Гликогенозы

Таблица 10.2. Типы гликогенозов и их характеристика

Таблица 8. Типы гликогенозов

Гликогеноз III типа Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсен) [c.155]

Наследственные заболевания. Известны заболевания, возникшие в связи с полным отсутствием или синтезом дефектных ферментов обмена гликогена — гликогенозы. Этот термин является общим для группы заболеваний, характеризующихся отложением в тканях либо чрезвычайно больших количеств гликогена, либо необычных его видов. Вьщелен ряд типов гликогенозов, молекулярной причиной которых является дефект или отсутствие таких ферментов, как глюкозо-6-фосфатаза, гликогенфосфорилаза, фосфоглюкомутаза, киназа фосфорилазы и др. [c.284]

Нарушение в обмене гликогена. Наблюдаются врожденные наследственные заболевания, вызванные аномальным накоплением гликогена в печени, сердечной и скелетных мышцах, почках, селезенке, легких и других органах. Эти заболевания носят название гликогеновой болезни или гликогенозов. В настоящее время описано много сотен различных форм гликогенозов и выяснены происходящие при этом нарушения в обмене. Несмотря [c.315]

Метахроматическая лейкодистрофия Гликогеноз Мак-Ардла [c.14]

Тии гликогеноза, название болезни [c.361]

Галактоземия Гликогенозы Тип I (Гирке) Галактозо-1-фосфат — уридилтрансфераза [c.485]

Гликогенозы. Ряд наследственных болезней связан с нарушением обмена гликогена. Эти болезни получили название гликогенозов. Они возникают в связи с дефицитом или полным отсутствием ферментов, катализирующих процессы распада или синтеза гликогена, и характеризуются избыточным его накоплением в различных органах и тканях (табл. 10.2). [c.362]

В настоящее время описано семь типов гликогенозов. Приводим некоторые нз них. [c.316]

В печени может содержаться 150—200 г гликогена. Как правило, при тяжелых паренхиматозных поражениях печени количество гликогена в ней уменьшается. Напротив, при некоторых гликогенозах содержание гликогена достигает 20% и более от массы печени. [c.552]

Изучений тонкой структуры патологических гликогенов с расчленением молекулы на линейные цепи при помощи ферментов типа пуллуланазы — изоамилазы имеет большое значение для изучения гли-когенозов. Приведем в качестве примера результаты исследования гликогена при IV типе гликогеноза, называемом амилопектинозом и характеризующемся гликогеном, сходным с амилопектином (при отсутствии в тканях ветвящего фермента). Недавние исследования Уилана и сотрудников [46] подтвердили, что гликоген IV типа очень близок амилопектину по йодной реакции (пики при 525 и 540 нм соответственно), по средней единице цепи (21,7 и 21,8), средней длине наружных (14,1 и 15) и внутренних (6,6 и 5,8) ветвей. Однако профили элюции расчлененных пуллуланазой полисахаридов оказались весьма различными. [c.114]

Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) [c.155]

У больных с печеночной формой гликогеноза в крови (натощак и после нагрузок сахарами и гормонами) определяют содержание глк>козы, редуцирующих веществ и лактата. Для анализа берут 0,1 мл капиллярной iKpo-ви. Белки осаждают 0,4 мл 0,3 н. раствора ZnSO и 0,4 мл 0,3 и. раствора NaOH, доводят объем пробы до 2 мл водой, центрифугируют и в надосадочной жидкости определяют содержание [c.136]

Поскольку (1 -> 6)-связь расщепляется гидролитическим путем, образуется 1 моль свободной глюкозы, а не 1 моль глюкозо-1-фосфата, в результате содержание глюкозы в крови может повышаться даже в отсутствие глюко-зо-6-фосфатазы, как это наблюдается, например, в случае гликогеноза типа I (болезнь фон Гирке, см. ниже) после введения глюкагона или адреналина. [c.191]

БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ С НАКОПЛЕНИЕМ ГЛИКОГЕНА (ГЛИКОГЕНОЗЫ) [c.194]

Термин гликогеноз является общим для группы наследственных заболеваний, характеризующихся отложением в тканях либо ненормально больших количеств гликогена, либо необычных его видов. [c.194]

Гликогеноз 11 типа (болезнь Помпа) ведет к фатальным последствиям и характеризуется отсутствием лизосомальной а-(1 - 4)- и (1 -> 6)-глюкозидазы (ки-еюй мальтазы), функцией которой является дегра-,1.11 чя гликогена, предотвращающая его накопление и кк омах. [c.195]

Гликогеноз IV типа (амилопектиноз болезнь Андерсен) характеризуется отсутствием ветвящего фермента, в результате чего накапливается полисахарид, содержащий незначительное число ветвей. Обычно летальный исход наступает из-за сердечной или печеночной недостаточности в первый год жизни. [c.195]

Болезни, связанные с накоплением гликогена (гликогенозы) 194 [c.378]

При гликогенозе 1 типа (болезнь Гирке) клетки печени и извитых почечных канальцев заполнены гликогеном, однако эти запасы оказываются недоступными об этом свидетельствует гипогликемия, а также отсутствие повышения уровня глюкозы в крови в ответ на адреналин и глюкагон. Обычно у этих больных развиваются кетоз и гиперлипемия, что вообще характерно для состояния организма при недостатке углеводов. В печени, почках и тканях кишеч- [c.194]

МЕТОДЫ БИОХИМИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ГЛИКОГЕНОЗОВ [c.136]

Определение активности А. используют в диагностич. целях, в частности для идентификации гликогеноза. А. (в т.ч. иммобилизованные) применяют в пром-сти а-А.-для оса-харивания крахмала, у-А.-для произ-ва глюкозы. [c.128]

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) встречается наиболее часто, обусловлен наследственным дефектом синтеза фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патологические симптомы появляются уже на первом году жизни ребенка увеличена печень, нередко увеличены почки. В результате гипогликемии появляются судороги, задержка роста, возможен ацидоз. В крови—повышенное количество лактата и пирувата. Введение адреналина или глюкагона вызывает значительную гиперлактатацидемию, но не гипергликемию, так как глюкозо-6-фосфатаза в печени отсутствует и образования свободной глюкозы не происходит. [c.362]

В некоторых семьях встречается тяжелая миопатия и мио-глобинемия в некоторых случаях гликогеноз (без НСГА), тип УП [c.18]

Нек-рые заболевания (гликогенозы) вызываются накоплением больших количеств Г. в органах (печени, сердце) пли образованием Г. с отклонением в строении. Определением Г. в печени (т. паз. гликогеновая проба) пользуются в судсбпомедиципской экспертизе. [c.316]

Глутаровая ацидурия Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) [c.155]

Прн выявлении печеночных форм гликогеноза большое значение имеет нагрузка галактозой. Введение галактозы вызывает значительный подъем содержания лактата в периферической крови больных гликогеновой болезнью. Ввиду опасности вознииновения тяжелого ацидоза нагрузка галактозой не проводится у больных с подозрением на I тип гликогеноза. У больных с глико-генозом печени после нагрузки галактозой практически весь сахар, появляющийся в крови, идентифицируется как глюкоза, тогда как в норме гликемический подъем осуществляется за счет галактозы. [c.138]

Отсутствие мышечной фосфорилазы (миофосфо-рилазы) является причиной гликогеноза V типа (миофсофорилазная недостаточность синдром Мак-Ардля). У больных наблюдается пониженная выносливость к физическим нагрузкам. Хотя в их скелетных мышцах имеется аномально высокое содержание гликогена (2,5—4,1%), в крови после выполнения физической работы почти или вообще не обнаруживается лактат. [c.195]

Биосинтез и мобилизация гликогена последовательность реакций, физиологическое значение. Регуляция активности фосфорилазы и синтазы гликогена. Гликогенозы и агликогенозы. [c.204]

Описаны гликогенозы, связанные с недостаточностью фосфорилазы в печени (гликогеноз VI типа), недостаточностью фосфофруктокиназы в мышцах и эритроцитах (гликогенез VII типа болезнь Таруи), а также гликогеноз, обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы. Сообщалось также о случаях недостаточности аденилаткичазы и сАМР-зависимой протеинкиназы. [c.195]

Для больных с печеночной формой гликогеноза, кроме гликогеноза IV типа (дефицит ветвящего фермента), характерна гипогликемия. Гиперлактатемия и гипогликемия (натощак) характерны для больных с I типом гликогеноза (дефицит глкжозо-6-фосфатазы). [c.138]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология