Равновесие между отбором и мутациями генетическое

Отбор действительно ослаблен для некоторых патологических признаков с ауто-сомно-доминантным или Х-сцепленным рецессивными типами наследования. Существуют наследственные заболевания, которые сохранились до сих пор благодаря генетическому равновесию между мутацией и отбором. Один из примеров-гемофилия А, при которой заместительная терапия с помощью фактора Vni теперь позволяет больным вести почти нормальный образ жизни. Значительно возросла продолжи- [c.175]

Патологические мутации различны по способности сохраняться и распространяться в популяциях. Одни из них, позволяющие их носителю сохранять плодовитость и не вызывающие серьёзных неблагоприятных сдвигов в фенотипе, могут передаваться из поколения в поколение длительное время. Такие признаки сегрегируют (распределяются) в поколениях согласно законам Менделя, и обусловленный ими генетический груз в популяциях может долго сохраняться. Некоторые комбинации условно патологических рецессивных аллелей могут давать селективное преимущество индивидам (выживаемость, плодовитость). Частота таких аллелей в популяции будет повышаться до определённого уровня в ряду поколений, пока не наступит равновесие между интенсивностью мутационного процесса и отбора. Частота разных мутантных аллелей этого рода может быть неодинаковой в различных популяциях, что определяется популяционными закономерностями (эффект родоначальника, частота кровнородственных браков, миграция и экологические условия). Под эффектом родоначальника подразумевают накопление патологических мутаций в офаниченной популяции от одного носителя болезни группе потомков. [c.36]

Оценка общей скорости мутирования для неблагоприятных мутаций. Как уже отмечалось, Холдейн (1935) [1472] постулировал существование генетического равновесия между отбором и мутационным процессом. В течение достаточно долгого времени в каждом поколении число вновь возникающих мутаций должно равняться числу вредных аллелей, теряющихся из популяции вследствие их летальности. Отсюда скорость мутирования была также оценена как 0,03 0,05 на гамету на поколение. Авторы предположили, что от 1/2 до 2/3 реального генетического груза невозможно обнаружить путем анализа мертворождений и младенческой смертности (например, невозможно выявить гибель ранних эмбрионов). Принимая это во внимание, была получена оценка общей скорости мутирования, равная 0,06-0,15 на гамету [1827]. Эта величина согласуется с оценкой, приводимой Мёллером в его работе Нащ груз мутаций [1835]. Однако читатель не должен забывать, что эта оценка основывается на двух допущениях [c.353]

Для уточнения этих оценок необходимы более основательные знания 1) о генетических факторах, лежащих в основе мультифакториальных заболеваний и о соответствующих доминантных генах с низкой пенетрантностью 2) о частоте и распространенности наследственных заболеваний (т. е. нужны тщательно спланированные, щи-рокомасщтабные эпидемиологические исследования, в которых медико-статистическая информация объединяется с результатами изучения отдельных больных) 3) о взаимодействии между мутациями и естественным отбором, особенно в случае тех болезней, для которых существование равновесия между мутационным процессом и очень сильным отбором не является очевидным фактом. [c.260]

Различная скорость мутирования. Эта гипотеза рассматривалась серьезно [1836]. Для вычисления частоты возникновения мутаций HbS был использован косвенный метод Холдейна (разд. 5.1.3). Согласно этому методу, сначала определяется число мутантных генов у пораженных неразмно-жающихся гомозигот, которые в каждом поколении элиминируются из популяции. Если считать, что между мутационным процессом и отбором существует генетическое равновесие, то частота возникновения мутаций HbS приблизительно равна частоте элиминации этих мутаций из популяции. Подсчитанная таким образом скорость мутирования в некоторых популяциях оказалась равной 10 (1 100). Эта величина настолько высока, что представляется маловероятной. Гипотеза о необыкновенно высокой частоте возникновения мутаций серповидноклеточности действительно вскоре была отвергнута [1805]. [c.312]

Такое простое вычисление справедливо только, если выполняются упомянутые выше два условия (ц = V, / = 0) и существует генетическое равновесие между мутационным процессом и отбором. Так бывает при мышечной дистрофии Дюшенна-наит более распространенной Х-сцепленной рецессивной болезни во многих популяциях. Для других заболеваний, таких, как гемофилия А и недостаточность гипоксантинфос-форибозил-трансферазы, частоты мутаций оказываются намного выше в мужских гаметах, чем в женских (разд. 5.1.3.4). Здесь долю т нужно вычислять на основе эмпирических данных. Приемлемой аппроксимацией будет V = 10 X ц, поскольку уровень мутаций в мужских гаметах примерно в 10 раз вьпне, чем в женских. При отсутст- [c.235]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология