Генетический скрининг

НЫ обсуждаться обществом в целом, а не только генетиками и молекулярными биологами. Вы, может быть, уже читали о генах интеллигентности и преступности , или генах, ответственных за гомосексуальное поведение. Некоторые из этих проблем, относящихся к генетическому скринингу, генной терапии и генетической дактилоскопии, будут обсуждаться в этой главе. Чтобы разобраться в данном материале, вам понадобится знание основных законов генетики, природы гена и хромосомных мутаций. В табл. 25.3 содержатся сведения о наиболее распространенных наследственных заболеваниях, которые мы будем рассматривать в последующих разделах. [c.244]

Генетический скрининг и пренатальная диагностика [c.256]

Рис. 25.32. Некоторые этапы анализа ДНК при генетическом скрининге. В процессе Саузерн-блоттинга денатурированная (одноцепочечная) ДНК переносится из агарозного геля на нитроцеллюлозный или нейлоновый фильтр. В настоящее время бумажные полотенца обычно не употребляются вместо этого используют метод электро-блоттинга или вакуумного блоттинга.

Генетический скрининг, подразумевающий исследование ДНК определенного человека, называют анализом ДНК. Он состоит из следующих этапов (рис. 25.32). [c.259]

Преимущества генетического скрининга [c.260]

Как уже отмечалось, несмотря на очевидные преимущества генетического скрининга, при его использовании возникает ряд проблем. Ниже рассмотрим как достоинства этого метода, так и его недостатки. Все перечисленные пункты требуют обдумывания и обсуждения. [c.260]

Генетический скрининг позволяет избежать драматических ситуаций в семье. Можно утверждать, что мы не имеем морального права давать жизнь ребенку, заранее зная, что он будет страдать. Генетический скрининг дает супружеской паре возможность выбора она может решиться или не решиться на рождение ребенка с генетическим дефектом. [c.260]

Генетический скрининг снижает экономические затраты страны. Например, подсчитано, что текущие расходы Национальной службы здравоохранения Великобритании на поддержание здоровья ребенка, страдающего муковисцидозом, составляют ежегодно около 40 ООО фунтов стерлингов. [c.260]

Проблемы, связанные с генетическим скринингом [c.260]

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ. Частью работы консультанта является обсуждение результатов генетического скрининга с человеком, который про-щел тестирование. В разд. 25.7.9 были рассмотрены три категории скрининга, а именно пренатальная диагностика, диагностика носительства и прогнозируемый диагноз. Роль такой беседы возрастает, если в ходе тестирования получен плохой результат. Человеку, находящемуся в що-ке, трудно принять рещения, имеющие долговременные последствия. В такой ситуации ему просто необходима поддержка консультанта. С возрастанием числа доступных генетических тестов роль консультанта будет становиться все более важной. [c.263]

Пожалуй, не много найдется людей, которые считают, что терапия соматических клеток неприемлема с этической точки зрения, особенно, если при лечении используют такие простые приспособления, как, например, ингалятор. Это аналогично использованию любого другого фармацевтического продукта. Однако терапия половых клеток вызывает оживленные дискуссии. Она открывает целое направление евгеники, которая уже обсуждалась в предьщущем разделе при рассмотрении генетического скрининга. Для улучшения нормального гена можно использовать те же методы, которые применяют для исправления поврежденного гена, вызывающего наследственную болезнь. Под улучшением гена подразумевают добавление желаемых свойств. Американцы уже продемонстрировали желание увеличить рост своих детей. В Индии и Китае, где считается более престижным иметь сыновей, по данным статистики аборту чаще подвергаются плоды женского пола. Если люди уже сейчас готовы пойти по пути выбора пола своих детей, то почему бы им в будущем не использовать генную инженерию для отбора других наследуемых характеристик [c.265]

В большинстве стран за последние несколько поколений условия жизни населения сильно изменились и продолжают меняться в нарастающем темпе. Благодаря успехам гигиены и медицины значительно улучшилось здоровье человека и возросла продолжительность его жизни. Эти обстоятельства должны сказаться на репродуктивности и смертности и, следовательно, на генетической структуре будущих поколений. Кроме того, развитие генетики человека привело к более широкому практическому применению знаний, особенно в области генетического консультирования и скрининга наследственных заболеваний. Эти направления развиваются не столько во имя улучшения будущих поколений, сколько для того, чтобы избавить от страданий сегодняшние семьи. Однако надо понимать, что широкое использование генетического консультирования и генетического скрининга повлияет и на генетическую структуру будущих поколений. В последние годы в молекулярной биологии разработаны эффективные методики для генетической диагностики. Специалистам еще предстоит разобраться в том, принесут они пользу или нет. Каково будет воздействие всех этих нововведений на человеческий вид Эти проблемы будут рассмотрены в следующих разделах. [c.142]

Однако на эту проблему можно посмотреть и с другой стороны. Как реагировало бы общество на сведения о гом, что некоторые из его членов имеют неплохой шанс достигнуть пожилого возраста в достаточно добром здравии, другим для увеличения продолжительности жизни необходима защита от некоторых распространенных влияний внешней среды, а жизнь третьих относительно коротка при самых лучших условиях Кто должен иметь доступ к такой информации Как можно обеспечить секретность при хранении сведений в компьютере Одержит ли верх общечеловеческая солидарность над этим видом генетического неравенства или группы с разными генотипами вступят в борьбу Как повлияет на судьбу человека и его личное счастье детальное знание о присущей ему склонности к какому-то заболеванию Это лишь некоторые из этических проблем, возникающих в связи с развитием генетики человека и, в частности, перспективами генетического скрининга. По-видимому, человечество нравственно еще не готово к решению таких проблем. [c.163]

В 5% случаев рак молочной железы связан с наследственной предрасположенностью к нему. Однако до сих пор неясно, что делать, если генетический скрининг выявит у обследуемой женщины гены BR A1 и BR A2. Эффективность профилактического средства тамосикфе-на еще не доказана, и женщины, отнесенные к группе повыщенного риска, предпочитают удалить грудь, не дожидаясь развития опухоли. [c.236]

Вскоре станет возможным проводить широкий генетический скрининг ранних эмбрионов. Окажется ли это благом, которое позволит нам снизить частоту наслед-ственньк заболеваний, или будет способствовать тому, что общество станет менее терпимым к наследственным заболеваниям и нетрудоспособности Не подтолкнет ли нас это к отбору ранних эмбрионов по определенным признакам, например, таким как пол [c.115]

Каким же образом проводится генетический скрининг Наиболее важными являются четыре метода биопсия ворсинок хориона, амниоцен-тез, диагностика эмбриона перед имплантацией и анализ ДНК с помощью генных зондов. [c.257]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология