Транс-гетерозигота

Прежде чем продолжить изложение и объяснить, почему было желательно ввести этот новый термин, следует указать, что гетерозиготы по генам а и Ь могут иметь либо транс-, либо [c.266]

Сначала рассмотрим пример, когда мутации лежат в одном и том же гене. Трянс-конфигурация соответствует тесту, который мы только что описали. Обе копии гена в этом случае мутантные. При /ис-конфигурации, однако, один геном производит дважды мутантный белок, а другой-белок дикого типа. Таким образом, если исследуемые мутации лежат в одном гене, фенотип гетерозиготы определяется их взаимным расположением при транс-конфигурации фенотип-мутантный, а при цис-кон-фигурации-дикого типа. И наоборот, если мутации лежат в разных генах, их взаимное расположение значения не имеет. Для каждого гена в обеих конфигурациях есть по одной мутантной копии и по копии дикого типа. [c.19]

Статистический анализ. В большинстве случаев анализ сцепления намного труднее. Обширные родословные, подобные приведенным на рис. 3.24,-не правило, а исключение. Большинство семей состоит только из родителей и детей. В этом случае проблема заключается в том, что фаза сцепления обычно неизвестна двойная гетерозигота может быть ЛВ/аЬ цис) или АЬ/аВ транс). Когда аллели распределены в популяции равномерно, оба типа ожидаются примерно с одинаковыми частотами. Индивиды АВ/аЬ будут формировать гаметы в отношении [c.195]

Процедура проверки комплементации двух мутаций состоит в том, чтобы выяснить, будет ли транс-гетерозиготы дикий фенотип (мутации в разных гён х) илй же" Т 1утантный (мутации в одном гене). Чтобы выполнить этот эксперимент с эукариотами, нужно сконструировать соответствующую двойную гетерозиготу в случае виру- [c.19]

С. Бензер попытался ревизовать и понятие ген . Для отнесения двух мутаций к одной или разным единицам функции он предложил использовать так называемый цис-транс-тест, изобретенный Е. Льюисом. Согласно этому тесту мутации попарно испытывают в гетерозиготе в двух конфигурациях цис — когда обе мутации в гибриде происходят от одного родителя, и транс — когда они поступают в гибрид от разных родителей (рис. 15.6). Согласно С. Бензеру, если цис- и транс-гетерозигота имеют одинаковый (дикий) фенотип, то мутации затрагивают разные единицы функций, а если цис- и транс-гетерозиготы разного фенотипа (цис — дикий, а транс — мутантный), то мутации затрагивают одну единицу функции, которую он предложил называть цистроном. [c.379]

Рис. 6.9. Применение цис-транс-т ста. к двум мутациям дрозофилы, затрагивающим строение глаза Star(S) и asteroid (ast). Гетерозигота S/+ обладает доминантным мутантным фенотипом, так как один ген дикого типа в диплоидном наборе не обеспечивает нормальную функцию. Слева изображена муха с генотипом Sast/+ +, справа-S +/ast-1-. Поскольку фенотипы, соответствующие двум указанным генотипам различны, можно сделать вывод, что эти мутации по-разному воздействуют на одну и ту же функцию.

Доказательства этой гипотезы опираются на два рода данных. Во-первых, нормальный фенотип самок ХО у мыши свидетельствует о том, что для полноценного развития ей необходима только одна активная Х-хромосома. Во-вторых, у самок мышей, гетерозиготных по некоторым Сцепленным с полом генам, обнаруживается мозаицизм. Так, самки, гетерозиготные по сцепленным с полом мутациям, затрагивающим окраску шерсти, имеют шкурку с пятнами нормальной и мутантной окраски. Этот факт заставляет думать, что мозаичный фенотип в данном случае обязан своим возникновением инактивации одной или другой Х-хромосомы еще в эмбриональном развитии. Эта гипотеза предсказывает, что все гены, локализованные в Х-хромосоме и находящиеся в гетерозиготном состоянии, будут иметь мозаичное проявление, так же будут проявляться и аутосомные гены, транс-лоцированньге на Х-хромосому. Когда фенотип не связан с локальным действием гена, возможны различные типы фенотипических распределений. Следовательно, фенотип будет промежуточным между нормальным и гемизиготным, что приведет к неполной пенетрантности у гетерозигот. [c.104]

В качестве иллюстрации этой проблемы рассмотрим взаимодействие генов, кодирующих НЬЕ и талассемию, в популяциях Юго-Восточной Азии [1760]. Гомозиготность по талассемии была описана в разд. 4.3. Гомозиготность по НЬЕ вызывает гемолитическую анемию, протекающую в гораздо более легкой форме, чем анемия, возникающая у гомозигот по HbS. Для большой -талассемии (анемии Кули) характерны тяжелый гемолиз и пониженный синтез гемоглобина. Большинство двойных гетерозигот по -талассемии и НЬЕ (болезнь талассемия—НЬЕ) страдают выраженной хронической анемией, приближающейся по тяжести протекания к анемии Кули. Гены, кодирующие варианты НЬ -цепи, такие как НЬЕ и -талассемия, сцеплены так тесно (разд. 4.3.4) в транс-тюложешт, что их можно рассматривать как аллели. [c.320]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология