Диагностика носительства III

ДИАГНОСТИКА НОСИТЕЛЬСТВА. Этот метод заключается в выявлении людей, которые несут единственную копию дефектного гена, т. е. являются гетерозиготными носителями. Вероятно, мы все гетерозиготны по генам нескольких генетических заболеваний. Но если молодые люди, которые собираются вступить в брак, имеют в семьях случаи одной и той же наследственной болезни (например, серповидноклеточной анемии), им следует посоветовать пройти обследование, чтобы выявить, не являются ли они оба носителями. В случае, если гетерозиготность подтверждена, им можно объяснить, что с вероятностью 1 4 их ребенок родится больным. Консультант-генетик может ответить на все волнующие пару вопросы и обсудить возможные варианты выбора (разд. [c.257]

На нащих глазах расширяется круг болезней, для которых возможна диагностика носительства, однако для массовых обследований необходимы большие затраты. Смогут ли службы здравоохранения реализовать программу массового скрининга хотя бы на одно заболевание, например на муковисцидоз [c.257]

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ. Частью работы консультанта является обсуждение результатов генетического скрининга с человеком, который про-щел тестирование. В разд. 25.7.9 были рассмотрены три категории скрининга, а именно пренатальная диагностика, диагностика носительства и прогнозируемый диагноз. Роль такой беседы возрастает, если в ходе тестирования получен плохой результат. Человеку, находящемуся в що-ке, трудно принять рещения, имеющие долговременные последствия. В такой ситуации ему просто необходима поддержка консультанта. С возрастанием числа доступных генетических тестов роль консультанта будет становиться все более важной. [c.263]

Методы диагностики носительства [c.149]

В популяциях с высокой частотой какой-либо болезни, в которых проводится диагностика носительства, возможен отказ от браков гетерозиготных носителей. [c.310]

Серологическое исследование. Учитывая широкое распространение носительства микоплазм, результат бактериологического исследования подтверждают серологическими данными. Для серологической диагностики ставят РСК, РНГА, ИФА с использованием метода парных сывороток. [c.252]

Следует, однако, иметь в виду, что специфичность указанных, так называемых кардинальных симптомов весьма условна, ибо каждый из них в отдельности может наблюдаться при различных заболеваниях как общих, так и профессиональных и не может служить критерием для диагностики свинцового отравления. Только совокупность их определяет диагноз. Что касается таких показателей, как свинцовая кайма и наличие свинца в моче, то они не являются обязательными и при отсутствии других симптомов, характерных для воздействия свинца, расцениваются как носительство свинца. [c.28]

Явственная и особенно интересная связь опухолей с аутосомно-рецессивными синдромами, сопряженными с хромосомными разрывами, наблюдается в случае пигментной ксеродермы. Известно, что основные повреждения при этом заболевании идентифицируются как дефекты репарации ДНК, возникшие после облучения УФ-светом. Вполне возможно, что гетерозиготы характеризуются повышенной частотой заболеваний раком, однако эта гипотеза требует дополнительной проверки [1340]. Если часть случаев рака у человека действительно обусловлена состоянием носительства по генам различных синдромов, сопряженных с разрывами хромосом, громадное значение для практического здравоохранения имеет разработка простых тестов для диагностики носителей. [c.218]

В идеале в каждом регионе должна существовать одна лаборатория, которая занимается проведением анализов, направленных на выявление носителей. Важно помнить, однако, что эта информация сама по себе недостаточна для генетического консультирования, поскольку окончательный риск существенно зависит от конкретной родословной. Необходимы оба этапа этой процедуры, что нередко упускается из виду теми, кто для генетического консультирования использует только лабораторную информацию. Одно и то же отклонение от нормы, выявленное при лабораторной диагностике, можно трактовать по-разному в зависимости от вероятности носительства, установленной по родословной. [c.236]

Ранняя диагностика наследственных заболеваний до рождения ребенка или определение гетерозиготного носительства генных и хромосомных аномалий позволяет избежать нежелательных последствий путем планирования семьи. Большую роль при этом играет медико-генетическое консультирование населения. [c.20]

Бактериологический метод — выделение чистых культур микробов и их последующая идентификация — имеет боль-щое значение в диагностике инфекционных заболеваний, при профилактических обследованиях на носительство патогенных бактерий кищечной группы, бактерий дифтерии, при изучении санитарно-гигиенического состояния объектов внещней среды (вода, воздух, почва, продукты питания) и исследовании их по эпидемиологическим показателям на зараженность патогенными видами микробов. [c.47]

Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза и носительства соответствующего гена возможна для большинства мутаций на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР). Пренатальная диагностика муковисцидоза вошла в широкую практику. В России такие лаборатории есть в Москве, Санкт-Петербурге, Томске. [c.141]

Таблица 5.14. Диагностика носительства в случае гемофилии А на основании активности фактора VIII и содержания антигена фактора VIII у заведомых носителей (матерей, имеющих более одного сына-гемофилика или других больных гемофилией родственников) и возможных носителей (матерей, имеющих только одного сына-гемофилика и не имеющих других больных родственников) (По литературным данным, см также [1674] )

Серологическое исследование. Для серологической диагностики хронических форм дизентерии ставят РНГА с эритроцитарными шигеллезньши диагностикумами. Диагностическими титрами считают к диагностикуму Флекснера у взрослых — 1 400, детей до 3 лет — 1 100, детей старше 3 лет — 1 200. Для остальных диагностикумов — 1 200. РНГА проводят повторно с сывороткой, взятой не менее чем через 7 дней диагностическое значение имеет нарастание титра антител в четыре и более раз. Для дифференциации стертых форм и носительства шигелл определяют иммуноглобулины класса С IgG). [c.154]

Экспресс-диагностика. В качестве экспресс-диагностики используются молекулярно-биологические методы выявление в клинических образцах нуклеиновых кислот возбудителя с помощью ПЦР и метод гибридизации на основе ДНК-зондов. Разработана мультиплексная ПЦР, позволяющая одновременно определять в клинических образцах нуклеотидные последовательности М. genitalium, и. urealyti um и М. hominis. Однако в связи с высокой частотой носительства полученные результаты требуют подтверждения методами серодиагностики. [c.252]

Световидова В. М., Об ускоренной диагностике патогенных стафилококков при идентификации инфекции и носительства.— Лабор. дело , 1973, Л Ь 1, с. 37—38. [c.259]

Оценка результатов исследования. Известно, что способность свинца к кумуляции может служить причиной хронического отравления в результате длительного воздействия даже предельно допустимых его концентраций в воздухе. Содержание свинца в моче до 0,04 мг/л может наблюдаться у лиц, не имеющих производственного контакта со свинцом, поэтому количество выще 0,04 мг/л допустимо считать признаком интоксикации при наличии других симптомов. Вместе с тем отрицательные результаты исследования мочи на содержание свинца не исгслючают свинцового отравления, если имеются характерные для сатурнизма клинические данные. Иногда наличие повышенных количеств свинца в моче при отсутствии других клинических симптомов интоксикации является лишь признаком носительства свинца. В настоящее время при затруднении в диагностике прибегают к применению комплексонов, поскольку их введение приводит к повышенной экскреции свинца с мочой. По наблюдениям нашей клиники, при тяжелых формах интоксикации, протекающих с синдромом свинцовой колики, внутривенное введение СаНагЭДТУ стимулирует выведение свинца, причем наибольшее количество его в моче (в 33—100 раз по сравнению с ис- [c.134]

Биохимические методы применяются и для диагностики гетерозиготных состояний у взрослых. Известно, что среди здоровых людей всегда имеется большое число так называемых носителей патологического гена (гетерозиготное носительство). Хотя такие люди внешне здоровы, вероятность появления заболевания у их ребенка всегда существует. В связи с этим, выявление гетерозиготного но-сительства - важная задача медицинской генетики. [c.35]

Локус (фенилгидроксилазы) расположен в длинном плече 12-й хромосомы. В настоящее время для большинства семей возможна молекулярно-гс-нетическая диагностика и выявление гетерозиготного носительства. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Известно несколько форм фенилкетонурии, которые различаются по тяжести протекания болезни. Это связано с наличием 4-х аллелей гена и их комбинациями. [c.200]

Виды ДНК-диагностики подтверждающая, пресимптоматическая, носительства, пренатальная. [c.264]

Высокий риск рождения ребёнка с генной болезнью по результатам медико-генетического консультирования (ретро- или проспективного) или просеиваюших программ выявления гетерозиготного носительства диагностика инфекции плода, иммунодефицитов, иммунологической несовместимости матери и плода Высокий риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием кожи (ихтиозы, эпидермолизы), с мышечной дистрофией Дюшенна Уточнение диагноза врождённых пороков развития [c.332]

Консультируюшие генетики должны стараться давать пациентам наиболее свежую и точную информацию. Она включает в себя данные о распространённости болезни, её этиологии и генетическом прогнозе, а также информацию о генетических тестах, таких как определение носительства, пренатальная диагностика, пресимптоматическая диагностика и диагностика предрасположенности к болезни. Врачи должны помнить о том, что внутри одной наследственной болезни могут быть различные генотипы, фенотипы, прогнозы, реакции на терапию и т. д. [ Не навреди ]. [c.347]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология