Клайнфельтера синдром III

Рис. 25.29. Синдром Клайнфельтера и синдром Тернера как результат нерасхождения отцовских половых хромосом (А) и нерасхождения материнских половых хромосом (Б).

Синдром Клайнфельтера. Заболевание человека, обусловленное присутствием дополнительной Х-хромосомы в мужском кариотипе (ХХУ). [c.315]

Синдром Клайнфельтера (кариотип 47, XXV) встречается только у мальчиков. [c.176]

XXY Синдром Клайнфельтера 1/700 мужчин [c.101]

Хромосомные аберрации обсуждались в разд. 24.9.2. Обычно они приводят к гибели эмбриона на ранней стадии развития и являются причиной 50—60% всех самопроизвольных абортов. В следующих разделах мы рассмотрим три хорощо известных примера хромосомных мутаций у человека. Одно из заболеваний затрагивает аутосомы (неполовые хромосомы) и называется синдромом Дауна. Два других затрагивают половые хромосомы (синдром Клайнфельтера и синдром Тернера). При рассмотрении последующих разделов нам очень поможет знание механизмов мейоза (разд. 23.4) и умение разбираться в кариограммах (разд. 23.1.1). [c.252]

В 1959 г. было установлено, что причина синдрома Тернера заключена в отсутствии X-хромосомы. Больные имеют 45 хромосом вместо 46 и набор половых хромосом ХО вместо XX. Такой генотип является примером моносомии. На рис. 25.29 показано, что синдром Тернера может возникнуть в результате нерасхождения хромосом во время мейоза, и представляет собой аномалию, парную синдрому Клайнфельтера. Теоретически должно рождаться одинаковое число индивидуумов с синдромами Клайнфельтера и Тернера. В действительности же синдром Тернера встречается гораздо реже, примерно 1 на 2500 родившихся, по сравнению с 1 на 500 родившихся в случае синдрома Клайнфельтера. Это происходит из-за того, что вероятность раннего выкидыша плода с синдромом Тернера существенно выше. Подсчитано, что до рождения доживает лишь 2—3% зародышей с синдромом Тернера. Следует отметить, что синдром Тернера, по-видимому, служит основной причиной ранних выкидышей 20% таких эмбрионов имеют генотип ХО. [c.255]

Медицинское и социальное значение мутаций различных типов. Для получения полной оценки влияния мутаций на человека необходим анализ типов болезней, обусловленных разными видами мутаций. Все аутосомные трисомии, кроме трисомии по 21-й хромосоме, летальны в раннем детстве фактически большинство из них абортируется в первом триместре беременности. Наибольшее медицинское значение имеет поэтому синдром Дауна, встречающийся с частотой 1-2/1000. Эти больные страдают глубокой умственной отсталостью и требуют ухода дома или в специальных учреждениях. К гораздо менее тяжким медицинским и социальным последствиям приводят спонтанные выкидыши в результате возникновения хромосомных аномалий или летальных генов. Намного чаще встречаются анеуплоидии по Х-хромосоме. Их общее значение для общества определяется главным образом наличием пациентов с кариотипом XXY (синдромом Клайнфельтера), встречающихся с частотой 1/1000 новорожденных мальчиков. Средний интеллект таких мужчин несколько ниже среднего интеллекта контрольной популяции. Они характеризуются несколько повышенной социопатией и, как правило, бесплодием (раздел 2.2.3.2). Эта трисомия доставляет мало хлопот медицине, ее основное влияние сказывается в личностной и социальной сферах, что труднее оценить количественно. Женские плоды ХО обычно абортируются. Если они выживают после рождения, личностные и медицинские проблемы связаны с уменьшенным ростом и бесплодием. Трисомия XXX не имеет явных клинических последствий, но иногда ассоциируется с умственной отсталостью. [c.276]

При полисомиях по половым хромосомам встречаются различные комбинации X и -хромосом, а число нх с сохранением при этом жизнеспособности организма может доходить до пяти. Все подобные изменения кариотипа объединяют под общим названием синдром Клайнфельтера. Больные мужчины с недоразвитыми мужскими гонадами, слаборазвитым волосяным покровом на теле и увеличенными молочными железами, обычно стерильные. Некоторые из них страдают умственной отсталостью, причем с увели- [c.139]

Синдром Клайнфельтера получил название по имени ученого, впервые описавшего его в 1942 г. В 1959 г. П. Джекобе и Дж. Стронг подтвердили хромосомную этиологию данного заболевания (47, XXY) (рис. Х.10). [c.155]

Синдром Клайнфельтера наблюдается у 1 из 500 — 700 новорожденных мальчиков у 1 — 2,5% мужчин, страдающих олигофренией (чаще при неглубоком интеллектуальном снижении) у 10 % мужчин, страдающих бесплодием. [c.155]

МКБ. Q98.0 Синдром Клайнфельтера, кариотип 47, XXY [c.413]

Анеуплоидия по половым хромосомам, так же как и по аутосомам, возникает в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Слияние нормальной гаметы с Х-хромосомой и гаметы, в которой половая хромосома отсутствует, дает зиготу, из которой развивается девочка с синдромом Тернера. Синдром Клайнфельтера может возникать в результате слияния либо нормальной гаметы, содержащей -хромосо-му, с гаметой типа XX, либо нормальной гаметы с Х-хромосомой и гаметы типа Х . [c.66]

Робертсоновская перестройка Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром Тернера Тандемная дупликация Терминальная дупликация Транслокация Транспозиция Хромосомная мутация Центрическое разделение Центрическое слияние [c.70]

Синдром Клайнфельтера Поло- вые Дополнительная Х-хромосо-ма у мужчин (трисомия) Женоподобный мужчина 1 на 500 [c.244]

В 1959 г. было установлено, что причиной синдрома Клайнфельтера является дополнительная Х-хромосома. Больные имеют 47 хромосом вместо 46 половые хромосомы представлены набором XXY вместо XY. Как и синдром Дауна, это пример трисомии. На рис. 25.29 показано, как в результате нерасхождения в мейозе появляется дополнительная хромосома. Это может происходить при сперматогенезе (образовании спермиев) у отца или при оогенезе (образовании яйцеклеток) у матери. Из рисунка также видно, что в результате нерасхождения половык хромосом у мужчины такое же количество зигот будет иметь только одну Х-хромосому и не иметь Y-хромосомы (обозначается как ХО). Такой генотип является причиной синдрома Тернера, который рассматривается в следующем разделе. В случае нерасхождения у женщины могут также образоваться зиготы XXX и Y0. Между женщинами с трисомией по Х-хромосо-ме и здоровыми женщинами нет заметных физических различий кроме того, что женщины XXX обычно немного выше. Вместе с тем есть данные о том, что у женщин XXX чаще наблюдаются отклонения в поведении и трудности в обучении. Зиготы Y0 не развиваются, поскольку у них полностью отсутствуют многие жизненно важные гены. [c.255]

Синдром Клайнфельтера встречается у одного из 500 мужчин и обычно связан с трисомией типа XXV, хотя с этим же синдромом бывают связаны и другие кариотипы, а именно ХХУУ, XXXV, ХХХХУ и ХХХХХУ. Обладатели таких кариотипов-стерильные мужчины с некоторой склонностью к женоподобию у них недоразвиты мужские гонады, слабо развит волосяной покров на теле и увеличены молочные железы. Некоторые из носителей кариотипа XXV умственно отсталы, но у большинства коэффициент интеллектуальности-в пределах нормы. В среднем, с увеличением числа Х-хромосом растет вероятность умственной отсталости. Сводка основных отклонений от нормы при анеуплоидии у человека представлена в табл. 21.3. [c.65]

Синдром Клайнфельтера. Стандартный для синдрома Клайнфельтера кариотип-XXY иногда встречаются другие кариотипы, возможен и мозаицизм (разд. 2.2.3.1). Взрослые больные в среднем примерно на 6 сантиметров выше, чем их нормальные братья, главным образом за счет большей длины ног. Эту аномалию роста можно заметить уже в детстве в периоде половой зрелости становится очевидным недоразвитие половых органов яички имеют небольшие размеры, и больные бесплодны в результате аспер-мии. Они способны, однако, осуществлять половой акт. Многие патопсихологические симптомы у таких больных можно объяснить уменьшенной продукцией андрогенов, которые необ- [c.92]

Синдром Клайнфельтера — болезнь, проявляющаяся у муя ин и выражаю-мцаяся в недоразвитии половых желез (яичек), а затем бесплодии, нсироиорцно-нальном развитии конечностей и часто умственной отсталости. Этот синдром " ыл впервые описан в 1942 г., а его этиология (причина), связанная с хромосомной аномалией,— только в 1959 г. [c.94]

При сочетании XXV рождается мальчик с синдромом Клаинфельтера он также неполноценен и в интеллектуальном и физическом отношении. У таких мужчин в клетках имеется глыбка полового хроматина. Синдром Клайнфельтера встречается у 0,1% мужчин. [c.157]

Синдром Клайнфельтера описан в 1942 г. Н. Клайнфельтером. Болеют только мальчики. Частота встречаемости — 2 из 1000 новорожденных мальчиков. Установлено, что больные имеют лишнюю Х-хромосому (кариотип 47, XXY, вместо 46, XY). Наряду с этим, встречаются варианты полисомии с большим числом X- и Y-XPOMO OM, которые также относят к синдрому Клайнфельтера (Табл. 8.5). [c.220]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология