Аллельная модификация

Однако и внутри семей, в которых аномальные гены идентичны по происхождению, регистрируется заметная изменчивость. Когда в этих случаях мы апеллируем к таким понятиям, как генетический фон (или действие всех других генов), это снова не более чем указание на наше незнание. Анализ, основанный на методах формальной генетики, внес очень скромный вклад в понимание этих феноменов (обсуждение аллельной модификации и ограниченных полом генов-модификаторов см. в разд. [c.156]

Однако эти данные не объясняют различия в корреляциях по возрасту начала заболевания между родителями и детьми, с одной стороны, и сибсами-с другой. Здесь простейшее объяснение состоит в том, что экспрессивность зависит не только от мутантного аллеля, но и от нормального (рис. 3.22). Этот аллель всегда приходит от непораженного родителя. Следовательно, если модификация целиком вызвана нормальным аллелем, то ожидается, что корреляция родитель-ребенок будет равна О, тогда как пораженные сибсы с вероятностью 0,5 имеют идентичный по происхождению нормальный аллель. Пенроуз, используя правдоподобные предположения, показал, что полученные корреляции согласуются с ожидаемыми при наличии аллельной модификации. [c.172]

Рис. 3.22. Аллельная модификация. Если проявление доминантного аномального гена А модифицируется нормальным аллелем и если аллель вместе с А приводит к тяжелому, а аз вместе с А к более легкому проявлению гена А, то существует корреляция по степени проявления между пораженными сибсами, но не между пораженными родителем и ребенком. Пораженный ребенок не может получить модифицирующий аллель а.2.

Модификация другим аллелем антиципация (опережение). Фенотипическое выражение гена может быть модифицировано не только генами других локусов, но и нормальным аллелем. Такой пример дает генетика резус-фактора (разд. 3.5.4). Некоторые образцы крови при тестировании с сывороткой анти-КЬВ не дают ни строго положительной, ни строго отрицательной реакции, точнее, дают слабо положительную реакцию. Их называют В . В большинстве случаев этот эффект обусловлен специфическим аллелем, но имеются исключения. В нескольких семьях реакция В" наблюдалась только у тех членов семьи, в генотипе которых гомологичный аллель был представлен гаплотипом С(1е (рис. 3.21). С помошью дополнительного статистического анализа была показана аллельная модификация при доминантно наследующейся миотонической дистрофии (16090). При этом медленно прогрессирующем заболевании миотония сочетается с относительно мягкой мышечной дистрофией и катарактой. Это заболевание обнаруживает необычную степень варьирования возраста начала. Обследование обширной родослов- [c.171]

Другим примером аллельной модификации может служить ногтенадколенный синдром (16120) [854]. Однако суммарное количество случаев у человека, где проанализировано взаимодействие генов с хорошо очерченным фенотипическим эффектом, остается небольшим. Ряд примеров, когда анализ оказался возможным на молекулярном уровне, будет обсуждаться при рассмотрении полиморфизма глобиновых генов (разд. 4.3). Несомненно, что анализ влияния взаимодействия разных генов на их фенотипические проявления станет одной из главных задач генетики человека в ближайшем будущем. [c.173]

Популяциям растений и животных, по-1видимому, свойственна высокая генетическая изменчивость — условие, необходимое для эволюции путем естественного отбора. Уровень генетической изменчивости, выявляемый методом гель-электрофореза, гораздо выше, чем предполагалось первоначально. Насколько именно он выше — до сих пор остается неясным, потому что, во- первых, необходимо еще решить ряд методических и теоретических проблем (в частности, выяснить, какая часть наблюдаемой из1мен чивости обусловлена аллельной изменчивостью структурного гена, а какая— посттрансляционной модификацией) и, во-<вторых, число ис- [c.256]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология