Гетерогенность средовая

Существенное значение имеет тщательный анализ гетерогенности. В этой группе широко распространенных признаков за диагнозом одной болезни часто могут скрываться несколько заболеваний с разными генетическими и негенетическими причинами. Кроме того, часто имеет место генотип-средовое взаимодействие, которое трудно оценить. Передачу признака в очень большой моногенной родословной можно легко разъяснить генетически, но результаты, полученные для этой группы родственников, могут оказаться неприменимыми к другим индивидам и их семьям. Прежде чем проводить генетический анализ, необходимо стандартизовать данные по возрасту начала, полу и другим факторам. Как правило, наиболее эффективным оказывается сравнение данных исследователя с различными генетическими моделями. Для большого числа моделей разработаны компьютерные программы. С их помощью можно определить соответствие реальных данных тому или иному типу наследования. Среди наиболее распространенных моделей-простое доминантное наследование, рецессивное наследование, полигенное наследование, полигенное наследование в комбинации с главным геном, негенетическая семейная агрегация. Однако даже при столь исчерпывающей обработке данных необходимо проявлять осторожность и не спешить с окончательными выводами. [c.212]

На первом этапе консультирования перед врачом-генетиком возникает много сугубо генетических задач (генетическая гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генетическая обусловленность данного врождённого заболевания и т.д.), к решению которых он подготавливается в процессе специализации. [c.313]

Рассмотрим следующие мысленные эксперименты с растением Ро1епИИа д1ап(1и оза (рис. 2.16). Это растение воспроизводится черенкованием, что дает возможность получать группы генетически идентичных особей, полученных из частей одного и того же растения. Эксперимент 1. Разрежем одно растение на несколько частей и высадим их на склон холма, где растения находятся в соверщенно различных условиях относительно качества почвы, освещенности, влажности и т.д. Измерим фенотипическую изменчивость какого-либо признака, например общий вес (биомассу) каждого растения. Поскольку все растения генетически идентичны, вся изменчивость является средовой. Наследуемость признака, измеренная у этих растений, равна поэтому нулю. Эксперимент 2. Соберем растения в разных местностях, чтобы они были генетически гетерогенными. Посадим маленький черенок каждого растения на экспериментальном участке. Обеспечим каждое растение оптимальными условиями произрастания в отнощении почвы, удобрения, влажности, освещенности и т. п. Проследим за тем, чтобы все растения получали одинаковый уход. Теперь определим у этих растений наследуемость того же признака, что и в эксперименте 1. Вероятно, мы [c.359]

Количество генетических болезней в популяции неизвестно. Многим читателям может показаться удивительным, что определение частоты наследственных болезней в человеческих популяциях никогда не производилось. Были предприняты две серьезные попытки выявления всех случаев наследственных заболеваний в хорошо изученных популяциях Северной Ирландии [1649] и Британской Колумбии (Канада) [1661]. Полученные данные использованы экспертами ООН в качестве основы для оценок риска. Однако критическое изучение таблиц, опубликованных в этих работах, показывает, что авторы не провели персональных обследований и генетической классификации больных, а вынуждены были полагаться на диагнозы, поставленные большим числом практикующих врачей, и иногда даже на их заключения относительно способов наследования. Диагнозы редких болезней часто бывают ошибочными, что вносит путаницу в классификацию многих наследственных болезней и не позволяет судить об их генетической и средовой гетерогенности. Для этого необходимо проведение обширных клинических и лабораторных исследований. Между гем диагностическая практика, принятая в медицине, часто не требует (и не должна требовать) детального анализа (см. разд. 3.8.14). Для генетиков-клиницист ов несостоятельность этих сообщений очевидна. Почему же доклады ООН в значительной с1спени ос- [c.255]

Многоплановость клинических и лабораторных проявлений любого заболевания охватывается понятием клинического полиморфизма. О причинах клинического полиморфизма в общей форме можно сказать, что он обусловлен взаимодействием генетических и средовых факторов. Именно поэтому объяснение клинического разнообразия болезней тесно связано с расшифровкой таких фундаментальных понятий генетики, как генетическая гетерогенность, пенет-рантность, экспрессивность, плейотропия. [c.42]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология