Хромосомные аберрации и спонтанные аборты

Селективное преимущество высокой частоты спонтанных абортов у людей [1937]. Известно, что 5-7% всех зачатий у человека приводят к образованию эмбрионов с хромосомными аномалиями (разд. 2.2.4) большинство из них нежизнеспособны и абортируются. В редких случаях рождаются дети с тяжелыми уродствами, не имеющие шансов на выживание в примитивных жизненных условиях. У выживших индивидов, основная часть которых-анеуплоиды по Х-хромосоме, фертильность значительно снижена (разд. 2.2.3.2). Гибель зигот до их имплантации в большинстве случаев проходит незамеченной. На первый взгляд значительная потеря эмбрионов, обусловленная хромосомными аберрациями, свидетельствует о существенном понижении репродуктивной приспособленности вида, к которому мы принадлежим. Однако на эту проблему можно посмотреть с другой стороны. Известно, что у людей потомство на протяжении длительного времени нуждается в большой родительской заботе. Следовательно, между родами живых детей должен выдерживаться некий оптимальный интервал, максимизирующий вероятность того, что большая часть потомков доживет до репродуктивного возраста. Любой механизм, обусловливающий уменьшение числа рождений живых детей от максимального до оптимального и увеличение интервала между родами от кратчайшего до оптимального (не создающий при этом угрозы жизни матери), может давать селективное преимущество. Ранние выкидыши, обусловленные хромосомными аберрациями, при тех примитивных условиях, в которых существовали наши предки, вероятно, служили именно таким механизмом. Благодаря ему значительно увеличивалась средняя продолжительность грудного вскармливания, что, вероятно, уберегало детей от недоедания и кишечных инфекций. Высокая частота спонтанных абортов, очевидно, обусловливает уменьшение общего числа младенцев и малолетних детей, опекаемых одной матерью. [c.13]

Типы хромосомных аберраций у абортированных п.-годов. С самого начала исследований спонтанных абортов стало ясно, что распределение типов хромосомных аномалий среди них отличается от того, которое наблюдается у новорожденных. Некоторые аберрации, например ХО, встречаются как у новорожденных, так и среди абортусов. Другие, например триплоидии, почти всегда ведут к выкидышу и совместимы с рождением живого ребенка только в исключительных случаях (разд. 2.2.1). Третьи, такие, как трисомия 16, можно обнаружить исключительно у абортированных плодов. Более детальный анализ стал возможен с введением методов дифференциального окрашивания. Кризи и соавт. (1976) [329] опубликовали наиболее обширные данные. [c.111]

Частота пренатальной утраты зигот у человека. Около 15% всех беременностей у человека прерываются диагностируемыми спонтанными абортами, если аборт определять как прекращение беременности до 22-й недели (вес эмбриона 500 г и меньше). Однако доказано, что у человека, так же как и у дру1их млекопитающих, теряется много больше зигот на самых ранних стадиях развития, и часто они имеют тяжелые пороки развития [316 318 413]. Согласно недавним оценкам, почти 50% всех зачатий не реализуется в пределах первых двух недель развития, до того, как беременность диагностируется [498]. У человека эта ранняя утрата зигот обычно не распознается. В прошлом в качестве причин большей части выкидышей указывались внешнесредовые факторы, такие, например, как хронический эндометрит, который может ухудшать нормальное питание зародыша. Однако высокая частота аномалий развития у абортусов связана скорее с дополнительными - эндогенными причинами. Когда выяснилось, что именно хромосомные аберрации у человека являются причиной синдромов с множественными пороками развития и сниженной жизнеспособностью, исследователи занялись анализом абортированных эмбрионов. [c.111]

Л. Хромосомные аберрации и спонтанные аборты [413] [c.111]

Фенотипы клеток при хромосомных аберрациях у человека. Биохимические исследования не позволяют сделать определенных выводов о механизмах регуляции эмбриогенеза. Вопрос можно поставить так чем отличаются клетки, несущие хромосомные аберрации, от нормальных Сравнительное описание фенотипов клеток могло бы пролить свет на природу нарушений развития [1179 1181-1183]. В культуре клеток с различными хромосомными аберрациями, которые в основном получают при спонтанных абортах, анализировали клеточный цикл, морфологию клеток, а также гистохимические, иммунологические и биохимические свойства. Например, клеточная линия с трисомией 7, помимо прочих аномалий, отличается пониженной способностью формировать характерные для этого типа клеток структуры, низким уровнем синтеза [c.135]

Согласно сегодняшним оценкам, около 15-20% всех распознаваемых беременностей у человека заканчиваются спонтанными абортами. Эксперименты с другими млекопитающими показывают, что большое число дополнительных зиготических потерь остается незамеченным, поскольку их гибель наступает еще в период миграции в фаллопиевых трубах. Неизвестно, насколько велика потеря зигот вследствие генетических факторов. Высокая доля потерь обусловлена численными и структурными хромосомными аберрациями (разд. 2.2.4). Однако определенно существуют и другие, чисто материнские причины абортов. Почти безнадежно пытаться оценить долю антенатальных (или даже постнатальных) зиготических потерь за счет аутосомно-доми-нантных или аутосомно-рецессивных леталей. Представляется более разумным оценивать вклад Х-сцепленных леталей, поскольку они влияют на соотношение полов. [c.169]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология