Болезнь Помпе

Наиболее серьезная форма заболевания, обусловленного накоплением гликогена в печени, не связана с нехваткой ферментов, о которых шла речь выше. Болезнь Помпе представляет собой заболевание, сопровождающееся фатальным накоплением гликогена в организме, причиной которого, как оказалось, является нехватка лизосомной а-1,4-глюкозидазы. Это наблюдение указывает на то, что очень важную роль должен играть, по-видимому, совсем другой путь расщепления гликогена до свободной глюкозы в лизосомах. [c.510]

Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) [c.155]

Гликогеноз 11 типа (болезнь Помпа) ведет к фатальным последствиям и характеризуется отсутствием лизосомальной а-(1 - 4)- и (1 -> 6)-глюкозидазы (ки-еюй мальтазы), функцией которой является дегра-,1.11 чя гликогена, предотвращающая его накопление и кк омах. [c.195]

Гликогеновая болезнь связана с нарушением синтеза и разложения гликогена — животного крахмала. Гликоген образуется из глюкозы при голодании в норме он снова превращается в глюкозу и усваивается организмо.м. При нарушении этих процессов у человека развиваются тяжелые заболевания — различные типы гликогенозов К ним относятся болезнь Гирке, болезнь Помпе и др. [c.201]

Гликогеноз (II тип — болезнь Помпе) протекает в более тяжелой форме. Гликоген накапливается как в печени, так и в скелетных мышцах, миокарде, легких, селезенке, надпочечниках, стенках сосудов, в нейронах. [c.202]

Получены и другие трансгенные животные. Коза выделяет с молоком активатор плазминогена, который растворяет тромбы (рис. 9.3) трансгенные кролики — фермент а-глюкозидазу для лечения болезни Помпе, трансгенные куры несут яйца с человеческими антителами. [c.286]

II тип, болезнь Помпе Кислая а-глю-козидаза Печень, почки, селезенка, мышцы, лейкоциты, нервная ткань Генерализован- ная [c.137]

Сшитый глутаровым диальдегидом конъюгат сс-1,4-глюкози-дазы, гомологичного альбумина и иммуноглобулина против ге-патоцитов (М конъюгата л 10 ) после внутривенного введения показал преимущественное связывание с гепатоцитами по сравнению с отдельными его компонентами, которые попадали в основном в купферовы клетки [140]. Такой конъюгат может быть использован для снижения уровня гликогена при патологических состояниях (болезнь Помпе). [c.200]

I (болезнь Гирке) II (болезнь Помпе) III (болезнь Кори) IV (болезнь Андерсена) V (болезнь Мак-Ардля) VI (болезнь Херса) г люкозо-6-фосфатаза а-1,4-глюкозидаза (лизосомная) Амило-1,6-глюкозидаза Фермент ве1вления Фосфорилаза (мышечная) Фосфорилаза (печеночная) Печень, почки Все органы Печень, сердечная и скелетные мышцы, лейкоциты Печень, мышцы, почки, лейкоциты Мышцы Печень [c.263]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология