Гетерозиготность связь с полиморфизмом

Метаболизм конкретных соединений изучен еще недостаточно, чтобы с уверенностью можно было говорить о влиянии генетических вариаций у человека на канцерогенные эффекты факторов среды. К числу механизмов канцерогенеза, возможно, следует отнести и полиморфизм по ферментам репарации. Больные генетическими нарушениями систем, репарирующих мутации (анемия Фанкони, синдром Блума, атаксия-телеангиэктазия, пигментная ксеродерма), часто заболевают различными формами рака. Интересно, что среди гетерозиготных носителей этих заболеваний (их довольно много в человеческих популяциях) частота заболевания раком тоже повышена, но гетерозиготность по пигментной ксеродерме становится фактором риска лишь после воздействия мощного солнечного излучения (разд. 4.2.2.8). Поскольку многие формы рака связаны, по-видимому, с факторами среды, воздействию которых подвергается большинство населения, именно генетический подход может объяснить, почему заболевание развивается только у некоторых людей. [c.116]

В связи с вопросом о соотношении при менделевском расщеплении указывалось, что гете)розиготность даже в случае различий по небольшому числу генов ведет к возникновению огромного числа генотипически различных комбинаций. Как мы уже знаем, особь, гетерозиготная по 10 генам, способна образовать в потомстве не менее 59 049 различных генных комбинаций. Может возникнуть вопрос, как часто организмы бывают столь сильно гетерозиготными, чтобы дать начало такому наследственному полиморфизму Ответ на этот вопрос будет различным в зависимости от того, рассматриваем ли мы организмы с перекрестным оплодотворением или с самооплодотворением. [c.76]

Проверка этой интересной гипотезы еще только начинается. Хотя для окончательного решения вопроса потребуется собрать гораздо больше фактического материала, уже есть некоторые данные в пользу того, что гетерозиготность коррелирует с изменчивостью температуры (например, важнейший фермент, участвующий в метаболизме летательных мышц насекомых, — а-гли-церофосфатдегидрогеназа — отличается высокой степенью полиморфизма у видов Drosophila, обитающих в умеренной зоне, чего нельзя сказать о тропических видах). Изучение полиморфизма ферментов привело к интересному выводу наибольшая степень полиморфизма свойственна ферментам, катализирующим практически необратимые реакции. Как мы видели, большинство регуляторных клапанов связано именно с такого рода реакциями, и поэтому возможно, что они особенно подвержены влиянию естественного отбора. [c.284]

Вероятность обнаружения дополнительных полиморфных локусов среди тех, которые уже были исследованы (например, в табл. 18.4), может быть пропорциональна увеличению выборки. В то же время уровень полиморфизма по разным локусам может быть неодинаков. В связи с этими обстоятельствами возникают вопросы какую долю полиморфности по данному локусу принимать за значимую Как велика должна быть выборка для окончательного суждения Объективно ответить на эти вопросы трудно. Можно только условно принять определенный уровень значимости получаемых величин. Поэтому необходимо также сравнивать частоты гетерозиготности (Я) по разным локусам в популяции. [c.464]

Связь гетерозиготности по инверсиям с географическим распределением у D. pseudoobs ura непроста и не подчиняется какому-либо определенному правилу о краевых и центральных популяциях. Большинство популяций, у которых обнаружен хромосомный полиморфизм, обитает в Калифорнии (как и следовало ожидать, исходя из обилия там особей этого вида) и на восточной границе ареала в Колорадо. Популяции Аризоны, Юты и западной части Колорадо почти мономорфны. Все другие популяции, включая восточную границу в Техасе, центральное плато Мексики, южную границу в Гватемале, имеют равную и промежуточную степень гетерозиготности по инверсиям. Нижняя строчка в табл. 29 хорошо иллюстрирует их общность. Популяция Строберри-Кеньон (Калифорния) имеет 71% [c.159]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология