Хрусталика деформация

Рис. 4.14. Два брата. Слева нормальный мальчик 10 лет. Справа — 8-летний мальчик с синдромом Марфана [симптомы подвывих хрусталика (он в очках), высокий рост, отсутствие подкожной жировой клетчатки, сколиоз, деформация грудной клетки].

Генетические методы включают в себя весь арсенал генетического анализа болезни — от применения клинико-генеалогического метода до секвенирования гена. Накопление родословных по какому-либо заболеванию и их генетический анализ позволяют подразделять ранее описываемую одну болезнь на реально существующие формы, если в этой группе встречаются мутации с доминантным и рецессивным типом наследования. Именно так были подразделены синдром Марфана (доминантное наследование) и гомоцистинурия (рецессивное наследование), имеющие сходную клиническую картину (высокий рост, подвывих хрусталика, деформация грудной клетки). Разные типы наследования обнаружены во многих гетерогенных группах болезней (синдром Элерса—Данло, мукополисахаридозы, витамин О-резистентный рахит, амиотрофия Шарко—Мари). [c.124]

Примером аутосомно-доминантного заболевания может служить синдром Марфана, для которого характерны высокая пенетрантность и различная экспрессивность. Частота его составляет 1 10 ООО. Синдром Марфана, впервые описанный в 1886 г, представляет собой генерализованное поражение соединительной ткани. В настоящее время известно, что в основе болезни лежит мутация в гене фибриллина — белка, входящего в состав соединительной ткани и обеспечивающего ее упругость. Ген локализован на 15-й хромосоме в участках 15q21.1. В клинической картине выделяется поражение трех систем организма опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и органов зрения. Все больные имеют характерный внещний вид высокий рост, астеническое телосложение. Наруще-ния опорно-двигательной системы включают непропорционально длинные пальцы (арахнодактилия, или паучьи пальцы), долихоцефальный череп, деформацию грудной клетки (воронкообразная или килевидная), искривление позвоночника (сколиоз, кифоз), гиперподвижность суставов, плоскостопие (рис. Х.1). Со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее характерны пролапс митрального клапана, расширение аорты в восходящем или брюшном отделе с развитием аневризмы. Патология органов зрения в виде миопии высокой степени связана с подвывихом (или смещением) хрусталика, гетерохромия (разный цвет) радужки. Нередко отмечаются паховые, бедренные, диафрагмальные грыжи. В редких [c.142]

Характерным для гомоцистинурии является также удлинение трубчатых костей, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, вальгусная деформация коленных суставов и/или стоп, плоскостопие, изменение формы и расположения зубов, а также остеопороз, склонность к переломам, ограничение подвижности в суставах. У части больных обнаруживается подвывих хрусталика, иногда сопровождаюшийся миопией, атрофией зрительного нерва, отслойкой сетчатки и глаукомой. [c.180]

Заболевание обнаруживается у детей или подростков, проявляясь своеобразным симптомокомплексом эктопиеи хрусталика (иногда подвывих хрусталика является единственным начальным симптомом заболевания) генерализованным остеопорозом и деформациями скелета (у ребенка — паучьи конечности, т. е. длинные и тонкие, наблюдается искривление позвоночника, а также плоскостопие, неправильный прикус зубов) своеобразной походкой (негнущаяся походка из-за дефекта зрения и костных аномалий) замедлением физического развития (ходить дети начинают с 1,5—2 лет). Дети с гомоцистину-рией, как правило, светловолосы и голубоглазы (нарушение пигментации). Задержка умственного развития наблюдается не всегда. Основной причиной гибели больных является тромбоз артерий или вен тромбообразование может происходить в различных участках тела. [c.35]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология