Гемизиготность

Гвмизиготность — случай, когда данная хромосома или хромосомный участок представлен в единственном числе при этом нет ни гомо-, ни гетерозиготности. Например, у дрозофилы самцы гемизиготны по Х-хромосоме в отношении тех локусов, которые отсутствуют в Y-хромосоме. [c.453]

Подобные насыщающие скрещивания повторяют 6—8 раз в зависимости от того, насколько сильно различаются между собой генотипы сортов донора и реципиента. На протяжении црограммы беккроссов замещающая хромосома должна сохраниться в гемизиготном (унивалентном) состоянии, так как это препятствует ее вступлению в кроссинговер и обмену генами с гомологичной хромосомой. Остальные 20 пар гомологичных хромосом по окончании насыщающих скрещиваний будут иметь генотип Чайниз Спринг или будут к нему очень близкими. [c.100]

Второй способ метода 2. II этап. Моносомные растения в каждой из 21 линии сорта-реципиента, взятые за материнский компонент, скрещивают с соответствующими моносом-ными гибридами Р. В потомстве примерно 75% растений будут моносомиками, лишенными хромосомы реципиента и несущими в гемизиготном состоянии хромосому донора. Однако примерно [c.101]

При такой схеме работы замещающая хромосома может на протяжении всех беккроссов поддерживаться в неприкосновенном виде, так как в гемизиготном состоянии она лишена возможности претерпевать кроссинговер. Остальные 20 пар хромосом будут в течение всех насыщающих скрещиваний возвра- [c.101]

Выделяемые в потомстве монотелосомные растения обеспечивают одновременную проверку отобранного в Fi моносомика для выявления смены унивалента и дают начало программе замещения, в которой телоцентрическая хромосома Чайниз Спринг замещает гемизиготную унивалентную хромосому [c.102]

Характер наследования сцепленных с полом признаков, описанный для дрозофилы и человека, меняется на противоположный, когда гетерогаметным полом являются самки. Например, у птиц, бабочек и некоторых рыб именно самки гемизиготны по сцепленным с полом признакам, и они передают гены, определяющие такие признаки, только своим сыновьям, тогда как самцы передают соответствующие гены как сыновьям, так и дочерям (рис. 3.12 и 3.13). [c.79]

Обсуждавшиеся до сих пор гены, сцепленные с полом, расположены в Х-хромосоме и не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме. Поэтому самцы (точнее, гетерогаметный пол) гемизиготны по сцепленным с полом генам, и эти гены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны. [c.80]

В качестве другого примера рассмотрим две независимые рецессивные мутации дрозофилы, обнаруженные разными генетиками и названные raspberry (ras) и prune (рп) соответственно. Обе мутации сцеплены с полом и в гемизиготном и гомозиготном состоянии дают практически одинаковый фенотип глаза темно-рубинового цвета. Для того чтобы определить, не тождественны ли эти мутации, можно использовать тест на комплементацию. При скрещивании самок ras/ras с самцами pn/Y у дочерей глаза были дикого типа. Следовательно, эти две мутации должны затрагивать различные генетические функции. Хромосома с мутацией ras одновременно может быть носителем аллеля рп , SL хромосома с мутацией рп-носителем аллеля ras , поэтому в [c.176]

Самок, гетерозиготных по двум аллелям гена white (w"/w ), скрещивали с самцами, гемизиготными по гену white. Из 100 000 самцов в потомстве от таких скрещиваний лишь два были с глазами дикого типа. Каково расстояние между w и на генетической карте [c.188]

У мух Megaselia s alaris обнаружен генетический элемент, получивший название sex realizer. Самцы гемизиготны по этому гену, у самок он отсутствует. Располагается такой определитель пола на конце одной из хромосом, превращая ее в половую. С частотой примерно 0.1% образуются спермин, у которых определитель пола переместился с исходной половой хромосомы на другую, которая при этом стала половой. Можно создать линии, в которых половыми являются резные негомологичные хромосомы. [c.54]

У млекопитающих наиболее тщательному исследованию была подвергнута Х-хромосома, поскольку ее можно анализировать в гомозиготном и гемизиготном состоянии, т. е. в отсутствие одного из гомологов. У всех изучавшихся высших млекопитающих, а также кенгуру, сцепленными с Х-хромосомой оказались гены GGPD, HPRT, GLA, PGK. Другие группы сцепления в процессе эволюции были перемешаны, хотя между близкородственными видами сохраняются точные гомологии. В табл. 21.1 перечислены гены первой хромосомы человека, для которых определена локализация в хромосомах некоторых других млекопитающих. У крупных человекообразных обезьян и у некоторых других приматов эти гены также локализованы в первой хромосоме, но у зеленой мартышки некоторые из них (а именно присутствующие в коротком плече р первой хромосомы человека) транслоцированы на хромосому 6, тогда как другие (из длинного плеча q) картируются в первой хромосоме. Данные табл. 21.1 указывают на существенные различия в хромосомной организации грызунов и приматов. Этот же вывод еле- [c.57]

Гемизиготный ген. Ген, представленный в генотипе в единственном экземпляре. [c.305]

Решение задачи № 271. Признак необычного поведения передается от матери к сыну, что свидетельствует о локализации соответствующего гена в Л-хромо-соме и его рецессивности. У самцов дрозофилы данный ген присутствует в гемизиготном состоянии. Обозначим А -хромосому, несущую рецессивный аллель, как ДГ , а А -хромосому с доминантным аллелем данного гена как Ген, контролирующий окраску тела, не сцеплен с половыми хромосомами и расположен на одной из аутосом. Такой вывод следует из того, что все особи Р имели серую окраску тела. Это показывает также, что серая окраска доминирует над черной. Обозначим этот ген символом А. Распишем данное скрещивание в генетической символике. [c.104]

Характер окраски глаз определяется у этих линий двумя несцепленными аутосомными генами (они дают расщепление 9 3 3 1). Рецессивный ген с в гомозиготном (у самок), либо гемизиготном (у самцов) состоянии препятствует проявлению генов окраски А и В (криптомерия). Генотип линии 2 с белыми глазами в этом случае должен быть ААВВХ Х для самок и ААВВХ "У для самцов, а линии 1 с оранжевыми глазами ааЬЬХ Х и аа ЬЬ Х< У. [c.150]

Доказательства этой гипотезы опираются на два рода данных. Во-первых, нормальный фенотип самок ХО у мыши свидетельствует о том, что для полноценного развития ей необходима только одна активная Х-хромосома. Во-вторых, у самок мышей, гетерозиготных по некоторым Сцепленным с полом генам, обнаруживается мозаицизм. Так, самки, гетерозиготные по сцепленным с полом мутациям, затрагивающим окраску шерсти, имеют шкурку с пятнами нормальной и мутантной окраски. Этот факт заставляет думать, что мозаичный фенотип в данном случае обязан своим возникновением инактивации одной или другой Х-хромосомы еще в эмбриональном развитии. Эта гипотеза предсказывает, что все гены, локализованные в Х-хромосоме и находящиеся в гетерозиготном состоянии, будут иметь мозаичное проявление, так же будут проявляться и аутосомные гены, транс-лоцированньге на Х-хромосому. Когда фенотип не связан с локальным действием гена, возможны различные типы фенотипических распределений. Следовательно, фенотип будет промежуточным между нормальным и гемизиготным, что приведет к неполной пенетрантности у гетерозигот. [c.104]

В том же году Лайон попыталась на основе своей гипотезы объяснить данные, полученные при изучении заболеваний человека, наследуемых сцепленно с полом при Х-сцепленном глазном альбинизме у гемизиготного мужчины нет пигмента в эпителиальных клетках сетчатки и глазное дно имеет бледную окраску, У гетерозиготных женщин наблюдается неправильная пигментация сетчатки, с пигментированными и не содержащими пигмента пятнами, так что глазное дно имеет не равномерную окраску, а точечную. На рис. 2.73 изображено такое глазное дно. Лайон предсказала также, что должен существовать мозаицизм и по другим Х-сцепленным генам, в частности по вариантам фермента глюкозо-6-фосфат - дегидрогеназы (ОбРВ). [c.104]

Х-сцепленный доминантный тип наследования. Х-сцепленное доминантное заболевание проявляется у гемизиготных мужчин и гетерозиготных женщин. Однако все сыновья пораженных отцов и здоровых матерей не несут патологических признаков, здоровы и их дети. С другой стороны, все дочери пораженных отцов поражены. Среди детей пораженных матерей должно наблюдаться тоже сегрегационное отношение 1 1 независимо от пола ребенка, так же как и при аутосомно-доминантном типе наследования. Если пораженные индивиды имеют нормальную репродуктивную способность, то в популяции больные женщины встречаются примерно в два раза чаще, чем больные мужчины. Поскольку лишь дети пораженных отцов дают возможность различить Х-сцепленное доминантное и ауто-сомно-доминантное наследование, в случае малочисленных семейных данных трудно или даже невозможно сделать однозначный вывод о характере наследования. [c.164]

К этой же группе можно отнести и некоторые другие заболевания. Одно из них проявляется некоторыми уродствами рта и языка, медианной заячьей губой и синдактилией особого типа (31120) [674]. Другими при.мерами могут служить очаговая гипоплазия кожи, Х-сцепленная пятнистая хондродисплазия, недостаточность орнитинтранскарбамилазы (31125 летальная у новорожденных гемизиготных мальчиков) и частичная липодистрофия с липотрофным диабетом. Судя по опубликованны.м родословным, такой тип наследования возможен и, например, в [c.166]

Необходимо, однако, указать, что регистрация и классификация мутаций у человека никогда не была систематической. Критерии распознавания Х-сцепленных мутаций отличаются от таковых для аутосомных и в особенности для аутосомно-рецессивных мутаций. Смещение подобного рода могло привести к ложным различиям между Х-хромосомой и аутосомами. Тем не менее реальная кластеризация генов с родственными функциями весьма возможна. У дрозофилы, для которой регистрация мутаций является намного более полной, описаны значимые отклонения от случайного распределения мутаций, поражающих различные системы органов [648]. Если при более детальном анализе различие между Х-хромосомой и аутосомами у человека окажется реальным, то уместны следующие вопросы. Связано ли это различие с какими-либо особыми свойствами Х-сцепленных генов в отношении регуляции генного действия Снижают ли эти гены риск возникновения рецессивных леталей вследствие мутаций и является ли это важным селективным преимуществом в ситуации, когда каждый второй индивид-это гемизиготный мужчина, который может быть элиминирован действием рецессивной летали Или, кластеризация является лишь простым отражением эволюционной истории этих генов [c.226]

Довольно скоро выяснилось, что гемолитические реакции такого типа встречаются чаще у мужчин, чем у женщин. Было проведено количественное определение стабильности глутатиона, основанное на измерении его концентрации до и после инкубации эритроцитов с ацетилфенилгидразином Кривые распределения, построенные для 144 обследованных американских негров, имели ярко выраженный бимодальный характер, причем в значительной части популяции уровень содержания глутатиона был крайне низким. В группе из 184 негритянок кривая смещена влево, а доля больных с низким содержанием глутатиона гораздо меньще, чем в группе мужчин. Отсюда следует, что данный признак сцеплен с Х-хромосомой низкое содержание глутатиона после инкубации с ацетилфенилгидразином характерно для гомозиготных женщин и гемизиготных мужчин, а промежуточное-для гетерозиготных женщин. Это предположение вскоре получило подтверждение в работах по анализу родословных [1034]. Сходные картины распределения были получены и при использовании методов прям ого анализа ферментов в популяции. Заметим, что величины, полученные для гетерозигот, оказались средними между нормой и значением, характерным для гомозиготных больных (рис. 4.6). [c.23]

Активность фермента несколько снижена (10-60% от нормы у гемизиготных мужчин) повышена чувствительность к окисляюшим агентам фавизм не наблюдается [c.25]

Оценка для пигментного дерматоза (синдрома Блоха—Сульцбергера) (30830) основана на гипотезе, предложенной Ленцем [759] (см. раздел 3.1.4), согласно которой этот синдром имеет сцепленный с полом доминантный тип наследования, а гемизиготное состояние у мужчин летально. Такой тип наследования должен приводить к сильному отбору против соответствующей мутации. [c.166]

Примером таких мозаиков могут служить больные пигментным дерматозом. Как мы уже говорили, это заболевание, вероятно, обусловлено доминантным геном, сцепленным с Х-хромосомой и летальным у гемизиготных мужчин. Всего было описано 593 случая этой болезни у женщин и шесть у мужчин, имевших нормальные кариотипы Х . Распределение пораженных участков кожи было сходным у индивидов обоего пола и напоминало мо- [c.184]

Сдвиг соотношения полов обусловлен X-сцепленными леталями Результаты этих исследований можно суммировать очень кратко. Независимо от степени воздействия излучения не было найдено никаких различий по числу пороков развития, частоте мертворождений или по какому-либо другому из изучавшихся параметров, за исключением одного лишь соотношения полов. Если материнская половая клетка содержит Х-сцепленный рецессивный летальный ген, он перейдет незамеченным к ее гетерозиготной дочери. Однако мужская зигота будет гемизиготной и элиминируется. Следовательно, индуцированные облучением Х-сцепленные рецессивные летали сдвинут соотношение полов в пользу дочерей. С другой стороны, Х-сцепленные доминантные летали при их индукции в женских половых клетках приведут к одинаковой гибели мужских и женских зигот и не окажут влияния на соотношение полов. При индукции у отцов Х-сцепленные доминантные мутации вызовут гибель только женского потомства, так как Х-хромосома отцов передается только дочерям. Х-сцепленные рецессивные летали, индуцированные у отцов, совсем не повлияют на соотношение полов у их детей. Поэтому в противоположность радиационному эффекту при облучении матерей облучение отцов сдвинуло бы соотношение полов в пользу мальчиков. [c.245]

Гемизнготность — случай, когда особь имеет только одну хромосому и, следовательно, не может быть ни гомо-, ни гетерозиготной. Гемизиготными по генам, содержащимся в А -хромосоме, являются самцы дрозофилы. [c.341]

Присутствие только одной аллели и в единичном числе у диплоидного организма называется гемизиготным состоянием или гемизиготой. [c.90]

У дрозофилы известно большое число хромосомных перестроек, например делеций, приводящих к физической утрате целых участков хромосом, а с ними и доминантных аллелей тех генов, которые в них локализованы. Концы делеций можно локализовать на цитологической карте гигантских хромосом. При объединении в гетерозиготе какой-либо рецессивной аллели в одной из гомологичных хромосом и делеции — в другой получится гемизиготное состояние, в котором проявится рецессивная аллель. Проведя серию таких скреш 1ваний, можно достаточно точно локализовать соответствующий ген на цитологической карте. Для тех же целей используют и транслокации — перенос фрагмента одной хромосомы на другую, например с X- на Y-хромосому. Определяя цитологически точку разрыва при транслокации и наблюдая изменение характера наследования генов, можно локализовать их на цитологической карте. [c.109]

В Х-хромосоме D. melanogaster известна доминантная мута- ция Not h, приводящая в гетерозиготе к появлению вырезки на крыле. В гомозиготном или гемизиготном состоянии эта мутация детальна, т. е. обладает летальным действием, поэтому она всегда поддерживается в гетерозиготе. При скрещивании гетерозиготных самок N/- - с самцами ywf в F половина самок имеет дикий фенотип, половина — вырезку на крыле и белые глаза. Это объясняется тем, что Not h представляет собой делецию, захватывающую локус W, но не и /, находящиеся слева и справа от w. [c.319]

Приведенные в табл. 7 данные довольно хорошо отражают результаты экспериментов по хромосомному инбридингу большинства аутосом у дрозофилы. Жизнеспособность гомозигот по Х-хромосоме гораздо выше, и летали встречаются реже, как и следовало ожидать на основании того, что Х-хромосома подвержена отбору в гемизиготном состоянии у самцов в каждом поколении. Таким образом, рецессивные гены в среднем полу-доминантпы у особей обоих полов. Обширные данные, полученные при изучении 27 популяций D. melanogaster из разных мест земного шара, показали, что частоты летальных Х-хромосом колеблются между 0,035 и 1,18%, но сосредоточены главным образом в пределах от 0,1 до 0,3% и с медианой 0,19% (Добржанский, 1951). Большинство из них — это, конечно, вновь полученные летали. [c.68]

Все приведенные выше формулы применимы только к аутосомным локусам диплоидных организмов. Для генов, сцепленных с полом, они должны быть несколько модифицированы. Во-первых, так как самцы гемизиготны, для них не существует никакого коэффициента инбридинга. Поэтому если общий предок А является самцом, то, какой бы ни была его родословная, мы всегда принимаем л = 0. [c.317]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология