментный ретинит (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающаяся ночная слепота, нередко приводящая к полной слепоте) может наследоваться тремя путями как аутосомный доминантный признак, как аутосомный рецессивный и как рецессивный, сцепленный [c.98]

Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами (тр есть не обнаруживающими кроссинговера) [c.109]

Какой из трех типов мутаций, происходящих у человека, — аутосомная рецессивная, аутосомная доминантная, сцепленная с полом рецессивная — имеет наибольшие шансы проявиться в следующем поколении [c.317]

Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая — рецессивным, тоже аутосомным, не сцепленным с первым геном. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в семье, гДе один из родителей болен и является гетерозиготным по обоим генам, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обоим генам [c.63]

Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 8 детей 4 девочки и 4 мальчика. Все девочки (но ни один из мальчиков) унаследовали болезнь отца. Каков тип наследования этой болезни а) аутосомный рецессивный б) аутосомный доминантный в) сцепление с У-хро-мосомой г) Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой д) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой [c.524]

Аутосомные доминантные Сцепленные с Х-хромосомой Итого [c.142]

Рис. 5.14. Сравнение относительно точно известных мутационных частот, обусловливающих некоторые аутосомно-доминантные и Х-сцепленные заболевания (табл. 5 10), с Х-сцепленными мутациями, для которых известен лишь порядок

Многие аутосомно-доминантные болезни могут быть представлены различными формами. Если все такие формы объединяются и рассматриваются как одна болезнь, возможно фиктивное завышение частоты мутации. К тому же, помимо аутосомно-доминантного типа болезни, может существовать ее ауто-сомно-рецессивная форма. Их можно различить с помощью тщательного клинического и лабораторного анализа фенотипа с учетом возраста начала заболевания, истории болезни и анализа сцепления с использованием, например, маркерной ДНК. Кровное родство, если оно есть, в популяциях, где инбридинг обычно не практикуется, может свидетельствовать об аутосомно-рецессивном наследовании. [c.159]

Использование генеалогического метода позволило выявить доминантные, ие сцепленные с полом признаки у человека. Это — темный цвет глаз, вьющиеся волосы, переносица с горбинкой, прямой нос (копчик носа смотрит прямо), ямочка на подбородке, рапнее облысение у мужчин, праворукость, способность свертывать язык в трубочку, белый локон надо лбом, габсбургская губа — нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот. По аутосомно-доминантному типу наследуются также некоторые патологические признаки человека полидактилия или многопалость (когда на руке или ноге имеется от 6 до 9 пальцев), синдактилия (сращение мягких или костных тканей фаланг двух и более пальцев), брахидактилия (недоразвитость дистальных фаланг пальцев, приводящая к короткопалости), арахнодакти-лия (сильно удлиненные паучьи пальцы, один из симптомов синдрома Марфана), некоторые формы близорукости. Большинство носителей ауто- [c.106]

Аутосомные доминантные и сцепленные с Х-хромосомой заболевания 10000 20 100 [c.106]

Мутация, придающая скорлупе яиц зеленовато-голубую окраску (по сравнению с нормальной белой), обусловлена мутированием одного гена и является доминантной. Какими скрещиваниями и с помощью каких критериев можно в течение двух поколений выяснить, является ли указанный ген аутосомным или сцепленным с полом, если имеется только одна такая курица, которая несет зеленовато-голубые яйца [c.92]

АД-аутосомно-доминантный АР-аутосомно-рецессивный сХР-сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный сХ-сцепленный с Х-хромосомой. [c.145]

Аутосомные доминантные и Х-сцепленные моногенные болезни Аутосомные рецессивные болезни (гомозиготы) [c.259]

У кур полосатая окраска оперения определяется доминантным, сцепленным с полом геном В, черная — Ь темная окраска кожи зависит от аутосомного гена 5, белая — 5 розовидный гребень — / , листовидный — г. Аутосомный ген С в гетерозиготном состоянии (Сс) обуславливает коротконогость, а в гомозиготном (СС) имеет летальный эффект особи, несущие оба нормальных аллеля (сс), имеют нормальную длину ног. Черный темнокожий петух с розовидным гребнем скрещен с полосатой темнокожей курицей с листовидным гребнем. Оба родителя коротконогие. Среди цыплят 6 полосатых темнокожих петушков, 2 полосатых белокожих петушка, 5 черных темнокожих курочек, 2 черные белокожие курочки. Все цыплята с розовидным гребнем. Каковы генотипы родительских особей Сколько цыплят из 15 родившихся теоретически должны быть коротконожками [c.97]

Первая колонка цифр представляет собой небольшую модификацию данных табл. 7.1 по естественному возникновению генетических заболеваний разного типа. Предполагается, что все аутосомные доминантные и сцепленные с полом заболевания будут увеличиваться пропорционально дозе облучения, поэтому удваивающая доза 1 Гр будет вызывать 10 000 случаев возникновения этих заболеваний на 10 живорожденных особей, а доза 1 мГр будет вызывать 1% этой цифры, т. е. 100 случаев. Однако только 20% из них, вероятно, проявятся в первом поколении. [c.106]

Генетически обусловленные дефекты системы комплемента у человека. (Типы наследования АР - ауто-сомно-рецессивный, АД - аутосомно-доминантный, ХР - Х-сцепленный рецессивный). [c.400]

Аутосомные доминантные и сцепленные с Х-хромосомой Аутосомные рецессивные Хромосомные [c.150]

Каждая из фупп болезней является сборной и, в свою очередь, подразделяется на несколько подфупп. Менделевские болезни включают аутосомные доминантные, сцепленные с Х-хромосомой и аутосомные рецессивные болезни. Генетические расстройства сложной этиологии — мультифактори-альные болезни, объединяют врожденные пороки развития (аномалии), проявляющиеся уже при рождении, и обычные мультифакториальные болезни, наблюдаемые в основном в зрелом возрасте. Для обозначения этих расстройств часто используют определения — нерегулярно наследуемые , полигенные , расстройства сложной этиологии . [c.127]

Х-сцепленный доминантный тип наследования. Х-сцепленное доминантное заболевание проявляется у гемизиготных мужчин и гетерозиготных женщин. Однако все сыновья пораженных отцов и здоровых матерей не несут патологических признаков, здоровы и их дети. С другой стороны, все дочери пораженных отцов поражены. Среди детей пораженных матерей должно наблюдаться тоже сегрегационное отношение 1 1 независимо от пола ребенка, так же как и при аутосомно-доминантном типе наследования. Если пораженные индивиды имеют нормальную репродуктивную способность, то в популяции больные женщины встречаются примерно в два раза чаще, чем больные мужчины. Поскольку лишь дети пораженных отцов дают возможность различить Х-сцепленное доминантное и ауто-сомно-доминантное наследование, в случае малочисленных семейных данных трудно или даже невозможно сделать однозначный вывод о характере наследования. [c.164]

Другим примером Х-сцепленного доминантного наследования служит устойчивый к витамину D рахит с гипофосфатемией (30780) [958]. В родословной на рис. 3.17 все И дочерей пораженных отцов страдали рахитом или гипофосфатемией, тогда как все десять их сыновей были здоровы. Пораженные матери имели как пораженных, так и здоровых сыновей и дочерей. Вероятность того, что такое же распределение (т. е. у пораженных отцов дочери всегда поражены, а сыновья всегда здоровы) может быть получено при аутосомно-доминантном наследовании, меньше чем 1 10000. Кроме того, в этой семье, как правило, мужчины больны тяжелее женщин. [c.164]

Многие годы Мак-Кьюсик [133] собирает и документирует заболевания человека с простым типом наследования. Табл. 3.3 основана на шестом издании его книги с более поздними дополнениями. Со времени опубликования третьего издания (1971 г.) количество аутосомно-доминантных признаков (подтвержденных и неподтвержденных) возросло с 943 до 2106, аутосомно-рецессив-ных-с 783 до 1321, Х-сцепленных-со 150 [c.173]

Трудности в выявлении гетерозигот. Если о гетерозиготности судят по уровню ферментативной активности или на основании какого-либо количественного анализа крови, часто возникают осложнения, связанные с перекрыванием значений. Методы поиска гетерозигот могут заметно различаться для носителей аутосомно-рецессив-ных или сцепленных с Х-хромосомой мутаций, с одной стороны, и для носителей гена аутосомно-доминантного заболевания, с другой. В большинстве случаев средние уровни анализируемого вешества у гетерозигот и у нормальных индивидов достоверно различаются. Однако при этом, как правило, имеет место значительное перекрывание выборочных распределений, так что многие здоровые люди по уровню анализируемого вешества могут быть ошибочно приняты за гетерозигот. Причины этого явления не вполне ясны, возможно, оно связано с сушествованием невыявлен-ных изоаллелей , каждый из которых определяет свой диапазон уровней ферментативной активности (разд. 3.6). При использовании количественных тестов для правильной интерпретации результатов важно оценить априорную (или байесовскую) вероятность гетерозиготности. [c.59]

Многие случаи таких отклонений встречаются чисто случайно, однако иногда наблюдаются семейные корреляции, при этом обнаруживается наследование от здоровых женщин и дополнительные случаи среди сестер матерей (матроклинные тетки пробандов). Это позволяло предположить мутацию, сцепленную с Х-хромосомой. Однако, поскольку репродукция у больных полностью нарушена, не удавалось получить и окончательных доказательств сцепления с Х-хромосомой, т.е. наблюдать наследование признака от гемизиготы всеми дочерьми, но не сыновьями. Поэтому нельзя исключить ограниченного полом проявления аутосомно-доминантного гена. Однако, в 1971 г. у мыши была обнаружена мутация с очень близким фенотипом [1025], которая явно была сцеплена с Х-хромосомой. Х-хро-мосома млекопитающих остается эволю-ционно стабильной, расположенные в ней гены являются гомологичными у всех до сих пор изученных видов млекопитающих [156]. Более того, рецепторы тестостерона можно обнаружить также в фибробластах, причем гетерозиготы имеют две разные популяции фибробластов-нормальную и неспособную связывать тестостерон, как это предсказывалось гипотезой Лайон [985]. Таким образом, сцепление с Х-хромосомой можно считать установленным. Любопытно, что Паттерсон и Бонньер, основываясь на анализе родословных, еще в 1937 г. [c.140]

Однако даже в случае аутосомно-доминантных и Х-сцепленных рецессивных патологий, оценки частот могут быть использованы для прогнозирования частоты больных в будущем при возникновении соответствующих индуцированных мутаций (если эта частота поддерживается посредством равновесия между мутациями и отбором). Любое увеличение частоты мутаций в конце концов приведет к новому равновесию, при котором частота заболеваний увеличится в той же пропорции, что и частота мутаций. Однако относительно некоторых из доминантных болезней, приведенных в табл. 5.28, и особенно в случае наиболее часто встречающихся неизвестно, действительно ли они поддерживаются в результате равновесия между мутационным процессом и отбором. Например в случае хореи Гентингтона, Вендт и Дром [941] не смогли найти у нескольких тысяч пациентов с этим заболеванием даже одну бесспорную мутацию de novo. Возможно, в прежние века соответствующий ген обладал селективным преимуществом, например из-за повышенной сексуальной активности его носителей на начальных стадиях болезни. [c.257]

Общее влияние точковых мутаций оценить труднее. Существует множество аутосомно-доминантных и Х-сцепленных болез- [c.276]

Простые типы наследования. На первый взгляд имеющиеся данные об эмпирическом риске несовместимы с простьш типом наследования. Однако наблюдения довольно определенно говорят об участии, по крайней мере в некоторых случаях, главных генов. Описаны родословные, прямо указывающие на аутосомно-доминантный тип наследования. Есть такие, которые свидетельствуют о доминантном наследовании, сцепленном с Х-хромосомой эти случаи характеризуются, по-видимому, ранним началом и хорошей реакцией на лечение литием [2245]. В таких семьях наблюдались биполярные и униполярные психозы как в тяжелой, так и в легкой, сомнитель- [c.126]

Родословная, в которой сегрегируют аутосомно-доминантный ген несовершенного рети-ногенеза и ген специфического фактора крови ОС [559]. Объяснения и анализ сцепления приводятся в тексте. [c.244]

Рис. 3. Сегрегация гипервариа-бельных фрагментов, выявленных минисателлитной пробой 33.15. Образцы ДНК (3 мкг) гидролизованы Hinn, разделены форезом в 0,8%-ном агарозном геле при 1,5 В/см в течение 72 ч и перенесены на найлоновую мембрану по методике, описанной в тексте. Родство индивидов показано на схеме родословной, где кружки изображают женщин, а квадраты— мужчин. Закрашенные символы демонстрируют передачу аутосомного доминантного признака от матери к трем ее детям. Сегрегация полос в отпечатках сведена в таблицу, где для каждой полосы, выявляемой у матери, приведены соотношения вероятностей X (см. разд. 5), г(с) и г(г) —количество рекомбинантов, выявленных среди потомства, исходя из гипотезы о сцеплении (для одной и разных групп сцепления, соответственно). Отцовские аллели пронумерованы 1—21 и материнские аллели обозначены буквами А—W в нисходящем порядке. Аллели, отмеченные звездочкой, не учитывались, так как мигрировали слишком близко от полосы из отпечатка другого родителя (показаны в скобках).

Все перечисленные формы недостаточности компонентов комплемента наследуются как ау-тосомно-рецессивные признаки, за исключением дефицита пропердина (Х-сцепленный рецессивный тип наследования) и недостаточности ингибитора С1 (аутосомно-доминантный тип наследования). [c.400]

Катаракты врожденные объединены на основе ведущего признака — помутнения хрусталика. Клиническая картина зависит от интенсивности и локализации помутнения в хрусталике. Около 25% случаев врожденных катаракт составляет полная ядерная катаракта, приводящая к снижению остроты зрения, иногда значительному. Часто приводит к инвалидизации по зрению слоистая катаракта. Она составляет до 40 % всех случаев, поражает, как правило, оба глаза, развивается, медленно прогрессируя. Врожденные катаракты со снижением зрения в 30 % случаев сопровождаются косоглазием и нистагмом. В 25 % случаев односторонняя и в 11 % случаев двусторонняя катаракта сочетается с микрофтальмом. Наследуются врожденные катаракты аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно, Х-сцепленно рецессивно. [c.202]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология