Гемоглобинопатия, диагностика с помощью

Развитие генетики соматических клеток привело к появлению в конце 60-х гг. пренатальной диагностики, основанной на амниоцентезе во второй трети беременности. Благодаря этой процедуре можно получить культуру эмбриональных амниотических клеток и с ее помощью осуществлять цитогенетические и биохимические исследования генотипа эмбриона, определять его пол и диагностировать различные внутриутробные нарушения. В начале 80-х гг. была разработана и широко используется биопсия ворсин хориона исследование, которое можно проводить уже в первой трети беременности. Открытие того факта, что дефекты нервной трубки связаны с увеличением содержания а-фетопротеина в амниотической жидкости, позволило осуществлять внутриматочную диагностику важной группы врожденных дефектов [242]. Разработка метода фетоскопии сделала возможной пункцию сосудов плода для диагностики гемоглобинопатий и даже визуальное выявление некоторых пороков развития эмбриона. К арсеналу методов диагностики добавился ультразвуковой метод исследования плаценты и выявления аномалий плода. Этот метод быстро совершенствуется и все чаще позволяет проводить фенотипическое обследование плода. Поскольку ультразвуковой метод является методом наружного исследования, он все больше и больше вытесняет фетоско-нию. [c.32]

Гемоглобинопатии [2345]. До недавнего времени для выявления различных талассемий анализировали клетки крови плода, полученные с помощью эндоскопии. В настоящее время этот метод замещается ДНК-диагностикой с использованием клеток плода, получаемых при биопсии ворсинок эпителия хориона. д м серповидноклеточной анемии возможно прямое выявление мутации (см. разд. 4.3), тогда как для диагностики талассемий выявляют сцепление с различными ДНК-маркерами. [c.159]

Источник эмбриональной ДНК., Для генетического анализа эмбриональную ДНК можно получить либо с помощью амниоцентеза, либо используя яйцевые ворсинки. Амниоцентез представляет собой хорошо отработанную процедуру, которую обычно проводят на 15-16-й неделе беременности. Сразу после разработки в 1978 г. метода определения гемоглобинопатий с помощью рестриктазного анализа была установлена возможность использования для пренатальной диагностики эмбриональной ДНК из культивируемых амниоцентов. Из колбы объединенных амниоцентов получается большое количество эмбриональной ДНК (20-45 мкг). Правда, чтобы клетки доросли до слияния, требуется 2-3 недели. ДНК можно получать из клеток амниотической жидкости и без их культивирования, однако для наработки необходимого для диагностики количества ДНК (5-10 мкг) расходуется большой объем амниотической жидкости. Так, из 40 мл амниотической жидкости авторы выделяли от 3 до 25 мкг ДНК, в среднем 14 мкг. [c.73]

Сходный метод был применен для пренатальной диагностики -талассемии. При этой гемоглобинопатии -цепь гемоглобина синтезируется либо в недостаточном количестве, либо не синтезируется вообще. При использовании метода определения полиморфизма рестрикционных фрагментов по длине (RFLP) глубоких знаний о молекулярных основах патологических изменений при данном заболевании не требуется. Это по сути метод, отпечатков пальцев , при помощи которого выявляются аномалии, сопутствующие клиническим симптомам, и поэтому он может применяться при лечении многих наследственных болезней [c.344]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология