Сколиоз

Согласно полученной оценке, частота гомозигот по атаксии-телеангиэктазии равна приблизительно 1 40 ООО соответствующая частота гетерозигот составляет 1%. В этом случае, как показали расчеты, гетерозиготы по гену А-Т могут включать более 5% всех индивидов, умирающих от рака в возрасте до 45 лет, и около 2% тех больных, которые умирают от него между 45 и 75 годами . Помимо увеличенного риска возникновения рака, гетерозиготы по гену А-Т могут также иметь несколько повышенную предрасположенность к диабетам, тяжелому сколиозу и дефектам нервной трубки [1624]. [c.204]

Таблица 8.37. Парциальное давление кислорода В коже предплечья больных сколиозом различной степени 19]

Степень сколиоза Ро,. гПа Пределы колебаний Норма [c.151]

Таблица 8.38. Парциальное давление кислорода Р в коже предплечья у больных сколиозом в зависимости от дыхательной недостаточности [10]

Заболевание проявляется с рождения или в первое десятилетие жизни образованием на коже пигментных пятен, размер и число которых постепенно увеличиваются (рис. Х1.5, а). Пятна локализуются чаще всего на закрытых участках кожи (на спине и боковых участках туловища, а также в подмышечных и паховых областях). Кожные и подкожные опухоли располагаются по ходу периферических нервов (рис. XI.5, б). Наиболее характерны глиомы зрительного нерва, возможны нейрофибромы на веках, конъюнктиве, роговице глаз, радужке. Если опухоли возникают внутри орбит, то они могут спровоцировать птоз, паралич глазных мышц. Реже возможны скелетные нарушения (кифоз, сколиоз, нарушения трубчатых костей и др.). [c.183]

Рис. 4.14. Два брата. Слева нормальный мальчик 10 лет. Справа — 8-летний мальчик с синдромом Марфана [симптомы подвывих хрусталика (он в очках), высокий рост, отсутствие подкожной жировой клетчатки, сколиоз, деформация грудной клетки].

Грудная клетка сколиоз кифоз, лордоз, плоская спина, вдавление грудины. [c.134]

У сестры мужчины с тяжёлым сколиозом и множественными подкожными [c.157]

При трисомии 8 прогноз физического, психического развития и жизни неблагоприятный, хотя описаны пациенты в возрасте 17 лет. Со временем у больных проявляются умственная отсталость, гидроцефалия, паховая грыжа, новые контрактуры, аплазия мозолистого тела, новые изменения скелета (кифоз, сколиоз, аномалии тазобедренного сустава, узкий таз, узкие плечи). [c.184]

Пороки развития клиновидной кости и истончение коры длинных трубчатых костей, с искривлением и псевдоартрозами большеберцовой кости, кисты костей и сколиоз. [c.399]

Профиль лечения — заболевания опорно-двигательного аппарата (артриты, артрозы, остеохондрозы, сколиозы) заболевания нервной системы (неврастения, астено-невроти-ческие синдромы, вегето-сосудистая дистония) заболевания органов дыхания (катары, ларингиты, фарингиты, остаточные явления после перенесенных пневмоний). Медицинские услуги, включающие физиолечение (электротерапия, вакуумный массаж, ультразвук и ультразвуковые ингаляции, ультрафиолетовое излучение, облучение поляризованным светом, ручной лечебный [c.147]

Заячья губа и незаращение нёба Дисплазия ушных раковин Сколиоз [c.88]

Быть может, кратчайший путь к пониманию эмоционального развития чувства прекрасного проходит через осознание безобразности, и существенно, что чувство безобразного и прекрасного ни в чем не ощущается так остро, как при оценке существ другого пола. Представим себе наших отдаленных предков лишенными такого чувства. Результат — спаривание кого попало с кем попало и массовые распространения тех бесчисленных уродств, наследственных и ненаследственных, врожденных и благоприобретенных, которые вне кризисных периодов лишь слабо отметаются отбором. К таким уродствам или дефектам может относиться заячья губа и другие дефекты челюстного, зубного и зрительного аппарата, плоскостопие, сколиозы, брахидактилии, синдактилии, конская стопа и даже врожденный вывих бедра и множество других, которые при некотором разделении труда в пределах орды могут отнюдь не снижать шансов на индивидуальное выживание, но в конечном счете могут привести многочисленную орду к вырождению. Игнорирование этих дефектов, безразличие к ним при сексуальных контактах ставило бы физически и умственно полноценных, но эстетически тупых в невыгодное положение при воспроизводстве по сравнению с теми, кто выбирал себе полноценного же партнера. Следовательно, уже в очень отдаленные времена, особенно же с зарождением семьи, мог возникнуть своеобразный естественный, как групповой, так и индивидуальный отбор на развитие примитивнейших, пусть чисто негативных эстетических чувств. Не исключено, что чувство гармонии зарождалось с отрицательных сексуальных эмоций по отношению к внешне неудовлетворительным представителям другого пола, тем более что эта негативистская реакция параллельно развивается у многих видов позвоночных может быть, не случайно в немецком языке эквивалентом слова прекрасное является слово шаске11о8 , буквально без изъянов , без пороков . Этот отбор, разумеется, подкрепляется и обратным процессом, тем, что сильные, т. е. гармонично сложенные самец и самка, мужчина и женщина в примитивных условиях существования все же имели больше шансов на выживание и на оставление потомства. [c.128]

Примером аутосомно-доминантного заболевания может служить синдром Марфана, для которого характерны высокая пенетрантность и различная экспрессивность. Частота его составляет 1 10 ООО. Синдром Марфана, впервые описанный в 1886 г, представляет собой генерализованное поражение соединительной ткани. В настоящее время известно, что в основе болезни лежит мутация в гене фибриллина — белка, входящего в состав соединительной ткани и обеспечивающего ее упругость. Ген локализован на 15-й хромосоме в участках 15q21.1. В клинической картине выделяется поражение трех систем организма опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и органов зрения. Все больные имеют характерный внещний вид высокий рост, астеническое телосложение. Наруще-ния опорно-двигательной системы включают непропорционально длинные пальцы (арахнодактилия, или паучьи пальцы), долихоцефальный череп, деформацию грудной клетки (воронкообразная или килевидная), искривление позвоночника (сколиоз, кифоз), гиперподвижность суставов, плоскостопие (рис. Х.1). Со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее характерны пролапс митрального клапана, расширение аорты в восходящем или брюшном отделе с развитием аневризмы. Патология органов зрения в виде миопии высокой степени связана с подвывихом (или смещением) хрусталика, гетерохромия (разный цвет) радужки. Нередко отмечаются паховые, бедренные, диафрагмальные грыжи. В редких [c.142]

Клиническая картина характеризуется аномалиями верхних конечностей и врожденными пороками сердца. Пороки развития руки варьируют от недоразвития или отсутствия 1-го пальца кисти и трехфалангового 1-го пальца кисти до недоразвития или полного отсутствия лучевой кости с формированием лучевой косорукости. Чаще поражается левая рука. Наблюдаются и другие скелетные изменения гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, искривление мизинца, сросшиеся пальцы (синдактилия), гипоплазия других пальцев кисти. [c.143]

Характерным для гомоцистинурии является также удлинение трубчатых костей, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, вальгусная деформация коленных суставов и/или стоп, плоскостопие, изменение формы и расположения зубов, а также остеопороз, склонность к переломам, ограничение подвижности в суставах. У части больных обнаруживается подвывих хрусталика, иногда сопровождаюшийся миопией, атрофией зрительного нерва, отслойкой сетчатки и глаукомой. [c.180]

Пороки развития и нарущения других органов сравнительно редки расщелины нёба, нистагм, страбизм, птоз, катаракта, кривощея в сочетании со сколиозом, кифоз, дефект межпредсердной перегородки. [c.147]

Специальные исследования Исследование с применением шелевой лампы — слабость цинновой связки, склонность к подвывиху хрусталика Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста — обнаружение и оценка выраженности сколиоза Ежегодные скрининговые эхокардиограммы, начиная с пубертатного периода, — бессимптомная дилатация корня аорты и дегенерация клапанов. [c.416]

Наблюдение Частые обследования (по крайней мере 2 раза в год) в период роста, особенное внимание слудет обращать на сердечно-сосудистую систему и позвоночник (сколиоз) При поражении сердца или увеличении диаметра корня аорты более 50 мм необходимо рассмотреть возможность хирургического вмешательства При наличии подвывиха хрусталика — хирургическая коррекция, но в связи с высоким риском развития глаукомы, операцию нужно предлагать только тем, кто не может обойтись корригирующими линзами. [c.416]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология