Гемоглобинопатии, диагностика

Развитие генетики соматических клеток привело к появлению в конце 60-х гг. пренатальной диагностики, основанной на амниоцентезе во второй трети беременности. Благодаря этой процедуре можно получить культуру эмбриональных амниотических клеток и с ее помощью осуществлять цитогенетические и биохимические исследования генотипа эмбриона, определять его пол и диагностировать различные внутриутробные нарушения. В начале 80-х гг. была разработана и широко используется биопсия ворсин хориона исследование, которое можно проводить уже в первой трети беременности. Открытие того факта, что дефекты нервной трубки связаны с увеличением содержания а-фетопротеина в амниотической жидкости, позволило осуществлять внутриматочную диагностику важной группы врожденных дефектов [242]. Разработка метода фетоскопии сделала возможной пункцию сосудов плода для диагностики гемоглобинопатий и даже визуальное выявление некоторых пороков развития эмбриона. К арсеналу методов диагностики добавился ультразвуковой метод исследования плаценты и выявления аномалий плода. Этот метод быстро совершенствуется и все чаще позволяет проводить фенотипическое обследование плода. Поскольку ультразвуковой метод является методом наружного исследования, он все больше и больше вытесняет фетоско-нию. [c.32]

Пренатальная диагностика гемоглобинопатий [966 2269 2322 2361] [c.98]

Гемоглобинопатии [2345]. До недавнего времени для выявления различных талассемий анализировали клетки крови плода, полученные с помощью эндоскопии. В настоящее время этот метод замещается ДНК-диагностикой с использованием клеток плода, получаемых при биопсии ворсинок эпителия хориона. д м серповидноклеточной анемии возможно прямое выявление мутации (см. разд. 4.3), тогда как для диагностики талассемий выявляют сцепление с различными ДНК-маркерами. [c.159]

Сходный метод был применен для пренатальной диагностики -талассемии. При этой гемоглобинопатии -цепь гемоглобина синтезируется либо в недостаточном количестве, либо не синтезируется вообще. При использовании метода определения полиморфизма рестрикционных фрагментов по длине (RFLP) глубоких знаний о молекулярных основах патологических изменений при данном заболевании не требуется. Это по сути метод, отпечатков пальцев , при помощи которого выявляются аномалии, сопутствующие клиническим симптомам, и поэтому он может применяться при лечении многих наследственных болезней [c.344]

Многие методы молекулярной генетики начинают широко при--меняться в пренатальной диагностике наследственных болезней,, например гемоглобинопатий. Так, в 1978 г. Кен и Доузи разработали метод диагностики серповидноклеточной анемии путе№ анализа ДНК из клеток околоплодной жидкости. Это несравненно более безопасный метод, чем взятие для анализа крови плода, когда вероятность аборта доходит до 7%. Серповидноклеточная анемия —это одно из наиболее часто встречающихся нарушений синтеза гемоглобина. Она развивается в результате замены глутаминовой кислоты в 6-м положении Р-цепи гемоглобина на валин. При дезоксигенации эритроциты, содержащие-аномальный HbS (две обычные а- и две аномальные р-цепи), приобретают форму полумесяца (серповидную). Такие негибкие [c.342]

Достижения молекулярной генетики и развитие методов исследования ДНК быстро нашли применение для решения практических задач медицинской генетики. Поскольку наиболее существенные успехи в изучении генетических систем достигнуты в случае глобиновых генов, полученные данные нашли непосредственное применение для диагностики гемоглобинопатий. При этом было использовано несколько подходов. Было обнаружено, что наличие фенотипически не проявляющихся наследуемых различий в последовательности оснований ДНК носит общий характер. Это предполагает существование значительного полиморфизма ДНК, который можно изучать. Точно так же как каждое человеческое лицо уникально, каждый человек (кроме однояйцевых близнецов) имеет уникальную по- [c.33]

Источник эмбриональной ДНК., Для генетического анализа эмбриональную ДНК можно получить либо с помощью амниоцентеза, либо используя яйцевые ворсинки. Амниоцентез представляет собой хорошо отработанную процедуру, которую обычно проводят на 15-16-й неделе беременности. Сразу после разработки в 1978 г. метода определения гемоглобинопатий с помощью рестриктазного анализа была установлена возможность использования для пренатальной диагностики эмбриональной ДНК из культивируемых амниоцентов. Из колбы объединенных амниоцентов получается большое количество эмбриональной ДНК (20-45 мкг). Правда, чтобы клетки доросли до слияния, требуется 2-3 недели. ДНК можно получать из клеток амниотической жидкости и без их культивирования, однако для наработки необходимого для диагностики количества ДНК (5-10 мкг) расходуется большой объем амниотической жидкости. Так, из 40 мл амниотической жидкости авторы выделяли от 3 до 25 мкг ДНК, в среднем 14 мкг. [c.73]

Кордоцентез проводится под контролем УЗИ на 18-22-й неделе беременности (рис. 9.4). Его используют для диагностики хромосомных болезней, таких, как гемоглобинопатии, энзимопатии, различные иммуноде-фицитные аномалии, синдром фра-гильной (ломкой) Х-хромосомы и др. [c.231]

Кордоцентез используется для диагностики хромосомных болезней, гематологических наследственных болезней (гемоглобинопатии, коагулопатии, тромбоцитопении), иммунодефицитов, гематологического статуса при резус-сенсибилизации, внутриутробных инфекций. [c.330]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология