Глюкозо фосфатаза при болезни Гирке

Хорошо изучен тип I (болезнь Гирке). При этой болезни в крови значительно повышается содержание молочной и пировиноградной кислот, жирных кислот, липидов и холестерина. Оказалось, что в этом случае в печени и почках больных отсутствует фермент глюкозо-6-фосфатаза. Таким образом, блокируется превращение глюкозо-6-фосфата в глюкозу (см. схему) [c.316]

Глюкозо-б фосфатаза Печень, почки Болезнь Гирке [c.150]

В 40% случаев у больных с одной из форм гликогеноза — болезнью Гирке, при которой отмечается недостаточность глюкозо-6-фосфатазы, сопутствующей патологией является подагра. В гепатоцитах отмечается повышение концентрации рибозо-5-фосфата и ФРДФ. Объясните [c.420]

Супруги Кори обнаружили недостаточность глюкозо-6-фосфатазы при болезни Гирке [1044] [c.11]

Поскольку (1 -> 6)-связь расщепляется гидролитическим путем, образуется 1 моль свободной глюкозы, а не 1 моль глюкозо-1-фосфата, в результате содержание глюкозы в крови может повышаться даже в отсутствие глюко-зо-6-фосфатазы, как это наблюдается, например, в случае гликогеноза типа I (болезнь фон Гирке, см. ниже) после введения глюкагона или адреналина. [c.191]

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) встречается наиболее часто, обусловлен наследственным дефектом синтеза фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патологические симптомы появляются уже на первом году жизни ребенка увеличена печень, нередко увеличены почки. В результате гипогликемии появляются судороги, задержка роста, возможен ацидоз. В крови—повышенное количество лактата и пирувата. Введение адреналина или глюкагона вызывает значительную гиперлактатацидемию, но не гипергликемию, так как глюкозо-6-фосфатаза в печени отсутствует и образования свободной глюкозы не происходит. [c.362]

Известен ряд генетически детерминированных болезней накопления гликогена. Установлено, что в печени пораженных болезнью Гирке типа I отсутствует глюкозо-6-фосфатаза. Это вызывает гипогликемию, так как не происходит образования глюкозы из глюкозо-6-фосфата. Фосфорилированный сахар не покидает печень, поскольку не может пересечь плазматическую мембрану. Происходит компенсаторное усиление гликолиза в печени, обусловливающее повышенное содержание лактата и пирувата в крови. Гликоген печени у таких больных имеет нормальную структуру. Болезнь типа III характеризуется аномальной структурой гликогена мышц и печени и значительным увеличением его количества. Отклонением от нормы является очень маленькая длина внешних ветвей гликогена. У таких больных отсутствует фермент, разрывающий связи в местах ветвле- [c.181]

Наиболее часто встречается болезнь Гирке гипогликемия и отложение гликогена в печени и клетках введение адреналина и глюка-гона не вызывает гипергликемии, так как нет глюкозо-6-фосфатазы развивается гиперлактатацидемия (проявляется у детей до года) [c.184]

Гибсон, 1948 [1099]) (25080). В этом случае поврежденным ферментом является МАВН - зависимая метгемоглобин-редуктаза. Первая попытка систематического изучения группы заболеваний человека, связанных с дефектами метаболизма, бьша предпринята в 1951 году. При исследовании болезни накопления гликогена [1044] супруги Кори показали, что в восьми из десяти случаев патологического состояния, которое диагностировалось как болезнь Гирке (23220), структура гликогена печени представляла собой нормальный вариант, а в двух случаях была явно нарушена. Было также очевидно, что гликоген печени, накапливаясь в избытке, не может быть непосредственно превращен в сахар, поскольку у больных проявляется тенденция к гипогликемии. Для расщепления гликогена с образованием глюкозы в печени необходимы многие ферменты. Два из них-амило-1,6-глюкозидаза и глюкозо-6-фосфатаза-были выбраны для изучения как возможные дефектные элементы ферментной системы. В гомогенатах печени при различных значениях pH было измерено освобождение фосфата из глюкозо-6-фосфата. Результаты представлены на рис. [c.10]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология