Причины мультифакториального заболевания

Рис. 3.74. Концептуальная модель причин мультифакториального заболевания. В отличие от традиционных моделей подчеркивается важность главных генов.

Успехи программы Теном человека", выделение и расшифровка молекулярной организации генов, изучение причин их патологии несомненно будут способствовать разработке профилактических мероприятий и выявлению грунп людей, склонных к мультифакториальным заболеваниям. [c.224]

Информация. О значении генетического риска больному нужно сообщать в форме, понятной для него. Следует информировать о том, что вероятность проявления серьезных пороков развития, наследственных заболеваний или умственной отсталости у детей нормальных родителей составляет 3-4% и эта величина является исходной мерой для оценки дополнительного риска. Могут возникнуть проблемы при сообщении о степени неопределенности. Например, при спорадическом случае порока развития, причины которого не установлены, риск может быть нулевым, если порок негенетического происхождения, и составлять 2-3% в случае мультифакториальной этиологии или даже 25%, если порок вызван аутосомно-рецессивной мутацией. Суммарный эмпирический риск, основанный на вероятности разных вариантов, часто представляется как эмпирический риск. В нашем примере такой риск может составлять 5% при допущении, что моногенные рецессивные разновидности этого порока развития встречаются редко. Однако многие консультируемые предпочитают, чтобы им говорили о неопределенности все, а не предлагали одну цифру риска [2265]. Необходимо четко объяснить тяготы, связанные с заболеванием. Очень тяжелые патологии со [c.147]

Совершенно иная ситуация складывается в случае многих заболеваний с наследственным предрасположением. Для них, как, например, в случае шизофрении, единичная причина не идентифицируется, а во многих случаях ее просто может не существовать. Один и тот же патогенетический процесс может быть запущен несколькими причинами, причем либо одной из них, либо какой-то комбинацией из нескольких. Некоторые из этих причинных факторов могут быть генетическими, другие - средовыми , включая соматогенные (например, аллергены), или поведенческие (например, пристрастие к определенной пище или напиткам), или социальные (например, влияние родителей, школы, окружения). Часто в этих случаях первичное описание в терминах мультифакториального наследования с (без) пороговым эффектом (разд. 3.6.2) позволяет сделать некоторые предварительные выводы. Однако следующая цель состоит в идентификации и анализе определенных генетических и средовых компонент, влияющих на величину риска проявления заболевания. Г енетическая подверженность может включать в себя разные причины и компоненты, как индивидуальные и семейные, так и те, которые обсуждаются в случае гиперлипидемии и ишемической болезни сердца (разд. 3.8.14). Нечто подобное справедливо и для диабета-болезни, названной кошмаром медицинского генетика . [c.294]

В последние годы отмечаются быстрые темпы развития генетики человека и медицинской генетики. Это объясняется многими причинами и прежде всего резким увеличением доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Статистика показывает, что из 1000 новорожденных у 35-40 выявляются различные типы наследственных болезней, а в смертности детей в возрасте до 5 лет хромосомные болезни составляют 2-3%, генные — 8-10%, мультифакториальные — 35-40%. Ежегодно в нашей стране рождается 180 тыс. детей с наследственными заболеваниями. Более половины из них имеют врожденные пороки, около 35тыс. — хромосомные болезни и свыше 35 тыс. — генные болезни. Следует отметить, что число наследственных болезней у человека с каждым годом растет, отмечаются новые формы наследст-ВС1Ш0Й патологии. В 1956 г. было известно 700 форм наследственных заболеваний, а к 1986 году число их увеличилось до 2000. В 1992 количество известных наследственных болезней и признаков возросло до 5710. [c.198]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология