Генетическое нерасхождение

Зрелые яйцеклетки, освобождающиеся из яичника (при овуляции) к концу репродуктивного периода, проводят в остановленной профазе I от 40 до 50 лет. Дефекты, возникающие за зто время в яйцеклетке, могли бы быть причиной высокой частоты генетических аномалий среди детей, рожденных немолодыми женщинами. Например, у женщин старше 40 лет рождается 1% детей с синдромом Дауна-результатом наличия лишней копни 21-й хромосомы из-за нерасхождения соответствующих гомологов при делении ядра созревающего ооцита в мейозе I. [c.35]

Ооциты второго порядка, освобождающиеся из яичника (нри овуляции) к концу репродуктивного периода, образуются из ооцитов первого порядка, которые провели в остановленной профазе 1 от 40 до 50 лет. Дефекты, возникающие за это время в яйцеклетке, могут быть причиной высокой частоты генетических аномалий среди детей, рожденных немолодыми женщинами. Например 1% детей у женщин старше 40 лет страдает синдромом Дауна, обусловленным трисомией по 21-й хромосоме (следствие нерасхождения соответствующих гомологов при делении ядра созревающего ооцита в мейозе 1) (рис. 15-33). [c.36]

В период 1910-1930 гг. в генетике человека не было сделано новых фундаментальных открытий. Основная часть представлений классической генетики (таких, как сцепление, нерасхождение, скорость мутационного процесса), а также данных по картированию хромосом была получена при изучении плодовой мушки. Многие ученые пытались распространить на человека новые генетические представления. Английские исследователи, например Холдейн, добились успеха в разработке различных статистических методов, необходимых для анализа распределения частот тех или или признаков у людей. В тот же период Холдейном и Фишером в Англии и Райтом в США были [c.28]

К. Мазер предложил рассматривать вероятность двойной редукции (а) как произведение вероятностей. а = е- а, где е — частота эквационного расхождения факторов Л и а при 1 делении мейоза. Она определяется частотой рекомбинации на участке ген — центромера и может варьировать от О до 1, когда между геном и центромерой регулярно происходит один обмен (50 % кроссинговера). Вторая величина — а — частота генетического нерасхождения, которая определяется вероятностью того, что в анафазе 1 обе кроссоверные хроматиды отойдут к одному полюсу. Это служит предпосылкой для образования в дальнейшем гаметы аа. Очевидно, максимальное значение генетического нерасхождения— 1/3 (см. рис. 14.3). Непременным условием при этом являются конъюгация гомологов квадривалентами или бивалентами в случайных сочетаниях и случайное расхождение центромер. [c.357]

Эти опыты особенно важны, так как Бриджесу удалось таким путем показать, что аллели белых и красных глаз действительно локализованы в Х-хромосоме. Сочетая генетический и цитологический анализ, он смог предсказать, что мухи, имеющие ту или иную определенную окраску глаз, содержат уклоняющийся от нормы набор хромосом (ХО или ХХУ). Изучение препаратов хромосом, взятых от этих мух, подтвердило это предсказание. Опыты Бриджеса по нерасхождению хромосом дали, таким образом, первое точное доказательство локализации определенного гена в определенной хромосоме и показали, что наследование этого гена регулируется механизмом мейоза, [c.146]

Заметим, что феноменологическая трактовка мутаций уже глубоко чужда и противоречит макродискретной генетике, которая не удовлетворяется внешними данными и ставит во главу угла поиск и определение материальной базы. Это касается расщепления, субстрат которого был найден в хромосомах, что повлекло за собой изучение хромосом (генетическое и цитологическое). При исследовании обмена генов был найден аппарат кроссин-говера, который положил начало определению локализации генов в хромосоме. С равной точностью был изучен аппарат возникновения делеций, инверсий, нерасхождения и многих других макродискретных явлений, причем их ясность и наглядность в большой мере обусловлены нефеноменологической познавательной установкой. [c.8]

Мозаики. Мозаиками называют особей, в организме которых сосуществуют две или более генетически различных клеточных популяции. Мозаицизм обнаруживается доволько часто при численных аномалиях как половых хромосом, так и аутосом. Хромосомных мозаиков иногда называют миксоплоидами. Мозаик может возникнуть вследствие митотического нерасхождения или в результате утери хромосомы вследствие анафазного отставания (рис. 2.35). Оценки частоты таких нарушений митоза получены в случае синдрома Дауна. Риск [c.68]

Как мы знаем из гл. 8, парасексуальный цикл в полном объеме свойствен мицелиальным грибам. Элементы парасексуального процесса встречаются у многих эукариот. Широко распространен в природе митотический кроссинговер, так же как явление нерасхождения и потери хромосом. С потерей хромосом в митозе мы ознакомились на примере возникновения билатерального гинандро-морфа у D. melanogaster (гл. 5). Подобные потери хромосом могут происходить не только при первом дроблении зиготы, но и на более поздних стадиях развития. Тогда генетически различающиеся ткани у дрозофилы будут представлены не симметричными половинами тела, а более дробными участками. Получение таких мозаичных особей используют в генетике индивидуального развития для установления времени детерминации клеток, участвующих в формировании тех или иных органов насекомого (см. гл. 17). [c.260]

При всем удобстве микроорганизмов генетическая токсикология не может ограничиться только ими. Большой практический интерес представляют мутагенные эффекты у многоклеточных животных и в клетках человека. В качестве многоклеточного животного используют дрозофилу, у которой учитывают доминантные летали, нерасхождения и потери хромосом в мейозе, митотический крос- [c.535]

Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождёнными пороками развития. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна 1 5000—1 7000. Цитогенетические варианты этого синдрома следуюшие. Простая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается у 80—85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной хромосомы (точнее, её длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа 0/13 и С/13. Обнаружены и другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации), но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картина простых трисомных форм и транслокационных не различается. [c.177]

Проверялись многие гипотезы причин нерасхождения хромосом (сезонность, расово-этническая принадлежность, возраст матери и отца, задержанное оплодотворение, порядок рождения, семейное накопление, лекарственное лечение матерей, вредные привычки, негормональная и гормональная контрацепция, флюридины, вирусные болезни у женщин). В большинстве случаев эти гипотезы не подтвердились, но генетическая предрасположенность к болезни не исключается. Хотя большинство случаев нерасхождения хромосом у человека проявляется спорадически, можно предполагать, что оно в определённой степени генетически детерминировано. Об этом свидетельствуют следуюшие факты. [c.196]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология