Нерасхождение во втором делении мейоза

Рис. 2.26. Нерасхождение Х-хромосомы в первом (слева) и во втором (справа) делении мейоза у женщины. Оплодотворение нормальным сперматозоидом. Индивид с набором XXY может появиться в результате нерасхождения как в первом, так и во втором мейотическом делении.

Ооциты второго порядка, освобождающиеся из яичника (нри овуляции) к концу репродуктивного периода, образуются из ооцитов первого порядка, которые провели в остановленной профазе 1 от 40 до 50 лет. Дефекты, возникающие за это время в яйцеклетке, могут быть причиной высокой частоты генетических аномалий среди детей, рожденных немолодыми женщинами. Например 1% детей у женщин старше 40 лет страдает синдромом Дауна, обусловленным трисомией по 21-й хромосоме (следствие нерасхождения соответствующих гомологов при делении ядра созревающего ооцита в мейозе 1) (рис. 15-33). [c.36]

Анеуплоидия ХО встречается много реже, чем варианты XXY и XXX. Ожидаемые частоты различных типов зигот основаны на закономерностях распределения хромосом по гаметам после нерасхождения в первом или втором делениях мейоза у лиц обоего пола (рис. 2.71). При этом делается допущение, что вероятность оплодотворения любой яйцеклетки спермием X или У составляет 1/2 и что все спермин (включая и анеуплоидные) участвуют в оплодотворении яйцеклеток. Эти события можно обозначить следующим образом [c.101]

Частота возникновения геномных мутаций. Данные об аномалиях по числу половых хромосом и аутосом, выявленных в семи разных исследованиях новорожденных, приведены в табл. 5.1 и 5.2. Эти аномалии, за исключением синдрома Тернера, нескольких случаев хромосомного мозаицизма и транслокаций (см. раздел 5.1.6), возникают в результате нерасхождения хромосом в первом или втором делении мейоза в гонадах одного из родителей. Их носители-мутанты de novo. В табл. 5.3 даны оценки частот возникновения мутаций. [c.143]

Рис. 5.6. Изучение происхождения трисомных половых клеток по генеалогическим данным. Пациент с синдромом Клайнфельтера (отмечен стрелкой) имеет дейтороаномальное зрение. Его отец обладает нормальным цветовым зрением, а мать должна быть гетерозиготой, так как один из ее сыновей дейтероаномал. Если лишняя хромосома получена от отца, сын с синдромом Клайнфельтера должен быть нормальной гетерозиготой или гомозиготой. Тот факт, что он имеет дейтероаномальное зрение свидетельствует, что обе его Х-хромосомы произошли от одной Х-хромосомы матери (см. разд. 2.2.3.1). Кроме того, очевидно, что нерасхождение произошло во втором делении мейоза [8].

Использование хромосомных вариантов для идентификации хромосом при нерасхождении. Гетероморфизм может использоваться для установления происхождения определенной хромосомы, т. е. для выяснения того, получена ли она от отца или от матери и где именно произошло нерасхождение - в первом или втором делении мейоза (рис. 5.7). В случае, изображенном на рис. 5.7, А, три-сомный ребенок имеет три различные 21-е хромосомы вариант рЫ- (а, заштрихован), нормальную ф, черная) и вариант рЬ—(с). Изучение родителей показало, что отец гомозиготен по а, а мать гетерозиготна по Ь и с. Отсюда мы сразу заключаем, что нерасхождение произошло в зародьпие-вом пути матери, так как ребенок несет две материнские и только одну отцовскую хромосомы. Кроме того, нерасхождение, очевидно, произошло в первом делении мейоза, потому что ребенок имеет обе материнские хромосомы. Если бы нерасхождение случилось во втором делении, ребенок получил бы или две хромосомы Ь, или две хромосомы с. Таким образом, нам удалось установить факт нерасхождения в первом мейотическом делении, происшедшем в яичнике матери. [c.151]

Рис. 5.7. Установление происхождения определенной хромосомы (т.е. выяснение того, у кого произошло соответствующее нерасхождение-у отца или у матери, в первом или во втором делении мейоза). А. Трисомный ребенок несет три различающиеся 21-е хромосомы. В данном случае нерасхождение произошло в первом мейотическом делении у матери. Б. Нерас-

Известны мутации, нарушающие мейоз и расхождение хромосом только у самок D. melanogaster или у обоих полов этого объекта. Так, существует несколько десятков генов, мутации в которых нарушают конъюгацию всех хромосом у самок, мутации более 10 генов затрудняют обмены между гомологами и одновременно нарушают нормальное расхождение гомологов в мейозе I. Известны также мутации, нарушающие только расхождение всех хромосом в первом делении или отдельных хромосом во втором делении. Такие мутации приводят к нерасхождению хромосом или к их потерям. [c.81]

К. Мазер предложил рассматривать вероятность двойной редукции (а) как произведение вероятностей. а = е- а, где е — частота эквационного расхождения факторов Л и а при 1 делении мейоза. Она определяется частотой рекомбинации на участке ген — центромера и может варьировать от О до 1, когда между геном и центромерой регулярно происходит один обмен (50 % кроссинговера). Вторая величина — а — частота генетического нерасхождения, которая определяется вероятностью того, что в анафазе 1 обе кроссоверные хроматиды отойдут к одному полюсу. Это служит предпосылкой для образования в дальнейшем гаметы аа. Очевидно, максимальное значение генетического нерасхождения— 1/3 (см. рис. 14.3). Непременным условием при этом являются конъюгация гомологов квадривалентами или бивалентами в случайных сочетаниях и случайное расхождение центромер. [c.357]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология