Семейный характер заболевания

Семейный характер заболевания [c.54]

Семейный характер наследственных заболеваний [c.119]

Если врач при обследовании больного получает сведения о сходных случаях заболевания в семье, то это служит прямым указанием на их возможную наследственную природу. Поэтому при наличии семейных случаев заболевания должен быть проведён второй этап обследования больного, направленный на дифференциальную диагностику конкретной наследственной болезни. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни, поскольку заболевание может быть результатом новой доминантной мутации у одного из родителей или гетерозиготности обоих родителей по рецессивной болезни (сегрегация мутантного фенотипа). [c.54]

Традиционно медицинская этика ориентирована прежде всего на взаимоотношения между двумя индивидами - врачом и пациентом. Одна из основных особенностей этических проблем медицинской генетики состоит в другом она связана с тем, что наследственные заболевания (хотя они и проявляются у отдельных индивидов) в результате репродуктивных процессов передаются потомкам. Проблемы, изучаемые в медицинской генетике, имеют семейный (или родовой), а не только индивидуальный характер, как то бывает при обычных заболеваниях. [c.241]

Кнудсон представил аналогичные эпидемиологические и статистические данные, свидетельствующие о том, что сходные механизмы могут действовать при образовании многих других опухолей у детей, например нейробластомы и феохромоцито-мы. Постулируется существование как спорадических, так и наследственных случаев этих заболеваний. Наследственные случаи чаще носят семейный характер, часто бывают билатеральными, приурочены к более раннему возрасту и характеризуются тем, что опухоль возникает более чем в одном месте (так, например, при нейробластоме-в обоих надпочечниках) [1519 1522 1549]. В будущем можно будет локализовать гены, ответственные за возникновение различных сопряженных с опухолями генетических синдромов, путем идентификации хромосомных сайтов, в которых в процессе онкогенеза происходит специфическая по- [c.213]

Х-сцепленный доминантный тип наследования. Х-сцепленное доминантное заболевание проявляется у гемизиготных мужчин и гетерозиготных женщин. Однако все сыновья пораженных отцов и здоровых матерей не несут патологических признаков, здоровы и их дети. С другой стороны, все дочери пораженных отцов поражены. Среди детей пораженных матерей должно наблюдаться тоже сегрегационное отношение 1 1 независимо от пола ребенка, так же как и при аутосомно-доминантном типе наследования. Если пораженные индивиды имеют нормальную репродуктивную способность, то в популяции больные женщины встречаются примерно в два раза чаще, чем больные мужчины. Поскольку лишь дети пораженных отцов дают возможность различить Х-сцепленное доминантное и ауто-сомно-доминантное наследование, в случае малочисленных семейных данных трудно или даже невозможно сделать однозначный вывод о характере наследования. [c.164]

Чаще возникает спорадически, но может иметь наследственный характер (20%). Спорадическая форма обычно протекает в виде единичного поражения. Наследственная форма — самостоятельное заболевание либо составная часть семейного полиэндокринного аденоматоза типа И (синдром Сиппла — сочетание медуллярной карциномы щитовидной железы и феохромоцитомы). [c.391]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология