Талассемия некоторые виды

Некоторые виды Р-талассемии (разд. 4.3.4) [c.6]

Некоторые виды р-талассемии (разд. 4.3.4, 4.3.5) [c.6]

Некоторые виды Р-талассемии [c.6]

Делеция гена. При некоторых видах а-талассемий делетированы один или оба а-глобиновых гена. [c.154]

Нарушение инициации цепей. При некоторых видах [3-талассемии инициирование трансляции происходит слишком медленно, что, возможно, объясняется дефектом в 5 -нетранслируемой области. [c.154]

Талассемии - группа наследственных анемий, при которых скорость синтеза одной из цепей гемоглобина понижена. Название болезни талассемия происходит от греческого слова, обозначающего море , так как болезнь широко распространена у выходцев из Средиземноморья. Большая и малая талассемии наблюдаются у гомозиготных и гетерозиготных больных соответственно. Буквенное обозначение а или [3 указывает, какая цень синтезируется с пониженной скоростью. В настоящее время в результате изучения глобиновой мРНК и клонированной глобиновой ДНКначинает проясняться причина этих заболеваний. Установлены молекулярные механизмы некоторых видов талассемий. [c.154]

Пониженное образование мРНК. При многих видах -талассемии, как оказалось, ген -глобина имеется, но -глобиновой мРНК образуется очень мало. В настоящее время причина этого явления интенсивно изучается. Не исключена возможность, что при некоторых видах -талассемии не происходит правильного вырезания вставочных последовательностей . [c.155]

К основным чертам указанных видов гемоглобинс-зов наряду с характерными для гемолитических процессов симптома.ми, особенно выраженными при осложнении гемолитическими кризами (анемизация, желтуха, ретикулоцитоз, выраженная эритронормобластическая реакция костного мозга и др.), относятся различные изменения физико-химических свойств гемоглобина, ведущих к нарушению синтеза гемоглобина и образованию неполноценных эритроцитов при серповидноклеточной анемии — наличие серповидной формы эритроцитов, при талассемии — мишеневидных плоских, бледных эритроцитов с центральным расположением гемоглобина в виде мишени, характеризующихся повышенной ломкостью и наклонностью к фрагментации. Как и при других формах врожденной гемолитической болезни, наблюдаются некоторые черты наследственной отягощенности (башенный череп, изменения в костях и др.). [c.233]

В организме человека минералы железа иногда образуются вследствие перегрузки метаболизма при лечении некоторых заболеваний. В частности, симптомы дефицита железа при гемахроматозе и талассемии снимаются инъекциями раствора легкоусваиваемого коллоидного железа. При этом анемия па короткий период уменьшается, а железо в конце концов накапливается в различных тканях (включая печень и селезенку) в виде частиц ферригидрита неправильной формы, называемых гемосидерином. Значительные запасы этого вещества можно без оперативного вмешательства быстро обнаружить путем измерения индуцированного магнитного момента сквид-магнитометрами (Ferrill, 1983). [c.24]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология