Мейотическое нерасхождение

Рис. 2.71. Генотип половых клеток при нерасхождении X- и У-хромосом в первом и втором мейотическом делении. Подробности см. в тексте.

Рис. 2.26. Нерасхождение Х-хромосомы в первом (слева) и во втором (справа) делении мейоза у женщины. Оплодотворение нормальным сперматозоидом. Индивид с набором XXY может появиться в результате нерасхождения как в первом, так и во втором мейотическом делении.

Использование хромосомных вариантов для идентификации хромосом при нерасхождении. Гетероморфизм может использоваться для установления происхождения определенной хромосомы, т. е. для выяснения того, получена ли она от отца или от матери и где именно произошло нерасхождение - в первом или втором делении мейоза (рис. 5.7). В случае, изображенном на рис. 5.7, А, три-сомный ребенок имеет три различные 21-е хромосомы вариант рЫ- (а, заштрихован), нормальную ф, черная) и вариант рЬ—(с). Изучение родителей показало, что отец гомозиготен по а, а мать гетерозиготна по Ь и с. Отсюда мы сразу заключаем, что нерасхождение произошло в зародьпие-вом пути матери, так как ребенок несет две материнские и только одну отцовскую хромосомы. Кроме того, нерасхождение, очевидно, произошло в первом делении мейоза, потому что ребенок имеет обе материнские хромосомы. Если бы нерасхождение случилось во втором делении, ребенок получил бы или две хромосомы Ь, или две хромосомы с. Таким образом, нам удалось установить факт нерасхождения в первом мейотическом делении, происшедшем в яичнике матери. [c.151]

Наиболее важным механизмом является нерасхождение. Хромосомы, которые в норме должны разделиться во время клеточного деления, остаются соединенными вместе и в анафазе отходят к одному полюсу. Это может произойти в ходе митотического деления, но чаще наблюдается во время мейоза. У человека по неизвестным причинам именно акроцентрические хромосомы имеют тенденцию чаще вовлекаться в нерасхождение (разд. 5.1.2). Мейотическое нерасхождение было открыто Бриджесом (1916) [311] у дрозофилы. На каждую гамету с одной добавочной хромосомой приходится другая, без одной хромосомы. После оплодотворения гаметой с нормальным набором хромосом зигота оказывается по одной из хро- [c.62]

У какого пола и в каком из мейотических делений происходит нерасхождение хромосом [c.148]

Рис. 5.7. Установление происхождения определенной хромосомы (т.е. выяснение того, у кого произошло соответствующее нерасхождение-у отца или у матери, в первом или во втором делении мейоза). А. Трисомный ребенок несет три различающиеся 21-е хромосомы. В данном случае нерасхождение произошло в первом мейотическом делении у матери. Б. Нерас-

Первые наблюдения синдрома Дауна. Как только трисомия 21 была идентифицирована как причина синдрома Дауна, естественно возник вопрос о том, у всех ли больных имеется эта трисомия. Если не у всех, то исключения могли бы представлять большой интерес. Так как риск мейотического нерасхождения, как уже тогда было известно, увеличивается с возрастом матери и поскольку единичное нерасхождение должно вести к появлению только одного пораженного потомка, исключения следовало искать среди пораженных детей молодых матерей, а также в семьях с двумя или более больными. [c.71]

Нерасхождение в 1-м мейотическом делении или [c.61]

Подобным же образом можно оценить доли информативных и неинформативных ситуаций при нерасхождении в первом и втором мейотических делениях для всех возможных типов брака [1526]. [c.152]

Полученные результаты показывают, что нерасхождение происходит как в 1-м, так и во 2-м делениях мейоза (табл. 5.6). Заметим, что 20% всех случаев синдрома Дауна обусловлено нерасхождениями у отцов, из которых две трети возникло в результате ошибки в 1-м делении мейоза, а одна треть-вследствие ошибки во 2-м мейотическом делении. Преобладающее большинство случаев материнского происхождения, составляющих 80%, возникло вследствие нерасхождения в 1-м делении мейоза. [c.152]

Варианты 21-й хромосомы и нерасхождение в первом мейотическом делении оогенеза [c.152]

О и Х /Х" самки с первым кариотипом не передавали sf в отличие от самок со вторым кариотипом. Этот эксперимент показывает, что особи ХО у мыши являются фертильными самками. Следовательно, у мыши за фенотипический пол ответственна не Х-хромосома, а Y-. Впоследствии ХО-кариотип у мьпни обнаруживали довольно часто. В большинстве случаев это состояние возникает не вследствие мейотического нерасхождения, а в результате потери хромосомы после оплодотворения. При исследовании мутационного процесса утрата хромосомы стала важным инструментом для учета мутагенной активности (разд. 5.2). Позже у мыши был обнаружен и кариотип XXY. В отличие от дрозофилы, у которой особи XXY являются самками, у мыши особи XXY имеют фенотип самцов. [c.98]

Следовательно, при отсутствии влияния других факторов и при условии равных вероятностей для NDM1 и NDM2X зиготы ХХУ должны встречаться несколько чаще, чем зиготы XXX. Существуют некоторые доказательства того, что нерасхождение аутосом происходит чаще в первом, чем во втором мейотическом делении (разд. 5.1.2.3). [c.102]

Последнее предположение подтверждается тем, что среди спонтанно абортированных зародышей тип ХО встречается относительно часто. Есть и другие доказательства риск нерасхождения обычно увеличивается с возрастом матери (разд. 5.1.2.2). Для анеуплоидий типа XXX и XXY в отличие от типа ХО эта закономерность выявляется вполне четко. В настоящее время допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а ми готического нерасхождения или утраты хромосом на ранних стадиях дробления. Об этом же свидетельствуют данные, что в группе больных с синдромом Тернера мозаики встречаются относительно чаще, чем в группах XXX- и XXY-апеусомиков. С другой стороны, зиготы XYY могут возникать только вследствие нерасхождения во втором мейотическом делении у мужчин. Однако они встречаются почти так же часто, как и зиготы XX Y. Следовательно, вероятность нерасхождения по Y-хромосоме, Pndm2Y явно много выше, чем отдельные вероятности разных типов нерасхождения по Х-хромосоме. Наблюдались мозаики всех типов. Механизмы возникновения мозаиков обс З ждаются в разд. 5.1.6. [c.102]

В Нерасхождение во втооом мейотическом делении оогенеза [c.153]

Приводит ли наличие антитиреоидных антител и аутоиммунной болезни к увеличению риска возникновения других анеуплоидий Нерасхождение акроцентрических хромосом отличается от нерасхождения (и соответственно потери) Х-хромосом. Вот почему вывод о том, что аутоиммунная болезнь щитовидной железы повышает вероятность возникновения анеуплоидии типа Дауна, не означает обязательного повышения вероятности нерасхождения и по Х-хромосоме. Тем не менее в нескольких сообщениях обращается внимание на повышенную частоту аутоантител у пациентов с гонадным дисгенезом (типа ХО) и их родителей. Еще сильнее увеличение концентрации антитиреоидных антител выражено у пациентов-мозаиков и их матерей [1448]. В настоящее время считают, что ювенильный диабет во многих случаях является следствием аутоиммунного заболевания (разд. 3.7.3). Опубликованы данные [1580а 1583 1687], свидетельствующие об удивительно высокой частоте диабетиков среди близких родственников и в особенности среди родителей пациентов, имеющих кариотипы ХО и XXY. В прошлом не раз высказывалось предположение, что частота нерасхождений зависит от времени зачатия. В работе, выполненной группой исследователей из разных европейских стран, было показано, что случаи нерасхождений, происшедших в первом мейотическом делении у матерей, гораздо чаще сопряжены с зачатиями, приходящимися на февраль, март, апрель, май и октябрь, чем с теми, которые произошли в июне, июле, августе, ноябре и декабре [1507] (рис. 5.10 [c.156]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология