Гликогеноз III, IV типа

Таблица 10.2. Типы гликогенозов и их характеристика

Таблица 8. Типы гликогенозов

Гликогеноз III типа Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсен) [c.155]

Наследственные заболевания. Известны заболевания, возникшие в связи с полным отсутствием или синтезом дефектных ферментов обмена гликогена — гликогенозы. Этот термин является общим для группы заболеваний, характеризующихся отложением в тканях либо чрезвычайно больших количеств гликогена, либо необычных его видов. Вьщелен ряд типов гликогенозов, молекулярной причиной которых является дефект или отсутствие таких ферментов, как глюкозо-6-фосфатаза, гликогенфосфорилаза, фосфоглюкомутаза, киназа фосфорилазы и др. [c.284]

Гликогенозы. Если нарушена мобилизация гликогена, то гликоген накапливается в клетках в больших количествах, что может привести к разрушению клеток. Такие гликогеновые болезни называют гликогенозами. Известно несколько типов гликогенозов, связанных с недостаточностью разных ферментов или одного и того же фермента в разных органах. В табл. 9.1 перечислены некоторые наиболее изученные типы гликогенозов. [c.263]

Галактоземия Гликогенозы Тип I (Гирке) Галактозо-1-фосфат — уридилтрансфераза [c.485]

В настоящее время описано семь типов гликогенозов. Приводим некоторые нз них. [c.316]

Поскольку (1 -> 6)-связь расщепляется гидролитическим путем, образуется 1 моль свободной глюкозы, а не 1 моль глюкозо-1-фосфата, в результате содержание глюкозы в крови может повышаться даже в отсутствие глюко-зо-6-фосфатазы, как это наблюдается, например, в случае гликогеноза типа I (болезнь фон Гирке, см. ниже) после введения глюкагона или адреналина. [c.191]

Изучений тонкой структуры патологических гликогенов с расчленением молекулы на линейные цепи при помощи ферментов типа пуллуланазы — изоамилазы имеет большое значение для изучения гли-когенозов. Приведем в качестве примера результаты исследования гликогена при IV типе гликогеноза, называемом амилопектинозом и характеризующемся гликогеном, сходным с амилопектином (при отсутствии в тканях ветвящего фермента). Недавние исследования Уилана и сотрудников [46] подтвердили, что гликоген IV типа очень близок амилопектину по йодной реакции (пики при 525 и 540 нм соответственно), по средней единице цепи (21,7 и 21,8), средней длине наружных (14,1 и 15) и внутренних (6,6 и 5,8) ветвей. Однако профили элюции расчлененных пуллуланазой полисахаридов оказались весьма различными. [c.114]

Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) [c.155]

Гликогеноз 11 типа (болезнь Помпа) ведет к фатальным последствиям и характеризуется отсутствием лизосомальной а-(1 - 4)- и (1 -> 6)-глюкозидазы (ки-еюй мальтазы), функцией которой является дегра-,1.11 чя гликогена, предотвращающая его накопление и кк омах. [c.195]

Гликогеноз IV типа (амилопектиноз болезнь Андерсен) характеризуется отсутствием ветвящего фермента, в результате чего накапливается полисахарид, содержащий незначительное число ветвей. Обычно летальный исход наступает из-за сердечной или печеночной недостаточности в первый год жизни. [c.195]

Таким образом, для диагностики гликогеноза и его типа необходимо одновременное проведение всех опи-сан>ных выше анализов. [c.146]

КО типов гликогенозов, различающихся характером и локализацией дефектного фермента (табл. 6.8). [c.150]

Гликогеноз (II тип — болезнь Помпе) протекает в более тяжелой форме. Гликоген накапливается как в печени, так и в скелетных мышцах, миокарде, легких, селезенке, надпочечниках, стенках сосудов, в нейронах. [c.202]

При гликогенозе 1 типа (болезнь Гирке) клетки печени и извитых почечных канальцев заполнены гликогеном, однако эти запасы оказываются недоступными об этом свидетельствует гипогликемия, а также отсутствие повышения уровня глюкозы в крови в ответ на адреналин и глюкагон. Обычно у этих больных развиваются кетоз и гиперлипемия, что вообще характерно для состояния организма при недостатке углеводов. В печени, почках и тканях кишеч- [c.194]

Известны и другие типы гликогенозов (Ш-УИ), которые в общем повторяют клиническую картину первого типа. Для их диагностики необходимы специальные биохимические исследования. [c.202]

Хирургическую помощь больным с наследственной патологией в общей форме можно подразделить на 3 вида удаление, коррекция, трансплантация. Операции часто могут рассматриваться как устранение симптомов болезни. Однако в некоторых случаях хирургическая помощь выходит за рамки симптоматического лечения, по эффекту приближаясь к патогенетическому лечению. Например, для изменения пути патологического превращения субстратов патологических реакций можно использовать технику хирургического шунтирования. При гликогенозах 1 и 111 типа делают анастомоз между воротной и нижней полой венами. Это позволяет части глюкозы после всасывания в кишечнике обходить печень и не откладываться в ней в виде гликогена. Сходный обходной путь предложен при семейной гиперхолестеринемии (тип Па) — [c.290]

В некоторых семьях встречается тяжелая миопатия и мио-глобинемия в некоторых случаях гликогеноз (без НСГА), тип УП [c.18]

Глутаровая ацидурия Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) [c.155]

Прн выявлении печеночных форм гликогеноза большое значение имеет нагрузка галактозой. Введение галактозы вызывает значительный подъем содержания лактата в периферической крови больных гликогеновой болезнью. Ввиду опасности вознииновения тяжелого ацидоза нагрузка галактозой не проводится у больных с подозрением на I тип гликогеноза. У больных с глико-генозом печени после нагрузки галактозой практически весь сахар, появляющийся в крови, идентифицируется как глюкоза, тогда как в норме гликемический подъем осуществляется за счет галактозы. [c.138]

В 70-х годах была показана возможность получения ферментов из тканей человека и разработаны системы наблюдения за судьбой ферментов в организме млекопитаюших. Первые клинические испытания были проведены при различных лизосомных нарушениях ганглиозидозе 0 2 па 2 ( 3-гексозами-нидаза А из мочи), гликогенозе типа 2 (плацентарная а-галактозидаза), болезни Фабри (плацентарная а-галактозидаза), болезни Гоше (плацентарная 3-глю-козидаза). Перед клиническим испытанием было установлено, что высоко-очишенные ферменты человека гидролизуют естественный субстрат. Проверка показала, что ферменты обнаруживаются в печёночной ткани при их внутривенном или подкожном введении. При этом концентрация ферментов в крови уменьшается, а в печени повышается. Однако они не проникают в мозг в результате барьерных функций мозговых оболочек. Отсюда следует вывод о специфической доставке ферментов в клетки-мишени при каждой болезни. Доставка их в разные клеточные структуры может потребовать специфической очистки или какой-либо химической модификации фермента. [c.289]

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) встречается наиболее часто, обусловлен наследственным дефектом синтеза фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патологические симптомы появляются уже на первом году жизни ребенка увеличена печень, нередко увеличены почки. В результате гипогликемии появляются судороги, задержка роста, возможен ацидоз. В крови—повышенное количество лактата и пирувата. Введение адреналина или глюкагона вызывает значительную гиперлактатацидемию, но не гипергликемию, так как глюкозо-6-фосфатаза в печени отсутствует и образования свободной глюкозы не происходит. [c.362]

Отсутствие мышечной фосфорилазы (миофосфо-рилазы) является причиной гликогеноза V типа (миофсофорилазная недостаточность синдром Мак-Ардля). У больных наблюдается пониженная выносливость к физическим нагрузкам. Хотя в их скелетных мышцах имеется аномально высокое содержание гликогена (2,5—4,1%), в крови после выполнения физической работы почти или вообще не обнаруживается лактат. [c.195]

Описаны гликогенозы, связанные с недостаточностью фосфорилазы в печени (гликогеноз VI типа), недостаточностью фосфофруктокиназы в мышцах и эритроцитах (гликогенез VII типа болезнь Таруи), а также гликогеноз, обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы. Сообщалось также о случаях недостаточности аденилаткичазы и сАМР-зависимой протеинкиназы. [c.195]

Гликогеновая болезнь связана с нарушением синтеза и разложения гликогена — животного крахмала. Гликоген образуется из глюкозы при голодании в норме он снова превращается в глюкозу и усваивается организмо.м. При нарушении этих процессов у человека развиваются тяжелые заболевания — различные типы гликогенозов К ним относятся болезнь Гирке, болезнь Помпе и др. [c.201]

Для больных с печеночной формой гликогеноза, кроме гликогеноза IV типа (дефицит ветвящего фермента), характерна гипогликемия. Гиперлактатемия и гипогликемия (натощак) характерны для больных с I типом гликогеноза (дефицит глкжозо-6-фосфатазы). [c.138]

Для окончательного установления типа гликогеноза проводят биопсию печени и мышц. В бнопсированных тканях определяют концентрацию и структуру гликогена, а также активность ферментов, участвующих в обмене гликогена, в первую очередь активности фосфорн-лазы, амило-1,6-глюкозидазы, глюкозо-6-фосфатазы и кислой а-глюкозидазы. [c.140]

Для печени и мышц в норме активность амило-1,6-глюкозидазы колеблется в пределах 0,4—1,2 и 0,2— 0,7 ед. соответственно. Полное отсутствие амило-1,6-глюкоаидазы в печени и мышцах характерно для гликогеноза III типа. В зав1Исимости от локализации дефицита фермента (печень, мышцы) и от того, какая из активностей амило-1,6-глюкозидазы отсутствует — тран-офер ирующая или гидролитическая,— различают 4 подтипа гликогеноза III (а, Ь, с, d). Особенностью гликогеноза III типа является накопление в пораженных тканях гликогена с укороченными внешними цепями —лимит-декстрина. Поэтому гликогеноз III типа называют лимит-декстринозом. [c.144]

Выяснение степени генетической гетерогенности при любой наследственной болезни проходит через все этапы её изучения описание проявлений на клиническом уровне, изучение типа наследования и локализации гена, выяснение первичного биохимического дефекта, установление молекулярной сущности мутации на уровне ДНК. Генетическая гетерогенность, обусловленная мутациями в разных локусах — межлокусная гетерогенность, — демонстративно видна на примере синдрома Элерса—Данло (11 форм), нейрофиброматоза (по меньшей мере 6 форм), гликогенозов (более 10 форм), витамин О-резистент-ного рахита и т.д. Гетерогенность в упомянутых формах прослеживается даже при применении клинико-генеалогического метода. В этих группах имеются и аутосомно-доминантные, и аутосомно-рецессивные, и сцепленные с Х-хромосомой варианты болезней, т.е. речь идёт о мутациях в локусах, расположенных в разных хромосомах. [c.123]

Из табл. 9.5 видно, что за Шлет не изменился процент болезней, лечение которых оказалось успешным. В эту группу входят такие болезни обмена, как дисахаридазная непереносимость фруктозы, гликогеноз VII типа, гипербилиру-бинемия, недостаточность трипсиногена и др. Увеличилось число болезней с [c.297]

Клинические симптомы гликогенозов характерны для каждого типа болезни. Наиболее часто наблюдаются увеличение печени, мышечная слабость, гипоглю-коземия натош,ак. Продолжительность жизни больных, как правило, уменьшена, нередко смерть наступает в раннем детстве. [c.263]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология