Человек развитие генетики

Подводя итоги развития генетики человека и ее влияния на медицину, можно смело утверждать, что на рубеже XX и XXI веков именно ей принадлежит лидирующее место в медико-биологической науке. Генетика уже оказала огромнейшее влияние на развитие медицинской науки, клинической медицины и организацию здравоохранения, в XXI веке она еще больше будет интегрироваться с медициной, а последняя — становиться молекулярной медициной. [c.145]

Дальнейшее развитие генетики, несомненно, внесет большой вклад и в медицину. Благодаря совместным усилиям генетиков, врачей, химиков уже в настоящее время возможна диагностика и предупреждение хромосомных и ряда других наследственных заболеваний человека. [c.480]

Результаты, полученные на бактериях, внесли значительный вклад в наше понимание механизмов наследственности. В начальный период развития генетики исследования велись главным образом на высших организмах, размножающихся, так же как и человек, половым путем. У бактерий некоторые формы полового процесса были обнаружены лишь в 1946 году. Только постепенно ученые осознали, что механизмы наследования признаков у человека и бактерий в основах своих имеют очень много общего. [c.91]

Развитие науки и широкое практическое применение ее достижений. Развитие генетики человека имеет ряд важных особенностей. [c.14]

В работах большинства исследователей XIX века истинные факторы и ошибочные представления были перемешаны, а критериев для установления истины в то время еще не существовало. Такая ситуация была типичной для положения дел в науке на донаучной стадии ее развития. Генетика человека не имела основных теоретических положений. Как наука она сформировалась в 1865 г., т. е. именно тогда, когда появились биометрия и менделизм. Биометрический подход был очень популярен первые десятилетия нашего века, и его положения будут использованы во многих примерах и объяснениях, приводимых в этой книге. С появлением молекулярной биологии и раскрытием механизма действия гена использование биометрических методов пошло на убыль. Однако в тех областях генетики, в которых применение молекулярных методов еще невозможно (например, в генетике поведения или социальной генетике), многие новые достижения основываются на биометрической концепции и ее современных вариантах. Законы, сформулированные [c.22]

В большинстве стран за последние несколько поколений условия жизни населения сильно изменились и продолжают меняться в нарастающем темпе. Благодаря успехам гигиены и медицины значительно улучшилось здоровье человека и возросла продолжительность его жизни. Эти обстоятельства должны сказаться на репродуктивности и смертности и, следовательно, на генетической структуре будущих поколений. Кроме того, развитие генетики человека привело к более широкому практическому применению знаний, особенно в области генетического консультирования и скрининга наследственных заболеваний. Эти направления развиваются не столько во имя улучшения будущих поколений, сколько для того, чтобы избавить от страданий сегодняшние семьи. Однако надо понимать, что широкое использование генетического консультирования и генетического скрининга повлияет и на генетическую структуру будущих поколений. В последние годы в молекулярной биологии разработаны эффективные методики для генетической диагностики. Специалистам еще предстоит разобраться в том, принесут они пользу или нет. Каково будет воздействие всех этих нововведений на человеческий вид Эти проблемы будут рассмотрены в следующих разделах. [c.142]

Однако на эту проблему можно посмотреть и с другой стороны. Как реагировало бы общество на сведения о гом, что некоторые из его членов имеют неплохой шанс достигнуть пожилого возраста в достаточно добром здравии, другим для увеличения продолжительности жизни необходима защита от некоторых распространенных влияний внешней среды, а жизнь третьих относительно коротка при самых лучших условиях Кто должен иметь доступ к такой информации Как можно обеспечить секретность при хранении сведений в компьютере Одержит ли верх общечеловеческая солидарность над этим видом генетического неравенства или группы с разными генотипами вступят в борьбу Как повлияет на судьбу человека и его личное счастье детальное знание о присущей ему склонности к какому-то заболеванию Это лишь некоторые из этических проблем, возникающих в связи с развитием генетики человека и, в частности, перспективами генетического скрининга. По-видимому, человечество нравственно еще не готово к решению таких проблем. [c.163]

В последней четверти XIX в. весомый вклад в развитие генетики человека внес английский биолог Ф. Гальтон, названный К.А. Тимирязевым одним из оригинальнейших ученых, исследователей и мыслителей. Гальтон впервые поставил вопрос о наследственности человека как предмете для изучения наследственных признаков. Анализируя наследственность ряда семей, Гальтон пришел к выводу, что психические особенности человека обусловлены не только условиями среды, но и наследственными факторами. Кроме того, он предложил и применил близнецовый метод для изучения соотносительной роли среды и наследственности в развитии признаков. Им же разработан ряд статистических методов, среди которых наиболее ценен метод вычисления коэффициента корреляции. Эти работы [c.4]

Назовите отечественных ученых, внесших большой вклад в развитие генетики человека. [c.8]

Новым этапом в изучении структур-но-функциональных связей между генами в программе Геном человека является возможность клонирования крупных фрагментов генома в специальных векторах, способных размножаться в клетках вместе со встроенными в них фрагментами. В качестве вектора в таких случаях используют искусственные дрожжевые хромосомы, появление которых стало возможным благодаря развитию генетики дрожжей. Использование таких векторов позволяет клонировать фрагменты ДНК длиной до 10 пар оснований. Это создает предпосылки для быстрого выделения нужного фрагмента генома и использования его для структурного или функционального анализа. [c.73]

Принципы биохимической диагностики наследственных болезней менялись в процессе развития генетики человека и биохимии. Так, до 50-х годов диагностика была направлена на поиски специфических для каждой болезни метаболитов в моче (алкаптонурия, фенилкетонурия). С 50-х до 70-х годов упор в диагностике был сделан на выявление энзимопатий. Разумеется, поиски метаболитов в конечных реакциях при этом не исключались. Наконец, с 70-х годов главным объектом при диагностике стали белки разных групп. К настоящему времени все эти объекты являются предметом биохимической диагностики. [c.258]

Ранее было отмечено, что структурная организация живой и неживой природы построена согласно принципам унификации и комбинации и включает явления трех типов. Оба принципа (редукционизма и холизма) оказались в основе научного поиска и нашли отражение в логике, как в науке о закономерностях и формах научного и философского мышления, так и в методе анализа индуктивного и дедуктивного способов рационалистической и эмпирической деятельности человека. На индуктивном способе мышления основывается разработка целого ряда научных дисциплин, например квантовой механики атомов и квантовой химии молекул. Фундаментальные положения этих наук базируются в основном на результатах изучения соответственно простейшего атома (Н) и простейшей молекулы (Н2), а также ионов Н , ОН . Тот же способ мышления в биологии лег в основу исследований, приведших к становлению и развитию формальной и молекулярной генетики, цитологии, молекулярной биологии, многих других областей. При дедуктивном способе мышления, ядро которого составляет силлогистика Аристотеля, новое положение выводится или путем логического умозаключения от общего к частному, или постулируется. Классическим примером дедукции может служить аксиоматическое построение геометрии. Мышление такого типа наглядно проявилось в создании периодической системы элементов - эмпирической зависимости, обусловливающей свойства множества лишь одним, общим для него качеством. Д.И. Менделеев установил, что "свойства элементов, а потому, и свойства образуемых ими простых и сложных тел стоят в периодической зависимости от их атомного веса" [21. С. 111]. Тот же подход лежит в основе построения равновесной термодинамики и статистической физики. Оба способа мышления, индуктивный и дедуктивный, диалектически связаны между собой. Они вместе присутствуют в конкретных исследованиях, чередуясь и контролируя выводы друг друга. [c.24]

По мере развития методов репродуктивной биологии млекопитающих и создания различных трансгенных животных становилось все более очевидным, что клонирование человека - дело не столь отдаленного будущего. Предположение стало реальностью в 1997 г., когда была клонирована овечка, названная Долли. Для этого использовалось ядро дифференцированной клетки донорной суягной овцы. Методический подход, который использовался при создании Долли, в принципе пригоден для получения клонов любых млекопитающих, в том числе и человека. И даже если он не оправдает себя применительно к млекопитающим других видов, по-видимому, не потребуется слишком много экспериментов, чтобы разработать подходящий метод. В результате клонирование человека тотчас станет предметом любой дискуссии, затрагивающей этические проблемы генетики и биологической медицины. [c.530]

Действительно ли наследственность — самый важный признак жизни, как о том часто пишут в настоящее время Неужели она более важна, чем, скажем, обмен веществ На эту тему можно спорить сколько угодно, но сама постановка вопроса совершенно не научна. Как обмен веществ невозможен без наследственности, так и наследственность не может проявиться без обмена веществ. Оба эти неотъемлемые явления жизни (как, впрочем, и другие — рост, развитие, раздражимость и т. д.) взаимообусловлены, и потому бесполезно говорить об их относительной важности . Здесь можно провести аналогию с пищей ни один человек не может существовать без витаминов, но на одних витаминах ему тоже не прожить. Разве можно утверждать, что витамины менее важны, чем жиры, белки и углеводы, потому только, что они нужны в минимальных количествах Мы должны отказаться от подобных споров о степени важности, но никоим образом не от изучения самой генетики — науки о наследственности. [c.88]

После выхода в свет первого издания книги Ли в науке произошли громадные изменения. Развитие ядерной физики и осуществление космических полетов поставили перед радиобиологией и радиационной генетикой задачи, связанные с влиянием на клетку различных излучений, с проблемой защиты, оценкой опасности радиации для наследственности человека, с использованием излучений в радиационной селекции микроорганизмов и растений, с новыми проблемами в радиационной генетике млекопитающих, с изучением радиационного поражения клеток человека в культуре тканей, с модельными опытами на белках и нуклеиновых клетках в растворах и в сухом состоянии и т. д. [c.3]

Генетика человека дала врачам возможность более точно определять молекулярные механизмы, лежащие в основе здоровья и болезней, выбирать подходящие для каждого конкретного пациента лекарства и другие меры исправления патологических эффектов, находить новые терапевтические мишени, выявлять повышенный риск развития болезни. Она объяснила, что многие сотни генов, взаимодействуя со средой, предрасполагают к развитию рака, аллергии, сердечно-сосудистых заболевании, диабета, психических болезней и даже некоторых инфекционных заболеваний. Выявлены гены, благоприятствующие увеличению продолжительности жизни, что позволило предположить существование защитных ге- [c.140]

Генетика человека прошла действительно долгий путь развития от простого накопления сведений о семейных болезнях и наследственных признаках до расшифровки нуклеотидной последовательности всего генома от вероятностного прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью до достоверной пренатальной и доклинической диагностики, от концепции вырождения наследственно отягощенных семей до предупреждения развития заболевания даже при патологической наследственности. [c.145]

Обнаружение у человека системы групп крови ABO [1, 2] и выяснение того факта, что групповая принадлежность наследуется по законам Менделя [3, 4], привели к появлению большого числа исследований, которые, как скоро выяснилось, оказались чрезвычайно важными для развития практической медицины и сыграли огромную роль для решения ряда проблем генетики и антропологии. Тем не менее химическая природа антигенов, соответствуюш,их групповым веществам крови системы ABO, долгое время оставалась неизвестной. Интенсивные исследования последних двух десятилетий позволили яснее представить взаимосвязь между тонким химическим строением антигенов и серологической специфичностью внутри системы ABO. Однако многие детали в строении их молекул пока еще не выяснены. [c.167]

Мне думается, что публикация этой книги на русском языке встретит положительный отклик у студентов, преподавателей и научных работников, поскольку за последние 10-15 лет у нас не издавалось своих учебников такого уровня, как Современная генетика . С чем это связано,-сказать непросто, однако, по-видимому, нельзя не признать возрождение отечественной генетики, столь быстро набравшее силу в 60-70-е годы, в последнее десятилетие, к сожалению, сменилось определенным застоем. Однако так долго продолжаться не может. Генетика-подлинный фундамент биологии, и без ее гармоничного и быстрого развития мы не сможем решить те сложные и ответственные задачи, которые выдвигаются перед современной наукой самой жизнью. Наследственность человека и экология, философия, социология и психология, медицина, селекция и биотехнология,-вот далеко не полный перечень тех фундаментальных и прикладных направлений, успешная разработка которых возможна лишь во всеоружии современных генетических знаний. [c.6]

Молекулярные основы наследственности остаются основной темой современной генетики и в этом исправленном и дополненном издании. Бурное развитие метода рекомбинантных ДНК за последние четыре года открывает в понимании молекулярных основ генетики человека и других высших организмов такие широкие перспективы, о которых раньше можно было только догадываться. Характерной особенностью Современной генетики остается также углубленное изложение популяционной и эволюционной генетики. [c.7]

Во второй части появилась совершенно новая глава 16, посвященная регуляции экспрессии генов эукариот. Она в основном содержит результаты успешных исследований рекомбинантных ДНК. Материал главы, носившей этот номер, обновлен и составляет главу 17 Генетический анализ процессов развития . Новая глава 18 Генетика соматических клеток включает впечатляющие результаты исследований по картированию генома человека. Главы 11 и 12 обновлены с тем, чтобы отразить наше углубившееся понимание эволюции генетического кода и пот токов информации в клетках о главах 13 и 14 уже говорилось выше. [c.8]

Но, может быть, самым главным итогом развития генетики человека к концу XX в. явилось все же создание генетических технологий для медицины. Они принципиально изменили многие разделы медицины, и не только в области наследственных болезней. В современной теоретической медицине они решают массу вопросов расшифровка патогенеза болезней выявление причин клинического полиморфизма установление причин хронического течения болезней расшифровка фармакогенетических особенностей. Они же удачно оккупировали и клиническую медицину, став незаменимыми при диагностике, лечениии и профилактике наследственных и инфекционных болезней генотерапии наследственных, вирусных и онкологических заболеваний производстве лекарств на основе генной инженерии. И еще два принципиальных [c.142]

Силыюе влияние на развитие генетики человека оказало возникновение в конце 40-х и в 50-е гг. новой науки-молекулярной биологии. Основным событием стало выяснение Полингом и его коллегами в 1949 г. [1260] причины серповидноклеточной анемии. Эта болезнь-следствие аномалий в структуре молекулы гемоглобина. [c.13]

Взаимосвязь генетики человека с другими областями науки и медицины. Быстрое развитие генетики человека в последние десяти-лешя привело к ее широкому взаимодействию с другими областями науки и медицины. Помимо общей, молекулярной генетики и цитогенетики особенно тесные связи установились с клеточной биологией, биохимией, иммунологией, а из клинических ДИСЦИП.ЩШ-с такими, как педиатрия, офтальмология и дерматология. В то же время генетика человека мало связана (если вообще связана) с физиологией, что, возможно, приносит ущерб развитию этих наук. Одной из причин отсутствия плодотворного взаимодействия между ними может быть различие в основном подходе генетический анализ по Менделю представляет собой попытку разложить причину возникновения определенного свойства человека па простейшие составляющие. Генетик знает, что в принципе фенотип-это результат сложных взаимодействий между различными генами, но его больше интересуют сами компоненты, а не точный механизм таких взаимодействий. В настоящее время генетический анализ осуществляется на уровне структуры гена и генетического кода. Недоброжелатель может сравнить генетика с человеком, который, чтобы по- [c.16]

История генетики человека представляет особый интерес, поскольку концепции этой науки часто оказывали влияние на социальные и политические события. В то же время развитие генетики человека происходило под влиянием различных политических сил. Вот почему ей трудно было оставаться или только чистой наукой, или наукой, имею-гцей сугубо медшгипское значение. Существующий сегодня интерес к вопросу о наследовании 10 (коэффициент интеллектуальности) и реальное ги врожденных форм поведения снова привлек внимание общественности к этой науке. Поэтому важно будет рассмотреть историю генетики человека, обращая внимание на ее взаимодействия с общественными силами. Мы сосредоточим наше внимание на сообщениях, имеющих особое значение для развития генетики человека, и упомянем лишь некоторые поворотные моменгы в истории общей генетики. [c.20]

Разработка метода рекомбинантных ДНК явилась импульсом для развития генетики человека. Было высказано предположение [1], что генетический полиморфизм на уровне последовательностей ДНК, который можно легко наблюдать на примере полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (или ПДРФ), — достаточно частое явление и соответствующие аллельные варианты могут использоваться как генетические маркеры, позволяющие проводить систематическое изучение наследственности человека, включая построение полной картин- его генома. [c.214]

Генетика и медицина. Развитие генетики человека привело к пониманию того, что наряду с заболеваниями, которые вызывают бактериальные, вирусные и другие инфекции, существует значительное число (около 2500) наследственных заболеваний. Генетическая гетерогенность человеческой популяции включает целый ряд аномалий обмена веществ, нарушений конституции и психических заболеваний, причиной которых являются генные мутации и хромосомные аберрации. Известный генетик Ф. Г. Добжанский писал Если мы сохраняем слабых и генетически больных и даем им возможность продолжения рода, мы можем опасаться заката генетического. Но если мы дадим им умереть или страдать, в то время как можем помочь, мы, несомненно, предвидим закат моральный . [c.20]

Современный этап развития генетики человека характеризуется стремительным прогрессом наших знаний о молекулярном строении генетического материала и о механизмах мутагенеза. Наглядным примером прогресса в области генетики человека явля- [c.3]

Любая популяция обнаруживает внешнюю или фенотипическую изменчивость по большинству качественных и количественных признаков. Популяции человека гетерогенны по росту, пигментации кожи, чертам лица, группам крови и многим другим признакам. При этом не всегда ясно, какая доля морфологической изменчивости обусловлена генетическим разнообразием, а какая возникает за счет изменчивости внешней среды. Сегодня мы знаем, что скрытая генетическая изменчивость намного выше, чем можно заключить из простых наблюдений морфологической изменчивости. Однако представления о масштабах генетической изменчивости не раз подвергались пересмотру. Каждый этап развития генетики сопровождался внедрением новых методов генетического анализа, использование которых позволяло выявить новые пласты скрь(-той генетической изменчивости. [c.177]

В последние годы отмечаются быстрые темпы развития генетики человека и медицинской генетики. Это объясняется многими причинами и прежде всего резким увеличением доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Статистика показывает, что из 1000 новорожденных у 35-40 выявляются различные типы наследственных болезней, а в смертности детей в возрасте до 5 лет хромосомные болезни составляют 2-3%, генные — 8-10%, мультифакториальные — 35-40%. Ежегодно в нашей стране рождается 180 тыс. детей с наследственными заболеваниями. Более половины из них имеют врожденные пороки, около 35тыс. — хромосомные болезни и свыше 35 тыс. — генные болезни. Следует отметить, что число наследственных болезней у человека с каждым годом растет, отмечаются новые формы наследст-ВС1Ш0Й патологии. В 1956 г. было известно 700 форм наследственных заболеваний, а к 1986 году число их увеличилось до 2000. В 1992 количество известных наследственных болезней и признаков возросло до 5710. [c.198]

Наиболее эффективный период развития генетики человека начался с 50-х годов XX века. В 1959 г. была открыта хромосомная природа болезней, и цитогенетика на несколько лет стала ведущим направлением. Именно в этот период сформировалась клиническая генетика как результат слияния трёх ветвей генетики человека — цитогенетики, формальной (менделевской) генетики и биохимической генетики. Человек стал главным объектом общегенетических исследований. Взаимовлияние генетики и медицины обеспечило тот колоссальный рывок в исследовании наследственности человека и реализации её достижений в практике, которое наблюдалось в последние 40 лет. [c.12]

Г-н. стала основой развития молекулярной генетики. Благодаря возможности клонирования чужеродных генов в бактериях, животных и растит, клетках (выделеньг клоны мн. генов рибосомной РНК, гистонов, интерферона и гормонов человека и животных и т. п.), Г. и. имеет прикладное значение. Она составляет, наряду с клеточной инженерией, основу совр. биотехнологии. С помощью методов Г. и. получены мн. иовые, иногда неожиданные данные, открыто, напр., мозаичное строение генов у высших организмов, изучены транспозоны бактерий и мобильные диспергированные элементы высших организмов, открыты онкогены и т.п. (см. Мигрирующие генетические элементы). [c.518]

В настоящее время перед биологической наукой поставлена задача — обеспечить преимущественное развитие научных исследований по следующим основным направлениям разработка методов генетической и клеточной инженерии, создание на их основе новых процессов для биотехнологических производств с целью получения принципиально новых пород животных, форм растений с ценными признаками разработка новых методов и средств диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний разработка научных основ инженерной энзимологии разработка и внедрение новых биокатализаторов (в том числе иммобилизованных) и оптимизация с их помощью биотехнологических процессов получения химических и пищевых продуктов исследования структуры и функции биомолекул клетки изучение молекулярных и клеточных основ иммунологии, а также генетики микроорганизмов и вирусов, вызывающих заболевания человека и животных, создание методов и средств диагностики, лечения и профилактики этих заболеваний исследования молекулярно-биологиче-ских механизмов канцерогенеза, природы онкогенов и онкобелков, их роли в малигнизации клеток и создание на этой основе методов диагностики и лечения опухолевых заболеваний человека исследования проблем биоэнергетики, питания, психики и молекулярных основ памяти и деятельности мозга. Таким образом, можно наметить следующие главные направления развития исследований в области биологической химии на ближайшую и отдаленную перспективу, так называемые горизонты биохимии [c.18]

Весть о клонировании генов, осуществленном Коэном и Бойером, облетела весь мир. Многие исследователи немедленно оценили все преимущества этой стратегии и создали огромное количество методик, следуя которым, можно было с высокой эффективностью и относительно просто идентифицировать, выделять, охарактеризовы-вать и использовать гены. Эти технологические разработки внесли значительный вклад в развитие практически всех биологических дисциплин, включая науку о поведении животных, биологию развития, молекулярную эволюцию, клеточную биологию и генетику человека, однако наиболее глубокие изменения произошли в области биотехнологии. [c.16]

Бурное развитие молекулярной генетики человека, начавшееся в 1980-х гг., стало возможным благодаря новаторским идеям Д. Ботштейна, Р. Уайта, М. Скол-ника и С. Дэвиса. Они обратили внимание, что полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) человека порождает полиморфные аллели (маркерные локусы), поддающиеся картированию. Как писали авторы в своей статье, мы хотим предложить новый способ построения генетической карты сцепления человека. В его основе лежит создание при помоши технологии рекомбинантных ДНК случайных однокопийных ДНК-зондов, способных выявлять полиморфные нуклеотидные последовательности при гибридизации с индивидуальными ДНК, обработанными рестриктазой . Более того, они осознали, что, используя сцепление гена того или иного заболевания с маркерным локусом, можно определить хро- [c.458]

Можно было бы привести многочисленные примеры сцепленного с полом наследования у растений, животных и человека. Однако для разъяснения наблюдаемых закономерностей достаточно примеров, приведенных выше. Необходимо отметить, что у бабочек, птиц и некоторых рыб гетерогаметны самки, и поэтому в схеме наследования признаков, сцепленных с полом, самцы и самки меняются ролями. В первый период развития менделевской генетики это создавало путаницу, пока не было выяснено, что гетерогаметность не всегда связана с одним и тем же полом. [c.149]

Производные гидразина стали известны в прошлом веке гидразобензол был открыт A.B.Гофманом в 1863 г., фенил-гидразин и простейшие диалкилгидразины получены Э. Фишером в 1875 г., а сам гидразин синтезирован Т. Курциусом только в 1887 г. Столетняя история изучения и использования этих соединений оказалась тесно связанной с поразительными достижениями современной науки, техники и практической медицины. Весьма популярные лекарственные препараты на основе фенилгидразина производились уже в начале нашего века, а в последние десятилетия применение соединений гидразина обеспечило выдающиеся успехи в лечении психических заболеваний и туберкулеза. Производные гидразина активно изучаются теперь в связи с проблемами онкологии, генетики, сельского хозяйства и технологии синтетических материалов. Но главным фактором, определившим стремительное развитие и современное состояние химии гидразина, оказались уникальные значения термодинамических и кинетических параметров реакций окисления простейших гидразинов. Благодаря этим особенностям, гидразин и его простейшие производные стали одними из важнейших горючих, применяемых в современной ракетной технике. При сжигании диметилгидрааина в кислороде может быть получена наибольшая для жидких реактивных топлив такого типа удельная тяга. Весьма эффективными являются самовоспламеняющиеся топливные пДры из гидразинов и азотной кислоты или четырехокиси азота. Горючее на основе гидразинов применяется и в мощных двигателях всех ступеней гигантских ракет—носителей, и в двигателях систем маневрирования космических кораблей. Именно с помощью двигателей, работавших на диметилгидразине, были произведены посадка и взлет лунной кабины системы "Аполлон" при исторической высадке человека на Луну. [c.3]

Совершенно новый и яркий этап взаимодействия генетики человека и медицины начался с конца 50 х годов прошлого века после открытия хромосомных болезней. Именно в этот период слились три ветви генетики человека (цитогенетика, формальная генетика и биохимическая генетика), образовав клиническую генетику. И именно непосредственная связь генетики человека с практической медициной стала определяющим фактором ее бурного развития, сделав человека главным объектом общегенетических исследований. В подтверждение можно перечислить хотя бы основные достижения медицинской генетики, прочно вошедшие в нашу жизнь до конца 1980-х годов хромосомные болезни [c.140]

Еще в те времена, когда человек начал сеять культурные растения и разводить домащних животных, было очевидно, что каждое зерныщко или оплодотворенная яйцеклетка должны содержать скрытый план или схему развития организма. Уже в наще время возникла генетика -наука, в основу которой легли представления о генах - невидимых, содержащих информацию элементах, равномерно распределяемых между двумя дочерними клетками при каждом клеточном делении. Чтобы передать дочерним клеткам полный набор генов, перед делением клетка должна сделать копию этих генов. Гены спермия и яйцеклетки передают наследственную информацию от поколения к поколению. [c.123]

Классические методы идентификации личности, основанные на сравнительном анализе морфологических признаков, изучении минерального состава костей скелета и применение других специальных технологий, имеют предел идентификационных возможностей. С развитием методов молекулярной генетики появилась перспектива существенно расширить возможности судебно-медицинской идентификации посредством использования методов ДНК-анализа. В 1985 году Джеффрисом был предложен первый метод, позволяющий проводить генетическую идентификацию биологических объектов судебной экспертизы, получивший название геномная дактилоскопия по аналогии с классической дактилоскопией [1, 2]. Этот подход основан на существовании в геноме человека ги-первариабельных районов (ГВР) ДНК, обладающих свойствами структурного полиморфизма и [c.8]

Предлагаемое вниманию биологов и врачей фундаментальное руководство по 1е-нетике человека - результат совместного труда двух широко известных специалистов в этой области -Ф. Фогеля (ФРГ) и А. Мотульски (США). По полноте охвата проблематики книга не имеет себе равных в ней отражены практически все основные направления современной генетики человека, включая такой развитый ее раздел как медицинская (клиническая) генетика. Русский перевод книги сделан со 2-го издания, появившегося спустя всего лишь пять лет после выхода первого, факт, бесспорно, знаменательный. Столь быстрое переиздание по сути энциклопедического руководства, к тому же существенно дополненного самыми последними материалами по молекулярной генетике, есть свидетельство успеха книги и несомненной продуктивности авторского союза первые итоги исключительно бурного развития новейшей генетики человека были критически осмыслены и обобщены в весьма сжатые сроки. [c.5]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология