Особенности клинических проявлений наследственных болезней

В основе особенностей клинических проявлений наследственной патологии лежат генетические закономерности действия и взаимодействия генов. Ниже будут изложены общие признаки наследственных болезней, позволяющие врачу заподозрить роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе рассматриваемого заболевания. [c.54]

Выше были охарактеризованы особенности клинических проявлений наследственной патологии. На их основе можно построить схему обследования больного, чтобы диагностировать наследственную болезнь или заподозрить её. [c.61]

Важность концепции плейотропии для медицинской генетики пересматривалась не раз с момента её формирования. Первоначальное мнение, что все аспекты фенотипа и, следовательно, все проявления менделирующего синдрома зависят от одной функции (или дисфункции) мутантного аллеля, постоянно подкреплялось доказательствами. Однако восприятие важности плейотропии постепенно уменьшалось, особенно в 40-х годах, когда была сформулирована гипотеза один ген — один фермент . Исследования, проведённые на млекопитающих и у больных с наследственными нарушениями соединительной ткани, поддерживают точку зрения, что генной плейотропии, вероятно, не существует. Однако отказ от понятия плейотропии был бы преждевременным. С медико-генетической точки зрения концепция о наличии явления плейотропии правомерна и помогает уяснить в некоторых случаях взаимосвязь клинических симптомов болезней. [c.57]

VIIL1. ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ [c.116]

Таким образом, плейотропное действие генов обусловливает одну из характерных особенностей клинического проявления наследственных болезней — вовлечённость в патологический процесс многих систем и органов. Такой важный обобщённый диагностический признак наследственной патологии должен служить диагностическим ориентиром для врача. [c.58]

Общая врачебная подготовка включает знание основных признаков и особенностей клинических проявлений всех форм наследственной патологии, общих принципов клинической диагностики, особенностей осмотра и физикального обследования пациентов и их родственников, клинико-генеалогический метод, синдромологический подход к диагностике наследственных болезней, оценку параклинических исследований. Решающее значение по точности в диагностике наследственных болезней имеют лабораторные генетические исследования и анализы цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические и др. [c.53]

Полного клинического обследования, включая параклиническое, обычно достаточно для диагностики таких наследственных заболеваний, как ахондроплазия, нейрофиброматоз, хорея Гентингтона, ретинобластома, буллёзный эпидермолиз и т.д. Диагностика таких классических случаев, как правило, затруднений у врача не вызывает. Однако не следует забывать, что при этом возможны диагностические ошибки, особенно часто встречающиеся при неполном проявлении того или иного синдрома или в случаях, когда имеются другие, сходные по клиническим признакам наследственные болезни. [c.60]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология