Множественные пороки развития

Множественные пороки развития 3,305 0,991 0,661 0,165 6052 [c.96]

В более сложных случаях, например, при рождении ребенка с множественными пороками развития, правильный диагноз может быть поставлен лишь при использовании специальных методов исследования. В процессе диагностики нередко возникает необходимость обследования не только пациента, но и других членов семьи. [c.226]

Характерной особенностью патогенеза хромосомных болезней является раннее нарушение морфогенеза. Оно проявляется расстройством деления и созревания клеток, нарушением их миграции и дифференциации, что обусловливает формирование множественных пороков развития различных органов и тканей. В основе наблюдаемых явлений лежит, как полагают, несбалансированность генома. [c.114]

Главная клиническая особенность хромосомных болезней — умственная отсталость и множественные пороки развития. Среди детей с множественными пороками развития хромосомные болезни зарегистрированы в 42,6 % случаев. [c.172]

Мутаций НОХ генов у человека, в отличие от дрозофилы и мыши, не обнаружено. Это говорит о том, что любые мутации в этом семействе ведут к прекращению развития эмбриона на самых ранних стадиях. Трансгенные мыши с мутантными НОХ генами рождаются с множественными пороками развития. [c.63]

Синдром Дауна был известен как клинически самостоятельное заболевание задолго до трисомии 21. Другие синдромы, связанные с аномалиями аутосом, были скрыты среди огромного количества множественных пороков развития, и возможность их выделения как самостоятельных клинических единиц появилась только в результате развития методов хромосомной диагностики. Однако теперь, оценивая ситуацию ретроспективно, можно отметить, что некоторые синдромы настолько своеоб- [c.65]

Благодаря систематическому обследованию новорожденных с множественными пороками развития Патау с сотр. удалось выявить три случая трисомии двух больных с трисомией по 18-й хромосоме и одного-с трисомией по одной из О-хро-мосом. Одновременно Эдвардс и сотр. [343] также обнаружили новорожденного с трисомией 18 (первоначально ошибочно идентифицированную как трисомия 17). Трисомия О позже была идентифицирована как трисомия 13. Основные признаки и симптомы заболеваний, связанных с этими хромосомными аномалиями, представлены на рис. 2.32 и 2,33. В последующие годы все попытки открыть новые синдромы аутосомных трисомий среди новорожденных оказались безуспешными, на основании чего был сделан вывод о том, что они легальны. Этот вывод был подтвержден исследованиями хромосом при спонтанных абортах в клетках таких эмбрионов обна- [c.66]

Впервые указанный механизм удалось продемонстрировать реально в работе [340]. Речь ИДС1 о мальчике с множественными пороками развития. На рис. 2.52 показаны хромосомы 10 этого пробанда и его матери. Можно видеть, что у матери имеется больгпая перицентрическая инверсия. Кроссинговер в пределах этой инверсии привел к появлению аномальной хромосомы, в результате чего ребенок оказался три-сомиком по сегменту q456. Без применения метода дифференциального окрашивания все С-хромосомы (группа 6 X 12) были бы классифицированы как нормальные и кариотипы матери и ребенка рассматривались бы как иден- [c.84]

Частота пренатальной утраты зигот у человека. Около 15% всех беременностей у человека прерываются диагностируемыми спонтанными абортами, если аборт определять как прекращение беременности до 22-й недели (вес эмбриона 500 г и меньше). Однако доказано, что у человека, так же как и у дру1их млекопитающих, теряется много больше зигот на самых ранних стадиях развития, и часто они имеют тяжелые пороки развития [316 318 413]. Согласно недавним оценкам, почти 50% всех зачатий не реализуется в пределах первых двух недель развития, до того, как беременность диагностируется [498]. У человека эта ранняя утрата зигот обычно не распознается. В прошлом в качестве причин большей части выкидышей указывались внешнесредовые факторы, такие, например, как хронический эндометрит, который может ухудшать нормальное питание зародыша. Однако высокая частота аномалий развития у абортусов связана скорее с дополнительными - эндогенными причинами. Когда выяснилось, что именно хромосомные аберрации у человека являются причиной синдромов с множественными пороками развития и сниженной жизнеспособностью, исследователи занялись анализом абортированных эмбрионов. [c.111]

Каких-либо специфических черт патогенеза хромосомных болезней не обнаружено ни на молекулярном, ни на клеточном уровне. Характерная черта хромосомного дисбаланса — множественность пороков развития, затрагивающих разные органы и системы (черепно-лицевые дизморфии, пороки развития скелета, сердечно-сосудистой, нервной и мочеполовой систем). [c.41]

LDDB содержит информацию более чем о 2300 нехромосомных синдромов с множественными пороками развития. [c.101]

Анемия Фанкони — наследственное заболевание, характеризующихся панцито-пенией в периферической крови вследствие угнетения кроветворной функции костного мозга, множественными пороками развития и дефектами репарации ДНК. [c.366]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология