Хромосомный полиморфизм

Эти результаты свидетельствуют, что превосходство гетерозигот вносит свой вклад в поддержание хромосомного полиморфизма. В других лабораторных экспериментах было показано, что приспособленности обоих гомозиготных генотипов зависят от температуры и плотности популяции именно этим можно объяснить наблюдаемые в природе колебания частоты перестроек. [c.190]

Хромосомный полиморфизм. Присутствие в популяции более чем одной последовательности для определенного гена в данной хромосоме. [c.317]

Гены Хромосомная локализация Тип Полиморфизм ДНК [c.313]

ПОЛИМОРФИЗМЫ по ХРОМОСОМНЫМ ИНВЕРСИЯМ у ДРОЗОФИЛЫ [c.228]

Полиморфизм ДНК и картирование. В последние годы выявляется все больше случаев полиморфизма ДНК по сайтам рестрикции (разд. 2.3.2.7, 6.1.2). Это обстоятельство раскрыло новые дополнительные возможности картирования генома человека. Установление тесного сцепления с рестрикционным маркером ДНК позволило локализовать гены многих важных наследственных болезней в конкретных хромосомных сегментах. На рис. 3.24, А представлена большая родословная с хореей Гентингтона. ДНК-маркер и, следовательно, ген хореи расположены на хромосоме 4. Модельные расчеты [584 754 887] показали, что для картирования всего генома необходимо лишь несколько сотен рестрикционных маркеров ДНК, случайным образом распределенных по геному человека. Для целей медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики (разд. 9.1) достаточен по крайней мере один маркер, тесно сцепленный с геном данного наследственного заболевания. [c.202]

Клонирование ряда генов человека позволило обнаружить полиморфизм по этим генам на основе использования рестрикционного анализа хромосомной ДНК. Различающиеся фрагменты ДНК, соответствующие данному гену или его участкам, выявляются при помощи электрофореза рестриктов и последующей гибридизации их с радиоактивным зондом — клонированным участком ДНК, по которому изучают полиморфизм. Такие зонды используют также для локализации генов непосредственно на препаратах хромосом. Объединение этого подхода с методом дифференциальной окраски дает возможность привязывать конкретные гены к участкам конкретных хромосом. Объединение генеалогического метода с цитогенетическим, а также с новейшими методами генной инженерии значительно ускорило процедуру картирования генов у человека. Карты хромосом человека представлены на рис. 20.9. [c.507]

Несмотря на помехи, обусловленные евгеническим движением, генетика человека продолжала развиваться. На основе использования менделизма и хромосомной теории наследственности (формальная генетика) формировалось понимание общих закономерностей наследственной патологии, причин клинического полиморфизма, генетической гетерогенности, признание роли внешней среды в развитии болезней с наследственным предрасположением. [c.11]

На основе разных критериев можно выделять различные типы полиморфизма. Важно различать генетический полиморфизм и хромосомную изменчивость. Генетический полиморфизм — это прерывистая изменчивость по гомологичным аллелям одного и того же генного локуса. Хромосомным называют полиморфизм по типам хромосом, например по половым хромосомам, или по таким перестройкам, как инверсии. [c.34]

Общая предковая популящ1я, возможно, имела хромосомный полиморфизм по этим перестройкам. Однако этот полиморфизм должен был существовать в течение длительного времени, вероятно, на протяжении миллионов лет. Кроме того, мы знаем, что перицентрические инверсии, захватывающие такой большой район хромосомы, как в этом случае, могут приводить к нарушениям мейоза и, следовательно, влиять на репродукцию. Отбор против гетерозигот, который здесь действует, не приводит к стабильному генетическому равновесию (разд. 6.2.1.4). С другой стороны, в Финляндии зафиксирована высокая концентрация перицентрических инверсий, частоты которых почти удовлет- [c.11]

F - включение в семейный анализ вариантов хромосомного полиморфизма, например, гетерохроматинового района длинного плеча 1-й хромосомы при картировании локусов групп крови Даффи, (Dufiy). [c.246]

Связь гетерозиготности по инверсиям с географическим распределением у D. pseudoobs ura непроста и не подчиняется какому-либо определенному правилу о краевых и центральных популяциях. Большинство популяций, у которых обнаружен хромосомный полиморфизм, обитает в Калифорнии (как и следовало ожидать, исходя из обилия там особей этого вида) и на восточной границе ареала в Колорадо. Популяции Аризоны, Юты и западной части Колорадо почти мономорфны. Все другие популяции, включая восточную границу в Техасе, центральное плато Мексики, южную границу в Гватемале, имеют равную и промежуточную степень гетерозиготности по инверсиям. Нижняя строчка в табл. 29 хорошо иллюстрирует их общность. Популяция Строберри-Кеньон (Калифорния) имеет 71% [c.159]

Таким образом, данное межвидовое скрешивание приводит к возрастанию полиморфизма внутри групп пшениц с 28 и 42 хромосомами. Это вызывается в первую очередь тем, что у гибрида при мейозе 14 хромосом, идущих от 28-хромосомного исходного вида, конъюгируют с 14 хромосомами, идущими от второго исходного вида. Распределение этих хромосом создает рекомбинационную изменчивость. Таким образом, в [c.310]

Инверсионный полиморфизм. Присутствие двух или более хромосомных последовательностей, отличающихся инверсиями, в гомологичных хромосомах особей одной ПОПуЛЯВД1И. [c.308]

Геномные и хромосомные мутации часто происходят спонтанно. Для обнаружения значимого увеличения частоты мутаций в случае обычных доминантных генетических заболеваний необходимо на протяжении десятилетий проводить поголовный скрининг популяций больших стран. В случае мутаций, идентифицируемых на белковом уровне, большая и в высшей степени хорошо организованная программа будет успешной, если соответствующим образом увеличить число генов, проходящих скри-нирование [1577 1575]. Предложено два различных подхода. В первом [1574 1575] используют образцы пуповинной крови, отобранные из плаценты (детского места) сразу после родов. Одновременно производят отбор проб крови у обоих родителей. В этих образцах исследуют максимально возможное число систем электрофоретического полиморфизма и количественно оценивают активность некоторых ферментов. Такая программа нуждается в специальной организации для обеспечения взаимодействия с родителями и сбора крови. Вот поче- [c.274]

Второй новый метод требует применения техники рекомбинантных ДНК и клонированных зондов ДНК для идентификации и количественной оценки аллельного полиморфизма. К настоящему времени выявлено более 100 полиморфных генов в геноме человека и установлена их хромосомная локализация банк этих данных быстро увеличивается. Они оказываются чрезвычайно удобными маркерами, даже если эти гены не экспрессируются в структурные или ферментативно-активные белки. Окрининг этих маркеров с помощью блоттинга по Саузерну в настоящее время используется, хотя и в небольших масштабах, при идентификации клеточных линий [32]. [c.146]

Если принять в расчет полиморфизм по обеим инверсиям, то получится 9 генотипов Левонтин и Уайт оценивали приспособленности этих генотипов в природе, сравнивая их частоты у взрослых особей в одном поколении с частотами, вычисленными по формуле Харди — Вайнберга на основании частот генов в предыдущем поколении Данные по популяции Ройалла вблизи Канберры, собранные в 1956 г., сведены в табл. 53. Из нее без всяких расчетов ясно, что обе инверсионные системы тесно взаимодействуют при детерминации приспособленности. Например, наблюдается гетерозис по D-полиморфизму, если хромосомная пара EF представляет собой гомозиготу ST/ST или гетерозиготу ST/TD однако, если пара EF представляет собой [c.280]

В целом относительные приспособленности трех генотипов ST/ST, ST/BL и BLjBL зависят от частот другого инверсионного полиморфизма. Поэтому эволюционные изменения, происходящие в хромосомных парах D, невозможно предсказать, не зная состояния полиморфизма EF, и наоборот. [c.281]

Клинический полиморфизм каждой хромосомной болезни в общей форме обусловлен генотипом организма и условиями среды. Вариации в проявлениях патологии могут быть очень широкими от летального эффекта до незначительных отклонений в развитии. Так, 60—70% случаев трисомии 21 заканчиваются гибелью во внутриутробном периоде, в 30% случаев рождаются дети с синдромом Дауна с широко варьирующими клиническими проявлениями. Моносомия по Х-хромосоме среди новорождённых (синдром Шерешевско-го—Тёрнера) — примерно 10% всех моносомных по Х-хромосоме зародышей (остальные погибают), а если учитывать ещё доимплантационную гибель зигот ХО, то живорождённые дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера составляют только 1%. [c.167]

Наряду с болезнями, этиологически строго детерминированными наследственностью (генные и хромосомные) или факторами среды (травмы, ожоги), есть большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определённых наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факгоров среды. Эту группу болезней называют болезнями с наследственной предрасположенностью. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом ешё неясны. Естественно, что они разные для каждой болезни. Однако по поводу общего принципа развития таких болезней существует уже согласованное мнение. В основе наследственной предрасположенности к болезням лежит широкий генетический балансированный полиморфизм популяций человека по ферментам, структурным и транспортным белкам, Аг. В популяциях человека не менее 25—30% локусов (из 40 000) представлено двумя аллелями и более. Следовательно, индивидуальные комбинации аллелей невероятно многообразны. Они обеспечивают генетическую уникальность каждого человека, которая выражается не только в способностях, физических отличиях, но и в реакциях организма на патогенные факторы окружающей среды. [c.201]

Все формы полиморфизма — генетический, хромосомный, переходный и сбалансированный — весьма обычны щ широко распространены (В живой природе. В популяциях организмов с половым размножением полиморфизм в сущности наблюдается всегда. В следующем разделе мы опищем конкретный пример — полиморфизм по группам крови у человека. [c.30]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология