Диета с пониженным содержанием фенилаланина

Декарбоксилирование—один из узловых этапов метаболизма ароматических аминокислот в качестве кофактора для этой реакции необходим пиридоксальфосфат. Саттон и Ташиан предположили [101], что многие вторичные нарушения метаболизма ароматических аминокислот, характерные для этих болезней, связаны с ингибированием пирндоксальфосфат-зависимых реакций. Фенил-кетоиурия — заболевание, сопровождающееся умственной отсталостью, обусловлена врожденным отсутствием в печени гидроксилазы фенилаланина, превращающей фенилаланин в тирозин. Последний является предшественником адреналина, поэтому не удивительно, что при внутривенном введении адреналина больным, страдающим фенилкетонурией, у них наблюдается значительно более сильная реакция кровяного давления, чем у здоровых людей. Умственная отсталость наблюдается в период развития, когда мозг еще мал. В моче появляются большие концентрации фенилпировиноградной кислоты (0,7— 2,8 г сутки), а также фенилмолочной и фенилуксусной кислот. Если это нарушение обнаружить достаточно рано, то последствия в значительной степени можно смягчить, ограничивая количество фенилаланина в диете. По-видимому, метаболит фенилаланина, не подвергающийся гидроксилированию, токсичен и вызывает нарушения в развивающейся нервной системе. Перри [102], однако, нашел, что у детей, страдающих фенилкетонурией, выделяется меньше 5-ОТ и триптамина, чем у нормальных. Он предположил, что при фенилкетонурии действие иа психику объясняется пониженным синтезом 5-ОТ и катехинаминов в мозгу, обусловленным конкурентным торможением декарбоксилазы ароматических ь-аминокислот фенилаланином. Кроме того, другие исследователи нашли, что у крыс, заболевших фенилкетонурией в результате скармливания им пищи, содержащей большие количества фенилаланина, наблюдается заметное уменьшение общего содержания 5-ОТ в мозгу. [c.382]

Примером плейотропного гена у человека служит рецессивный ген, определяющий фенилкетонурию - болезнь, приводящую к серьезным умственным нарущениям. Люди, гомозиготные по этому гену и не подвергавшиеся лечению, отличаются от нормальных по уровню содержания фенилаланина в крови, по коэффициенту умственного развития (1Р), размеру головы, цвету волос (рис. 19.8). На примере фенилкетонурии можно проследить влияние внешней среды на экспрессивность гена. У новорожденных это заболевание выявляется с помощью простого биохимического теста в настоящее время скрининг новорожденных на фенилкетонурию в США и Великобритании является стандартной процедурой. Больные дети, которые с рождения находятся на диете с пониженным содержанием фенилаланина, становятся практически здоровыми людьми. [c.342]

Исходя из предположения, что избыточное количество фенилаланина или, возможно, каких-либо продуктов его расщепления вызывает задержку умственного развития, мы решили держать двухлетнюю девочку, больную фенилкетонурией, на диете с пониженным содержанием фенилаланина. Она была умственно отсталой, не могла стоять, ходить, разговаривать, не проявляла интереса к пище, была равнодушна к своему окружению, непрерывно плакала, постанывала или била себя по голове. Пишу для этого ребенка готовили специально, поскольку для достаточного снижения уровня фенилаланина весь содержащийся в продуктах азот пришлось заменить (кислотным) гидролизатом казеина... Для удаления фенилаланина и тирозина его обрабатывали активированным углем, промы- [c.50]

Патологическое состояние, известное под названием фенилкетонурия (ФКУ), в отсутствие лечения может привести к тяжелой форме умственной отсталости. Биохимическая природа ФКУ известна уже около 30 лет заболевание обусловлено недостатком или полным отсутствием активности фермента, который катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту, тирозин. Недостаточная активность этого фермента приводит к тому, что в тканях накапливается избыток фенилаланина и некоторых его метаболитов, в частности кетонов, что неблагоприятно сказывается на развитии центральной нервной системы. После того как бьши выяснены биохимические основы ФКУ, удалось найти рациональный способ лечения больным детям назначают диету с пониженным содержанием фенилаланина. Массовое обследование новорожденных на ФКУ позволяет в случае надобности начать лечение незамедлительно. [c.10]

Большой клинический интерес представляет определение белка в сыворотке крови. Голодание организма или малобелковая диета приводит к гипопротеи не ми и, т.е. к понижению содержания белков в крови. При этом происходит нарушение синтеза мочевины, процессов дезаминирования, окисления фенилаланина и других аминокислот. Нарушение указанных процессов связано с недостаточным синтезом ферментов или с интенсивным распадом тканевых белков. [c.233]

Известны острая и хроническая формы тирозино-за. Острая форма характерна для младенческого возраста, ее признаками являются понос, рвота, капустный запах, задержка в развитии. Если не проводится лечение, летальный исход наступает в возрасте 6—8 месяцев из-за недостаточности печени. Хроническая тирозинемия характеризуется сходными, но более умеренно выраженными симптомами летальный исход наступает в возрасте примерно 10 лет. Содержание тирозина в плазме повышается до 6—12 мг/100 мл, повышено содержание и некоторых других аминокислот, особенно метионина. Лечение включает диету с пониженным содержанием тирозина и фенилаланина, а в ряде случаев также и метионина. [c.329]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология