Сегрегационные отношения

При скрещивании особей, различающихся по двум и более парам генов, каждая пара расщепляется независимо. Наблюдаемые сегрегационные отношения определяются статистическим законом независимого комбинирования. Этот закон справедлив только при отсутствии сцепления (разд. 3.4). [c.151]

Для понимания статистического характера сегрегационных отношений у человека важно учитывать, что у мужчин число образующихся гамет огромно (разд. 5.1.3), но в оплодотворении участвует лишь малая их часть. В случае одного локуса этот процесс в большинстве случаев может считаться случайным (явные исключения обсуждаются в разд. 3.1.5). [c.151]

Обозначим два аллеля, А и А. Их возможные комбинации в зиготе представлены на рис. 3.1. Как отмечалось выше, теоретически ожидаемые сегрегационные отношения (указанные на рисунке) являются вероятностями, и поэтому наблюдаемые фактически численности зигот каждого типа необходимо с помощью статистических методов проверить на их соответствие частотам, ожидаемым на основе конкретной генетической гипотезы. [c.151]

Иногда публикуются сообщения о несоответствии наблюдаемых сегрегационных отношений ожидаемым из менделевских законов у экспериментальных животных примером может служить локус Т у мыши [568]. [c.167]

Тестирование сегрегационных отношений в отсутствие смещений, связанных с регистрацией кодоминантное наследование [c.182]

Доминирование. Положение становится сложнее, когда один аллель доминантный, а другой-рецессивный, как, например, для системы групп крови АВО. Здесь фенотип А представлен генотипами АА и АО. Ожидаемые сегрегационные отношения среди детей таких родителей различны. Некоторых из гетерозиготных родителей АО можно распознать, например, в браках с партнером О, если дети имеют фенотип О. Другие случайно будут иметь детей только с фенотипом А. Чтобы правильно вычислить ожидаемые значения и сравнить их с наблюдаемыми, необходимы специальные статистические методы (см. приложение 2). [c.183]

Тестирование сегрегационных отношений редкие признаки [c.183]

Р-ожидаемое Р -оцененное сегрегационное отношение. Ожидаемые значения были вычислены в предположении, ЧТО подавляющее большинство родителей с низкоамплитудной ЭЭГ ( + ) были гетерозиготами (ожидаемые значения для детей в скрещиваниях + х -ь 0,75 + х — / = 0,05), а родители, для которых вычисления проводились в предположении равновесия Харди-Вайнберга, были гомозиготами. [c.237]

Таблица 3.14. Типы браков, их частоты и сегрегационное отношение среди детей в случае двух генов (Р1=/ 2 = 91 = 92 = 0,5)

Сегрегационное отношение пораженных и непораженных сибсов в браках плюс X минус и минус X минус если доля пораженных сибсов в браках с одним пораженным родителем выше в 2,5 раза (и более), чем та же доля среди детей в браках с двумя непораженными родителями, то следует предпочесть мультифакториальную модель. Но и в данном случае надо помнить, что если указанное отношение меньше 2,5, то это еще не исключает мультифакториальное наследование. [c.252]

Все сравнения собраны вместе в табл. П.2.6, где приведена также сумма всех сравнений. В первых двух строках таблицы представлены значения критерия хи-квад-рат для сравнения с ожидаемыми сегрегационными отношениями, а в следующих двух-наблюдаемые частоты разных типов брака сравниваются с ожидаемыми на основе закона Харди-Вайнберга, при этом [c.187]

Формулы и таблицы для коррекции регистрационных смещений, а также для тестирования и оценки сегрегационных отношений. Другие статистические проблемы и вычислительный пример [c.188]

Оценка сегрегационного отношения в семейных данных. Описанный выше метод тестирования отвечает лишь на вопрос, согласуется ли имеющийся набор эмпирических численностей с их значениями, ожидаемыми на основе конкретной генетической гипотезы. Однако чаще такая гипотеза неочевидна. Следовательно, целесообразнее [c.189]

На практике генетик, исследующий редкий признак, находится в затруднительном положении. Он может лишь высказывать определенные утверждения о сегрегационных отношениях, только если он точно знает, каковы статистические свойства его метода сбора данных. Однако если признак редкий, то исследователь будет стремиться собрать столько случаев, о скольких он сможет узнать по обращениям в больницы, к семейным врачам и т.д., но со статистической точки зрения это не даст хорошо определенной выборочной схемы. Практически неизбежно в таких случаях возникнут некоторые сомнения относительно точного значения р. Обычно предполагают, что ситуация будет промежуточной между усеченным и единичным отбором, так что простейший метод тестирования, по-видимому, должен показать, что число пораженных не больше, чем можно было ожидать при гипотезе полного отбора, и не меньше, чем можно было ожидать при гипотезе единичного отбора [878]. [c.191]

Генетическая гетерогенность. Описанные выше методы дают удовлетворительные результаты, когда изучаемый признак генетически гомогенен и тин наследования простой. При этих условиях метод тестирования обнаруживает согласие между ожидаемыми и наблюдаемыми значениями и дает оценку р, близкую к ожидаемому сегрегационному отношению (25% в случае рецессивного наследования). Но даже в этом случае остается открытым вопрос о количестве вовлеченных генов с одинаковым типом наследования, т.е. вопрос о том, существует ли генетическая гетерогенность. Чтобы ответить на него, надо обследовать детей от брака двух гетерозигот. Если все их дети поражены, можно сделать вывод об участии одного и того же локуса. [c.192]

Этот результат показывает несовершенство метода тестирования по сравнению с методом оценки. Если в первом случае мы просто получаем отрицательный ответ, то во втором мы оказьшаемся в состоянии оценить сегрегационное отношение в этих семьях. [c.195]

Конечно, можно спорить, что в этом случае предпочтительнее использование теоретического сегрегационного отношения 0,25. Имеются аргументы как за, так и против этого. Однако разли- [c.196]

Полученная теперь величина очень хорошо согласуется с ожидаемым сегрегационным отношением 0,25. На ее основе можно оценить число спорадических случаев, не наследующихся в семьях по крайней мере с двумя пораженными, а только в семьях с одним пораженным. [c.196]

Альтернативный способ изучения проблемы ненаследственных случаев заключается в оценке сегрегационного отношения только среди детей из близкородственных браков (табл. П.3.4). В этом случае величина равна р = 0,269 + 0,038, т.е. совпадает с оценкой, полученной для семей по крайней мере с двумя пораженными детьми. [c.196]

Х-сцепленный доминантный тип наследования. Х-сцепленное доминантное заболевание проявляется у гемизиготных мужчин и гетерозиготных женщин. Однако все сыновья пораженных отцов и здоровых матерей не несут патологических признаков, здоровы и их дети. С другой стороны, все дочери пораженных отцов поражены. Среди детей пораженных матерей должно наблюдаться тоже сегрегационное отношение 1 1 независимо от пола ребенка, так же как и при аутосомно-доминантном типе наследования. Если пораженные индивиды имеют нормальную репродуктивную способность, то в популяции больные женщины встречаются примерно в два раза чаще, чем больные мужчины. Поскольку лишь дети пораженных отцов дают возможность различить Х-сцепленное доминантное и ауто-сомно-доминантное наследование, в случае малочисленных семейных данных трудно или даже невозможно сделать однозначный вывод о характере наследования. [c.164]

В ходе мейоза при отсутствии каких-либо нарушений различные гаметы образуются в точно таких относительных пропорциях, какие ожидаются из законов Менделя. Из диплоидного гетерозиготного сперматоци-та с аллелями А и а образуются гаплоидные сперматозоиды два с аллелем А и два с аллелями а. Если бы все сперматозоиды данного мужчины участвовали в оплодотворении и если бы ни одна из зигот не погибла до рождения, то сегрегационное отношение среди его потомства было бы в точности 1 1. [c.180]

Существуют организмы, например дрожжи или плесень Ыеигозрога сгахза, у которых можно проводить анализ непосредственно гаплоидных клеток. В развитии такого организма есть стадия, на которой все четыре гаплоидных продукта мейоза располагаются в регулярной последовательности. Каждый из них можно изолировать, вырастить и проанализировать отдельно от остальных (тетрадный анализ). Наблюдаемые сегрегационные отношения в этом случае точно соответствуют ожидаемым. [c.180]

В другом примере ошибка не так очевидна. Здоровые родители, двое детей которых страдали альбинизмом, обратились к врачу, чтобы узнать вероятность того, что их третий ребенок тоже окажется альбиносом. Врач знает, что альбинизм-это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором ожидаемое сегрегационное отношение здоровых и больных среди детей гетерозиготных родителей равно 3 1. Он знает также, что сибства, в которых все дети поражены, крайне редки. Поэтому он говорит родителям Поскольку двое ваших детей альбиносы, вероятность того, что третий ребенок также будет поражен, очень мала. Следующий ребенок должен быть здоровым . Однако на самом деле риск остается равным 1/4, как и для первых детей. [c.180]

Это частный случай биномиального распределения. Для менделевских сегрегационных отношений важно указать два следствия одно теоретическое, а другое сугубо практическое. Во-первых, отсюда вытекает, что среди всех семей, для которых ожидается конкретное сегрегационное отношение, определенная часть (27 из 64 в трехдетных семьях при рецессивном наследовании) не попадает в поле нашего зрения, поскольку им выпал счастливый случай не иметь пораженных гомозигот. Следовательно, сегрегационное отношение среди остальных семей систематически искажено. Для исправления этого искажения (смещения) вследствие регистрации разработаны специальные методы (разд. 3.3.3). Второе, чисто практическое, следствие связано с ограничением рождаемости в таких семьях (в них не больше двух или трех детей) родители, будучи гетерозиготными [c.181]

Дифференциация типов наследования. В разд. 3.1.1 была приведена родословная с Х-сцепленным доминантным признаком-устойчивым к витамину О рахитом с гипофосфатемией (рис. 3.17). Какова вероятность такой родословной, если на самом деле ген расположен в какой-либо аутосоме Информативны только дети пораженных отцов, потому что среди детей пораженных матерей следует ожидать сегрегационное отношение 1 1 независимо от пола. Семь пораженных отцов имеют 11 дочерей, и все они больны. Вероятность такого события при аутосомном наследовании была бы (7г) - Те же отцы имеют 10 здоровых сыновей, что дает вероятность (7г) °- Следовательно, совместная вероятность 11 пораженных дочерей и 10 здоровых сыновей равна [c.182]

Второй пример мы приведем для кодоми-нантного типа наследования (разд. 3.1.2). В табл. 3.1 приведены семейные данные Винера для групп крови МЫ. Совместимы ли полученные сегрегационные отношения с генетической гипотезой Для решения этой проблемы браки ММ X ММ, ММ X NN и NN X NN не информативны. Ожидаемые соотношения в браках ММ X MN и NN X MN равны 1 1, а в браке MN X MN 1 2 1. Расчеты по критерию хи- [c.183]

При увеличении размера выборки оценки сходятся к параметру р, истинному сегрегационному отношению, т. е. эти оценки состоятельны. Однако уже давно стало очевидно, что они не эф( ктивны, за исключением предельного случая единичного отбора, т. е. не используют оптимальным образом всю имеющуюся информацию. В связи с этим ряд авторов попытались улучшить свойства оценок. Здесь мы опишем метод взвешенных оценок, предложенный Финнеем [663], в модификации Кэлина (1953) [729]. Для его реализации достаточно калькулятора. Детальное описание метода оценки будет дано в приложении 3 для двух крайних вариантов усеченный отбор (к = 1) и единичный отбор (к = 0), где к-вероятность регистрации семьи. При к = 1 получается наибольшая оценка р сегрегационного отношения р, а при к = 0-наименьшая. Кроме того, в приложении 3 будут обсуждаться другие статистические проблемы генетического анализа, такие, как генетическая гетерогенность, примесь [c.185]

В приложении 2 описан метод тестирования сегрегационньк отношений широко распространенных признаков (например, полиморфных вариантов). Приложение 3 содержит методы сегрегационного анализа редких признаков (в частности, моногенных заболеваний), включая коррекцию смещений, возникающих вследствие особенностей регистрации семей. Как объяснялось в разд. 3.3, сегрегационный анализ можно проводить двумя разными способами путем тестирования эмпирических данных на соответствие заданному теоретическому сегрегационному отношению и с помощью оценки сегрегационных отношений. [c.188]

Тестирование эмпирических семейных данных на соответствие заданному сегрегационному отношению. В этом подходе наблюдаемые численности г пораженньк в сибствах размера 5 сравниваются с их ожидаемыми значениями Е (г). Ожидаемые значения вычисляют по формулам 5/>/(1 — [c.188]

Таблица П.3.1. Тестирование сегрегационного отношения для глухонемоты в соответствии с априорным методом предполагается, что брак между фенотипически непораженными генотипически представляет собой брак гетерозигот Аа х Аа

Таблица П.3.1. <a href="/info/1356600">Тестирование сегрегационного отношения</a> для глухонемоты в соответствии с априорным методом предполагается, что <a href="/info/1353669">брак между</a> фенотипически непораженными генотипически представляет <a href="/info/1795776">собой</a> брак гетерозигот Аа х Аа

Примесь спорадических случаев. Другая проблема возникает, когда реальное сегрегационное отношение оказывается ниже, чем ожидаемое. Здесь наиболее очевидное объяснение-примесь спорадических случаев (ненаследственных вариантов или новых доминантных мутаций). Тогда количество сибств только с одним пораженным должно быть выше его ожидаемого значения (Е), которое в соответствии с биномиальным распределением равно [c.192]

Эта проблема не имеет практического значения в условиях полного доминирования случай классифицируется как спорадический (ненаследственный или новая мутация), если оба родителя здоровы. Иная ситуация имеет место при неполной пенетрантности. Здесь этот метод может помочь провести различие между случаями, в которых ген присутствовал у одного из родителей, но не проявился, и реальными спорадическими случаями с генотипически нормальными родителями, т. е. новыми мутациями. Это особенно важно, когда у нас есть основания предполагать рецессивное наследование, а оценка р меньше 0,25. В такой ситуации, когда анализ показывает, что число сибств только с одним пораженным возросло, нам может понадобиться оценка истинного сегрегационного отношения. Существуют два способа получения таких оценок. Во-первых, анализ может быть ограничен сибствами по крайней мере с двумя пораженными. Во-вторых, сибствами, в которых роди- [c.192]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология