Частоты полиморфных локусов

Шимпанзе в локусе Рдт-1 частота аллеля 96 равна 0,13, аллеля 100 -0,87. Ожидаемая гетерозиготность составляет 0,227. По всем двадцати двум локусам ожидаемая гетерозиготность равна значению, наблюдаемому для локуса Рдт-1 (6/23 = 0,261), деленному на общее число локусов, т.е. 0,261/22 = 0,012 ожидаемая гетерозиготность равна 0,227/22 = = 0,010 доля полиморфных локусов составляет 1/22 = 0,045. [c.296]

Частота одного из двух аллелей, расщепляющихся по четырем полиморфным локусам, контролирующим полипептиды, содержащиеся в белке куриного яйца, среди 10 изученных локусов у нескольких стад домашних кур (Бейкер, 968) [c.124]

Частоты аллелей в семи полиморфных локусах у европейцев и у представителей негроидной расы (по Харрису, 1970 с добавлением [c.162]

Одно предсказание, основанное на нейтральности аллельных вариантов, которое нельзя сделать, исходя из балансовой гипотезы, касается отношения между средней гетерозиготностью в популяции и долей полиморфных локусов. Если q — минимальная частота альтернативного аллеля, причем такая, которая позволила бы нам классифицировать локус как полиморфный, то зависимость доли полиморфных локусов Р от гетерозиготности на локус выражается формулой [c.215]

Метод электрофореза позволяет определить генотипические частоты, которые затем легко можно пересчитать в частоты аллелей. Пусть А и В-две различные популяции, а К-локус, в отношении которого популяции полиморфны по [c.219]

Определение и история вопроса. Полиморфным признаком называется менделевский (моногенный) признак, по которому в популяции присутствуют по крайней мере два фенотипа (и предположительно по крайней мере два генотипа), причем ни один из них не является редким, т.е, не встречается с частотой менее 1-2%. Часто в популяциях присутствует больше двух аллелей (и соответственно более чем два фенотипа) по данному локусу. Альтернативное полиморфизму явление-наличие редких генетических вариантов. Редкие генетические варианты условно определяются как моногенные признаки, присутствующие в популяции с частотой менее 1-2% (а обычно с гораздо более низкой частотой). Первый полиморфный признак - система групп крови АВО-был открыт Ландштейнером еще в 1900 г. [259]. [c.280]

Две группы исследователей одновременно и совершенно независимо решили провести оценку гетерозиготности и распре- деления аллелей в популяциях с помощью обширных обследований электрофоретической изменчивости по случайно выбранным белкам и ферментам. Одна группа, в Лондоне, изучила 10 случайно выбранных ферментов человека у населения Англии (Харрис, 1966) 3 из них оказались полиморфными. Для кислой фосфатазы эритроцитов было обнаружено 3 аллеля с частотами 0,35 0,60 и 0,04 для фосфоглюкомутазы — 2 аллеля с частотами 0,74 и 0,26 для аденилаткиназы (еще не до конца проанализированной к 1966 г.) — 2 аллеля с частотами 0,05 и 0,95. Доли особей, гетерозиготных по этим локусам, составляли 0,509 [c.118]

Методология использования явления генетического полиморфизма для конкретизации генетических факторов предрасположенности к распространённым болезням состоит в сравнении частоты тех или иных полиморфных белков (Аг) при данной болезни и в контрольной группе здоровых индивидов. Такое изучение ассоциации генетических маркёров с болезнями имеет многолетнюю историю, начавшуюся ещё в 20-е годы с изучения частот групп крови системы АВО при разных болезнях. Это направление активизировалось в 50-х годах, когда была сформулирована концепция балансированного полиморфизма в популяциях человека. Новые полиморфные системы, которые открывались и изучались в генетике человека, приобщали к поискам ассоциаций с болезнями. Широкое развитие получил анализ ассоциаций разных болезней с Аг системы главного комплекса гистосовместимости (особенно с Аг HLA), чему способствовала хорошая изученность и белков, и генов HLA-локуса. [c.213]

Число выявляемых полиморфных локусов зависит от числа изученных организмов в выборке. Предположим, например, что выборка, использованная при исследовании первой популяции Phoronopsis, состояла из 100 особей. Если бы выборка включала большее число особей, то могла бы обнаружиться изменчивость по некоторым из 12 локусов, оказавшихся мономорфными по нашим данным. Наоборот, если бы было обследовано меньшее число животных, то полиморфизм по некоторым из 18 локусов мог бы не обнаружиться. Для того чтобы исключить влияние объема выборки, необходимо ввести какой-то критерий полиморфности. Один из таких часто используемых критериев состоит в том, что локус считается полиморфным только тогда, когда частота наиболее распространенного аллеля этого локуса не превышает 0,95. Хотя при исследовании большего числа особей могут быть выявлены новые аллели, доля полиморфных локусов в среднем изменяться не будет. Однако выбор критерия полиморфности несколько произволен. При использовании разных критериев получаются различные значения полиморфности. Например, если мы используем критерий полиморфности, по которому частота наиболее распространенного аллеля не должна превышать 98%, то полиморфными оказываются некоторые [c.90]

Разделение вида на расы может быть полезно для распознавания географических популяций, в той или иной степени генетически отличающихся друг от друга вследствие дрейфа или приспособления к местным условиям существования. Иногда расы выделяют по какому-то одному признаку, такому, например, как окраска крыльев у бабочек и пигментация кожи или группы крови у человека однако на самом деле расы - это популяции, имеющие несколько различающиеся генофонда. Различия между расами должны затрагивать генофонд в целом, а следовательно, и частоты аллелей по многим локусам. Различия по одному локусу или признаку могут служить лищь индикаторами общегенетической дифференциации, но сами по себе они не представляют достаточного основания для выделения самостоятельных рас. Действительно, ведь даже дети и родители часто различаются по признаку, определяемому одним полиморфным локусом например у родителей с группой крови А (и генотипом /" ) ребенок может иметь группу крови [c.193]

Скрининг многих ферментов, проведенный аналогичными методами, позволяет получить несмещенную оценку доли полиморфных локусов. Такая оценка была получена Харрисом и Хопкинсоном в 1972 г. Эти авторы объединили данные электрофоретических исследований населения Европы примерно по 70 различным локусам, кодирующим ферменты. Число исследованных ферментов было меньше, поскольку один фермент может состоять более чем из одной полипептидной цепи и, следовательно, кодироваться более чем одним геном. Считается, что ген полиморфен, если частота [c.283]

Вероятность обнаружения дополнительных полиморфных локусов среди тех, которые уже были исследованы (например, в табл. 18.4), может быть пропорциональна увеличению выборки. В то же время уровень полиморфизма по разным локусам может быть неодинаков. В связи с этими обстоятельствами возникают вопросы какую долю полиморфности по данному локусу принимать за значимую Как велика должна быть выборка для окончательного суждения Объективно ответить на эти вопросы трудно. Можно только условно принять определенный уровень значимости получаемых величин. Поэтому необходимо также сравнивать частоты гетерозиготности (Я) по разным локусам в популяции. [c.464]

Полиморфизм по белкам используют и в животноводстве для контроля родословных. Породы животных различают по частоте встречаемости аллелей многих полиморфных локусов, кодирующих ферменты. Однако вопрос о возможности отбора более продуктивных животных по изозимным спектрам белков остается спорным. [c.555]

Крайне важный аспект, выявленный при генетическом анализе данных, представленных в табл. 19, заключается в том, что изменчивость линий во всех случаях оказалась генотипической и монофакториальной. Иными словами, изменчивость каждого белка и фермента была обусловлена расщеплением аллелей в одном локусе. Этот факт — краеугольный камень метода. Он позволяет нам вычислить частоты аллелей в каждом локусе, а отсюда — гетерозиготность популяции и, что еще более важно, приравнять в первом приближении каждый неизменяющийся белок к какому-либо неизменяющемуся локусу. Если мы не сможем установить такую связь, то вся процедура становится бесполезной для оценки доли полиморфных локусов и величины существующей в популяции гетерозиготности на один локус, так как число моноглорфных локусов останется неизвестным. Поэтому необходимо проводить генетический анализ, особенно принимая во внимание тот факт, что в экспериментальных условиях незначительные вариации в некоторых случаях могут вызвать изменение электрофоретической подвижности и таким образом скрыть или имитировать генотипическую изменчивость (Джонсон, 1971). [c.119]

В табл. 22 суммированы результаты известных мне исследований по аллоферментам, которые, как мне кажется, наиболее полно удовлетворяют требованиям об адекватности и непредвзятости. Ни одно из этих исследований нельзя считать безупречным, и существует много других данных, не включенных в таблицу, которые почти так же хороши. Я произвольно включил только исследования, охватывающие по крайней мере 18 локусов, В таблице дана доля полиморфных локусов, определенная как доля локусов, в которых частота наиболее обычного аллеля не превышает 0,99, и расчетная гетерозиготность на локус на особь в данной популяции. Так как доля полиморфных локусов определялась несколько произвольно и имеет высокую дисперсию (из-за небольшого числа изученных локусов), гетерозиготность на особь — величина более информативная, и те обследования, которые не дают возможности вычислить эту величину, в таблицу включены не были. [c.126]

Из 24 изученных локусов (Пракаш, Левонтин и Хэбби, 1969) 11 мономорфны и гомогенны по всему ареалу. Частоты аллелей 13 полиморфных локусов даны в табл. 26 и 27. Представленные в табл. 26 десять локусов имеют три общих особенности. Первая и наиболее существенная из них состоит в том., что гетерозиготность в этих локусах встречается по всему ареалу вида. За исключением двух случаев местного полиморфизма по локусам кислая фосфатаза-4 и альдегидоксидаза, полиморфизм по остальным локусам широко распространен. Вторая особенность заключается в том, что частоты аллелей в этих локусах удивительно однородны на протяжении основной непрерывной части ареала вида. Никакими данными о иолитипичности [c.139]

Наконец, третья особенность состоит в том, что изолированная популяция Богота (ВО), обитающая в Андах, представляет собой исключение, поскольку в ней не наблюдается широкого распространения полиморфизма и единообразия генных частот, характерных для других популяций. Гетерозиготность наиболее полиморфных локусов в ноиуляции ВО заметно ниже, чем в средней популяции из основной части ареала (табл. 26, Г — К) особенно выделяются в этом отношении три самых полиморс )-ных локуса (табл. 26, 3 К). В локусе р1-8 в популяции Богота преобладает довольно редкий в других местах аллель, но в остальных локусах здесь широко распространены те же самые аллели, которые обычны для вида в целом. Наибольшее удивление вызывает локус эстераза-5, необычайно полиморфный везде, кроме Боготы, где он представлен фактически мономорфным аллелем 1,00. Доведенная до минимума генотипическая изменчивость в огромной, процветающей, но изолированной андской популяции должна быть также непременно отражена в любой теории изменчивости. Именно изолированностью популяции Богота, а не тропическими условиями среды обусловлена необычность ее показателей, в чем можно убедиться при сравнении их с данными, полученными для выборки из Гватемалы (ОН). Крайне малая выборка, отловленная из этой популяции, подготовила к тому, что локусы с низкой степенью изменчивости [c.143]

Равновесие всех этих трех типов может реализовываться в отношении частот аллелей. В равновесном состоянии в популяции может присутствовать лишь один аллель данного локуса (мономорф-ное равновесие) или более одного аллеля (полиморфное равновесие). [c.141]

Частоты аллелей трех полиморфных локусов в третьей хромосоме D. pseudoobs ura в тех же популяциях, [c.145]

Вид D. willistoni широко распространен иа островах Кариб-. ского моря, в тропических областях Центральной и Южной Америки, доходя на юге до северных районов Аргентины, а на севере— до южной части Флориды. При сравнении по 20 локусам четырех континентальных популяций из Колумбии с шестью островными популяциями выявилось такое же общее сходство, как и у Z). pseudoobs ura (Айала, Пауэлл и Добржанский, 1971). Из 16 полиморфных локусов в 14 частоты аллелей во всех популяциях были почти одинаковы, но но двум локусам между островными и материковыми популяциями наблюдались заметные и существеиные различия в частотах аллелей. Средняя гетерозиготность на островах была равна 0,162 по сравнению с 0,184 на материке. Однако этому различию, хотя оно и заставляет задуматься, нельзя придавать значения, так как число обследованных участков было невелико. [c.152]

Как обычно, у популяций разных островных групп не было ни одного локуса, фиксированного по разным аллелям, но было обнаружено много полиморфных локусов, существенно отличающихся по частотам аллелей на разных группах островов. Самые значительные различия наблюдались по локусу кислая, фосфатаза у D. ananassae, где один из пяти аллелей имел частоту 0,81—0,93 на Самоа, но только 0,05—0,08 на Палау и 0,025 на Понапе. Менее резкие различия наблюдались по локусу эсте-раза-F у D. nasuta. Один из ее аллелей на Самоа имел частоту 0,48—0,55, а на Фиджи — 0,07—0,16, хотя острова находятся на расстоянии всего лишь 900 км. Однако не все полиморфные локусы изменчивы. Частота основного аллеля в локусе лейцинаминопептидаза колебалась в пределах 0,79—0,96 по всем группам островов, причем большая часть изменчивости приходилась [c.156]

Среди 34 известных локусов групп крови также нет ни одного, по которому имела бы место фиксация разных аллелей у разных рас, но некоторые полиморфные гены обладают заметной географической изменчивостью. Кавалли-Сфорца и Бодмер (1971) составили сводку данных по изменчивости 15 полиморфных локусов у представителей кавказской, негроидной и монголоидной рас оказалось, что 6 из них четко связаны с определенной расой. В табл. 33 приведены три самых крайних примера дифференциации и три случая почти полной гомогенности. В пределах системы АВО, для которой известно несколько случаев сильной дивергенции, особенно в таких популяциях, как американские индейцы (некоторые из них почти поголовно принадлежат к группе 0), тем не менее можно выявить устойчивую группировку частот (Брюс, 1954). На рис. 16 данные, полученные на репрезентативной выборке из разных групп, представлены в виде треугольной диаграммы, которая ясно показывает, что частоты аллелей АВО четко группируются / — вблизи 20%, / —вблизи 15% и — вблизи 65%. [c.162]

На первый взгляд кажется, что близкое сходство разных популяций по аллельному составу должно быть сильным доводом в пользу уравновешивающего отбора, потому что такое сходство не согласуется с тем, чего можно ожидать от случайного процесса. Если аллельные частоты — результат возникающих изредка мутаций, распространяющихся случайным дрейфом, то мы ожидаем, что две сравниваемые популяции будут иметь приблизительно одинаковую среднюю гетерозиготность, но полиморфные локусы в разных популяциях не будут одними и теми же и частоты отдельных аллелей в каждом данном локусе не будут связаны друг с другом. В том-то и состоит сущность процесса дрейфа, что отдельный аллель, встречающийся с высокой частотой в одной популяции, никак не связан с аллелем, преобладающим в другом месте. Однако наблюдения, изложенные в гл. 3, четко показывают, что одни и те же аллели имеют одинаковую частоту в разных популяциях. Если исключить боготскую популяцию и гены, ассоциированные с инверсиями в третьей хромосоме, частоты аллелей у D. pseudoobs ura замечательно сходны во всех исследованных популяциях от Калифорнии до Техаса и Гватемалы. То же сам[ое справедливо для D. willistoni и в разной степени для других обследованных организмов, в том числе для человека. [c.217]

Параллельно с работами Ламотта Кейн и Шеппард (1950, 1954) исследовали моллюсков Англии и обнаружили корреляцию между фоном, создаваемым растительностью, и частотами аллелей, определяющих полосатость и цвет раковины. Корреляция была особенно поразительной, когда оба признака рассматривались вместе. Эта находка иллюстрирует трудность стратегии исчерпывающего подтверждения если не удается обнаружить действие отбора в случае одполокусного полиморфизма, то всегда можно выдвинуть возможность того, что отбор удастся обнаружить, рассматривая два локуса одновременно. Когда главные эффекты не оправдывают наших ожиданий, всегда можно предположить взаимодействие. Но подобная оговорка делает позицию селекционистов неуязвимой, так как число взаимодействий между полиморфными локусами фактически бесконечно, даже если рассматривать только парные взаимодействия, и мы никогда не сможем закончить исследование. В дальнейшем Ламотт (1959) также обнаружил корреляцию между полосатостью и цветом раковины и внешней средой полосатость коррелирует со средней летней температурой, а цвет — со средней зимней. Объясняется ли полиморфизм изменениями именно этих факторов среды — вопрос другой, но в настоящее время, по-видимому, пет сомнений в том, что разнообразные морфы не безразличны к действию естественного отбора. [c.239]

Локусы, кодирующие эти гжкопротеины,-наиболее полиморфные из всех известных у высших позвоночных в пределах вида в каждом локусе существует необычайно большое число разных аллелей (альтернативных форм одного и того же гена), причем каждый аллель встречается с относительно высокой частотой. Напртмер, в локусах Н-2К и Н-20 известио более чем по 50 аллелей, и один аллель иногда может отжчаться от другого по 25% аминокислотных остатков кодируемого белка. [c.59]

Кроме того, полиморфность представляет собой неточную меру генетической изменчивости. Это обусловлено тем, что слабополиморфные локусы, т.е. локусы с очень низкой частотой всех аллелей, кроме одного, рассматриваются как равноценные сильнополиморфным локусам, т.е. локусам, для которых близкой величины достигают частоты нескольких аллелей. Предположим, что в одном локусе находятся два аллеля с частотами 0,95 и 0,05, а в другом-20 аллелей с частотами 0,05 каждый. Ясно, что генетическая изменчивость по второму локусу намного больше, чем по первому, однако в соответствии с 95%-ным критерием полиморфности оба локуса считаются в равной степени полиморфными. [c.91]

Более совершенной мерой генетической изменчивости может служить средняя частота особей, гетерозиготных по определенным локусам, или просто гетерозиготности (Я) популяции. В отличие от полиморфности эта мера генетической изменчивости популяций характеризуется тем, что в ней отсутствуют элементы произвольности и неточности. Гетерозиготность популяции рассчитывается в два приема. Сначала определяют частоты особей, гетерозиготных по каждому локусу, а затем полученные значения усредняют по всем локусам. Допустим, мы исследовали популяцию по четырем локусам и установили, что частоты гетерозигот по этим локусам составляют 0,25, 0,42, 0,09 и 0. Тогда оценка гетерозиготности популяции по данным локусам составит (0,25 + 0,42 + 0,09 + 0)/4 = 0,19 (табл. 22.8). Таким образом, гетерозиготность популяции равна 19%. Конечно, для того чтобы оценка гетерозиготности была достоверной, она должна основываться более чем на четырех локусах, однако методика вычисления гетерозиготности остается той же. При одновременном исследовании нескольких популяций одного вида можно сначала рассчитать гетерозиготность каждой из популяций, а затем получить среднее значение по всем изученным популяциям. Если, например, гетерозиготность четырех популяций составляет 0,19 0,15 0,13 и 0,17, то средняя гетерозиготность по четырем популяциям равна (0,19 + 0,15 + 0,13 + 0,17)/4 = 0,16. [c.91]

Три удивительных свойства молекул МНС в течение многих лет ставили иммунологов в тупик. Во-первых, эти молекулы занимают совершенно особое место среди антигенов-мишеней по своему значению при Т-клеточных трансплантационных реакциях. Во-вторых, узнавать чужеродные молекулы МНС может необычно большая доля Т-лимфоцитов если иа типичный вирусный антиген отвечает менее 0,001% Т-клеток организма, то на одиночный чужеродный МНС-антиген реагирует уже более 0,1% Т-клеток. В-третьих, многие из локусов, кодирующих молекулы МНС. более полиморфны, чем какие-либо другие > высших позвоночных. Это означает, что в пределах данного вида каждый локус представлен необычно большим числом аллелей (альтернативных форм одного и того же гена)-их может быть более 100, и каждый аллель встречается в популяции с относительио высокой частотой. По этой причиие, а также потому, что каждый индивидуум имеет семь или больше локусов, кодирующих молекулы МНС (см. ниже , очень редко можно встретить два организма, имеющих идентичный набор гликопротеипов МНС. Это делает весьма трудным подбор доноров и реципиеитов при трансплантации органов людям (за исключением генетически идентичных близнецов). [c.265]

Редкие аллели были найдены для 22 из 43 локусов (для 7 из 13 полиморфных и для 15 из 30 неполиморфных локусов) (рис, 6.4), Общее число редких аллелей составило 56, Большинство из них оказались очень редкими 45 имели частоту менее [c.285]

Если видоспецифичные гены и существуют, как мы это предполагаем, поскольку рассматриваемые виды экологически и репродуктивно изолированы, то эти гены не попали в случайную выборку из 24 локусов. Таким образом, даже если абсолютное число таких видоспецифичных генов велико, все равно они, вероятно, составляют небольшую долю всего генома, почти наверное меньше 10%. Можно предложить и другое объяснение видоспецифичных генов не существует, а различие между видами обусловлено накоплением количественных различий по частоте аллелей, как в случае локуса эстераза-5. Последняя гипотеза не очень привлекательна, так как при этом предполагается, что видовые различия просто представляют собой очень низкие вероятности полной генетической идентичности особей. Однако с учетом степени обнаруженного внутривидового полиморфизма вероятность идентичности особей в пределах вида уже по существу равна нулю. Например, если взять только 20 наиболее полиморфных генов, известных в настоящее время у человека, вероятность генетической идентичности двух англичан уже сейчас ниже 10- . Скорее всего следует предположить, что D. persimilis и D. pseudoobs ura действительно полностью отличаются друг от друга по определенным локусам, подобным тем, которые обнаружил Добржанский при исследовании стерильности у гибридов между этими видами, но что различия затрагивают только особую часть генома, тогда как большая его часть остается недифференцированной. Открытие значительной генетической гетерогенности внутри электрофоретических классов при изучении тепловой денатурации (см. стр. 177) могло бы существенно изменить это заключение. [c.182]

Рис. 21. Изменения частоты маркированных хромосом, полиморфных по локусу /nd/г, в двух идентичных модельных лабораторных популяциях О. melanogaster (по данным Берджера, 1971).

Совместная эволюция двух полиморфных систем МргаЬа s urra в двумерном пространстве показана на рис. 24. Исходя из разных начальных условий, мы вычислили, пользуясь уравнением, аналогичным уравнению (24), траектории для обоих локусов одновременно (Левонтин и Койима, 1960), и пути эволюции системы в целом сомнений не вызывают. Траектории нанесены на изолинии средней приспособленности W. В первом приближении генные частоты перемещаются по поверхности W к более высоким значениям и достигают устойчивого равновесия [c.284]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология