Хромосом утрата

До недавнего времени мало было известно о локализации генов в хромосомах человека. Исключение составляли лишь признаки, сцепленные с полом (гл. 1, разд. В, 4), которые могут быть локализованы в Х-хромосомах. Ряд исследований, проведенных в последнее время, ознаменовались успехами и привели к систематическому картированию большого количества генов человека [169—171]. Наиболее важным оказался при этом метод слияния соматических клеток (дополнение 15-Д). Для слияния человеческих лимфоцитов с клетками грызунов часто используют инактивированный вирус Сендай, обладающий способностью вызывать сначала адгезию, а затем слияние клеток. Из гибридных клеток, полученных в результате слияния человеческих клеток с клетками мыши или хомяка, можно получить линии клеток, ядра в которых также сливаются. Хотя такие клетки могут размножаться, давая много поколений, тем не менее они склонны утрачивать при этом хромосомы, особенно те из них, которые ведут свое происхождение от клеток человека. Наблюдая за утратой определенных биохимических признаков, например некоторых ферментов, специфических для человека (которые могут быть отделены от ферментов хомяка методом электрофореза), можно установить наличие или отсутствие определенного гена в данной хромосоме. Очевидно, что для этого необходимо одновременно следить за потней хромосом на каждой стадии эксперимента. Новые методы окрашивания позволяют идентифицировать каждую из 26 пар хромосом человека. В настоящее время разрабатываются методы точного генетического картирования применительно к культуре клеток [171]. [c.268]

Дупликации дают более слабый эффект, чем утрата вещества хромосом, однако и они вызывают нарушение баланса, которое при больших дупликациях приводит к снижению плодовитости, а также и жизнеспособности. Дупликации лучше всего изучены у дрозофилы их легко обнаружить в хромосомах клеток слюнных желез. Возможно, что они довольно часто встречаются и у других организмов, однако симптомы, вызываемые наличием дупликации, бывают выражены довольно слабо и поэтому их, как правило, трудно обнаружить. [c.168]

Самая простая форма хромосомной мутации — делеция, или нехватка, т. е. утрата хромосомой какого-нибудь участка, промежуточного или концевого, в результате чего в хромосоме недостает некоторых генов (рис. 24.33). Делеция может произойти в одной из двух гомологичных хромосом в таких случаях аллели, находящиеся в другой, нормальной, хромосоме, экспрессируются, даже если они рецессивные. Если же делеция затронула одни и те же локусы в обеих гомологичных хромосомах, это обычно ведет к летальному исходу. [c.212]

С другой стороны, в некоторых клетках процесс необратимой дифференцировки сопряжен с потерей части генома. Крайним выражением этой ситуации являются эритроциты человека, полностью утратившие ядро. В других клетках разрушаются отдельные хромосомы. Возможны и такие случаи, когда хромосома или ее часть необратимо инактивируется и остается в клетке в виде компактного образования — гетерохроматина. Этим термином обозначают интенсивно окрашивающиеся области клеточного ядра. Некоторые гетерохроматины содержат многократно повторяющиеся последовательности (гл. 15, разд. И, 1,6), но в отдельных гетерохроматиновых областях обнаруживаются группы инактивированных генов. Чрезвычайно интересен случай полной инактивации одной из двух Х-хромосом в клетках самок млекопитающих 1[181]. Вся хромосома при этом выглядит как гетерохроматин. Инактивация происходит на ранней стадии эмбрионального развития и захватывает ту или другую Х-хромосому по принципу случайности в одних клетках инактивируется материнская Х-хромосома, в других—отцовская. Однако при дальнейших клеточных делениях одна и та же хромосома остается инактивированной во всем клоне клеток. В результате в организме особей женского пола возникает мозаицизм по гетерозиготным генам Х-хромосом. [c.363]

Теперь имеются линии клеток, которые сохраняются в течение ряда лет без потери способности выделять Ig. Но есть и короткоживущие линии у таких мышиных линий обычно вначале исчезает тяжелая цепь Ig (утрата 12-й хромосомы), а затем — легкая цепь Ig (потеря 6-й хромосомы). [c.571]

Поскольку ацентрический фрагмент неспособен участвовать в процессе митоза, он, как правило,остается в гой клетке, в которой возник, и постепенно растворяется. Центрический же фрагмент, которому досталась центромера, участвует в делении клетки как обычная хромосома, отличаясь от нее лишь тем, что вначале поверхность разрыва обладает несколько иными свойствами, чем обычный конец хромосомы. Однако постепенно происходит заживление поверхности разрыва, после чего новая укороченная хромосома ведет себя во всех отношениях как нормальная хромосома. В данном случае фрагментация приводит к образованию нехватки, т. е. к утрате хромосомой участка, в который входит один из ее концов. [c.160]

Различные типы структурных изменений хромосом по-разному влияют на конъюгацию хромосом во время мейоза, а также на развитие и плодовитость организмов. Остановимся сначала на нехватках и делениях, которые фактически относятся к одной категории изменений, характеризующейся утратой того или иного участка хромосомы. Все такие утраты часто называются нехватками, хотя этот термин в строгом смысле слова обозначает лишь утрату концевого сегмента. Такая утрата, как правило, оказывает значительное влияние, однако это влияние весьма различно в случае гомо- и гетерозигот. У гетерозиготы, обладающей одной нормальной хромосомой и одной хромосомой с небольшой нехваткой, жизнеспособность обычно остается достаточно высокой. Однако чем длиннее утраченный участок, тем в среднем ниже жизнеспособность. Плодовитость у таких гетерозигот обычно понижена. [c.168]

Делеция—утрата одного из внутренних (не концевых) участков хромосомы. [c.454]

Нехватка — утрата хромосомного участка, особенно часто происходящая на одном конце хромосомы (см. Делеция). [c.460]

Способность клетки к пролиферации несомненно является функцией клетки в целом, хотя в конечном счете ядро как руководитель клетки должно иметь главенствующее значение. Представленные в докладе исследования согласуются с этой точкой зрения, по которой повреждение ядра или (более специфично) потеря фрагмента хромосомы, по-видимому, первопричина утраты пролиферативной способности клеток. Но это не [c.173]

Отсутствие у родительской линии мышиных клеток какой-либо существенной функции, например способности синтезировать необходимый метаболит, может быть супрессировано при внесении элементов генома человека. Из такой гибридной линии могут постепенно утратиться все человеческие хромосомы, кроме той, которая содержит ген, отвечающий за незаменимую функцию. Таким образом, можно отобрать гибридные клоны, содержащие конкретные человеческие хромосомы. Такой предварительный отбор облегчает картирование генов, расположенных в этой хромосоме. [c.298]

Митоз представляет собой самую важную черту современной эукариотической клетки. Многие эукариоты живут без хлоропластов, а некоторые, по-видимому, утратили митохондрии, но митоз никогда не утрачивается клетками, способными к воспроизведению. Прокариотические клетки, напротив, лишены и митоза, и мейоза. Чтобы подчеркнуть примитивность организации генетического материала у прокариотов, было предложено заменить для них термин хромосома на термин генофор [1550, 1777]. [c.176]

При содержании в воде с 1,28 г/л гексаметилфосфорамида (ГМФ) в ече-ние 1,5—2 суток личинок комара Aedes aegypti в клетках их головного мозга наблюдались фрагментация и утрата значительных участков хромосом, а после 60-часовой экспозиции наблюдались пикноз (уплотнение) и соединение частей хромосом в ненормальные ацентрические и дицентрические хромосомы [96]. [c.8]

Положение генов в хромосоме может измениться вследствие изменений в структуре хромосомы. Такие изменения возникают в результате изменения числа хромосом, происходящего в тех случаях, когда структурное изменение приводит к появлению новых центромер ил,и к их утрате, но они могут и не сопровождаться изменением числа хромосом. В обоих случаях характер сцепления генов в новых хромосомах меняется. Некоторые изменения структуры хромосом приводят также к увеличению числа генов или к их утрате. [c.110]

Дочерняя клетка Рис. 2.57. Принцип центрического слияния (робертсоновская транслокация). Две акроцентрические хромосомы утратили свои короткие плечи, а длинные плечи слились. Транслокационная хромосома может иметь одну или две центромеры в последнем случае одна из центромер может [c.86]

На фиг. 63 изображена пахитенная хромосома ржи. Наверху видна пара хромосом, возникшая в результате разрыва в точке, на которую указывает стрелка на нижнем рисунке. Таким образом возникла хромосома с нехваткой, утратившая примерно половину длинного плеча. [c.161]

Однако примерно с такой же частотой происходит утрата одного из внутренних участков хромосомы. Такое структурное изменение носит название делеции как правило, деления возникает по способу, изображенному на фиг. 64. В исходной хромосоме abode (первая слева) образуется петля. В точке, где нити хромосомы соприкасаются друг с другом, происходит разрыв и соединение в новом порядке, что приводит к образованию двух новых хромосом палочко- [c.161]

Полагают, что это интересное исключение из правил классической генетики возникло в результате ощибки в копировании при дупликации генов, выразивщейся в том, что один участок был скопирован дважды, а другой — ни разу. В нашем примере две хромосомы р1+ и +рг должны при делении произвести две хромосомы того же самого типа, но в исключительных случаях хромосома р[+ во время размножения может утратить ген р и вместо этого поймать плюс-аллель гомологичной хромосомы, В связи с этим следует упомянуть, что конверсия гена, так же как перекрест, предполагает предварительную тесную конъюгацию между двумя хромосомами. Пока еще не установлено, насколько часто может происходить это явление, однако имеющиеся данные показывают, что конверсия гена — исключительный случай и обычно не имеет большого биологического значения, У бактериофагов рекомбинации, возможно, возникают довольно сходным путем, но вопрос о них. еще остается открытым. [c.275]

Однако у полиплоидных видов моносомики жизнеспособны, поскольку утрата одной хромосомы сказывается у них гораздо слабее. Например, у обычного табака Ni otiana taba um тетраплоидного вида с 4-12 = 48 хромосомами известна серия различных моносомиков с 47 хромосомами. У тетраплоидов утрата одной хромосомы имеет примерно такие же последствия, как и наличие одной лишней хромосомы при три-сомии, т. е. мужские гаметы, содержащие на одну хромосому меньше нормы, не функционируют в противоположность соответствующим зародышевым мешкам. Кроме того, моносомия вызывает характерные изменения внешнего вида (фиг. 173) и в среднем снижает жизнеспособность. В профазе и метафазе мейоза единственная моносомная хромосома ведет себя как унивалент. [c.349]

Этот случай интересен также с другой точки зрения он показывает, как в результате хромосомных перестроек и утраты одной пары хромосом может возникнуть новое, более низкое основное число хромосом. В связи с этим следует упомянуть, что у некоторых видов рода repis 2п = 8 (т. е. они содержат 4 пары хромосом), а у других 2и = 6 (т. е. 3 пары). Имеются основания предполагать, что вид с 6 хромосомами возник из вида с 8 хромосомами путем хромосомных перестроек и утраты некоторых участков хромосом. [c.351]

Исследование дефектного фага Xdg показало, что он способен произвести инъекцию ДНК в чувствительные клетки и вызывает их лизис, но без образования потомства, т. е. без образования новых корпускул фага. Если же одновременно одни и те же чувствительные клетки инфицируются обоими фагами X и Adg, то происходит вегетативное развитие одновременно обоих фагов и в лизате будут присутствовать поровну оба типа фагов. Очевидно, дефектный фаг утратил некоторые цистроны (он потерял около четверти своей хромосомы), управляющие синтезом части белков. При одновременной инфекции клетки обоими вирусами фаг X несет в себе информацию, необходимую для синтеза всех белков, в частности и тех, которые необходимы, чтобы образовать корпускулы Xdg. При одновременном заражении чувствительных клеток фагами X и Xdg до 20% клеток становятся дважды лизогенными одновременно для обоих фагов, т. е. образуют (рис. 137) гетерогеноты такого же типа, как рассмотренные ранее. И здесь фаг X помогает дефектному фагу Xdg, так как сам но себе Xdg лизогенизует не свыше 1 % [c.392]

Теперь разберем некоторые опыты, имеющие целью разъяснить динамическую роль ДНК в хромосомах. Все это началось с интересных наблюдений, сделанных английским бактериологом Ф. Гриффитом. Он работал с пневмококками — бактериями, вызывающими воспаление легких. Имеется много разновидностей пневмококков, и они различаются по химическому составу слизистой оболочки, или капсулы, окружающей клетку. Каждая разновидность образует свой тип капсулы. Однако при выращивании в определенных условиях пневмококки теряют свою капсулу и дают поколение без капсул. Гриффит проделал следующее. Он взял два вида пневмококков первый — типа П1 с капсулами и второй — типа I, утративший свои капсулы, — и убил клетки типа И1 с капсулами путем нагревания их в воде Затем он ввел эти мертвые клетки с живыми бескап-сульными клетками типа I в организм мыши. Через определенное время Гриффит исследовал мышь и обнаружил, что в ее тканях интенсивно размножаются пневмококки типа III с капсулами Ясно, что убитые клетки типа III, введенные в организм мыши, размножиться не могли. Чтобы все же проверить это, Гриффит ввел убитые нагреванием клетки типа I с капсулами многим мышам — ни в одном случае они не размножились. Картина, таким образом, стала ясной в первом опыте размножались живые клетки типа I без капсулы, но они превратились в тип III с капсулами. Мертвые клетки с капсулами каким-то образом передали свои наследственные особенности живым клеткам без капсул, т. е. [c.109]

Г енетическая изменчивость, являющаяся основой для любой селекционной работы, может быть усилена в лаборатории разными путями, не считая тех, которые имеются в природе. Облучение может вызвать новые или редкие генные мутации, крупные механические изменения в хромосомах, удвоение или утрату целых наборов хромосом. В инсектарии можно осуществить межвидовое скрещивание, не происходящее в природе и являющееся новым мощным потенциальным источником генетической изменчивости [1698]. Это становится возможным благодаря существованию географических или экологически изолированных видов или рас, которые способны к скрещиванию, если окажутся вместе, а также потому, что в неволе можно попытаться скрестить виды или расы, изолированные физиологически, морфологически или по своему поведению, которые никогда не скрещиваются в природе. [c.347]

Больщая часть работ Стадлера касалась получения нехваток в эндосперме. Облучаемая пыльца происходила из линии, несущей доминантные аллеломорфы нескольких генов, затрагивающих эндосперм (т. е. изменяющих его окраску или структуру поверхности). Такой пыльцой опыляли растения, гомозиготные по рецессивным аллелолюрфам этих генов. Семена, развившиеся после оплодотворения, обычно имели нормальный фенотип. Однако в результате облучения пыльцы некоторые семена проявляли рецессивный фенотип. Эту утрату доминантным геном его эффективности можно было объяснить или мутацией к рецессивному аллеломорфу, или потерей участка хромосомы, содержащего данный локус. Практически второе объяснение (нехватка) правильно почти во всех случаях . [c.144]

В тех хромосомах нестабильных клеточных линий, которые несут ген dhfr, изменений не обнаружено. Однако в этом случае установлено появление большого числа элементов, названных двойными микрохромосомами. Такие хромосомы видны на рис. 38.11. В типичной клеточной линии каждая двойная микрохромосома несет 2-4 гена dhfr. Двойные микрохромосомы, по-видимому, представляют собой самореплицирующиеся структуры, утратившие центромеры. В результате они не способны прикрепляться к митотическому веретену, сегрегируют нерегулярно и поэтому часто утрачиваются дочерними клетками. Несмотря на данное им название, в действительности двойные микрохромосомы представляют собой внехромосомные элементы. [c.497]

Мы знаем, что их образование не связано с утратой исходной копии хромосомы. Одна из возможностей представлена на рис. 38.12. Показано, что вблизи генов dhfr инициируются дополнительные циклы репликации. Благодаря какому-то рекомбинационному событию из хромосомы высвобождаются внехромосомные копии. В зависимости от природы такого события может образовываться внехромосомная молекула ДНК, содержащая одну или несколько копий. Если двойные микрохромосомы содержат кольцевые ДНК, рекомбинация между ними в любом случае будет приводить к образованию мультимерных молекул. [c.498]

Псевдодоминантность. Проявление рецессивного гена (аллеля), обусловленное утратой соответствующего гена в гомологичной хромосоме. [c.313]

Вторым механизмом, обусловливающим геномные мутации, является утрата отдельной хромосомы вследствие анафазного отставания во время анафазного движения одна хромосома может отстать от всех других. Утрата хромосом ведет к мозаицизму, при котором имеются одна эуплоидная и одна моносомная клеточная популяция. У мыши стадия пронуклеусов (т. е. период между проникновением ядра спермия в ооцит и слиянием двух гаплоидных родительских ядер) особенно чувствительна к утрате отцовской Х-хромосомы. Этот период, как и первые стадии дробления, вероятно, весьма чувствителен и у человека, поскольку многие мозаики формируются именно на этой стадии (разд. 5.1.6). [c.62]

Смотреть страницы где упоминается термин Хромосом утрата: [c.142] [c.470] [c.448] [c.130] [c.446] [c.327] [c.391] [c.393] [c.493] [c.239] [c.45] [c.244] [c.8] [c.114] [c.479] [c.481] [c.210] [c.296] [c.302] [c.36] [c.48] [c.94] [c.96]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология