Тирозиноз

Рис. 12.6. Основные метаболические превращения фенилаланина и тирозина. Цифры в кружках-участки блокирования реакций при фенилкетонурии (1), тирозинозе (2), альбинизме (3) и алкаитонурии (4).

Рис. 4.24. Наследственные нарушения метаболических путей некоторых ароматических аминокислот. Диаграмма несколько упрощена. В ней указаны генетические дефекты, вызывающие фенилкетонурию, альбинизм, алкаптонурию, тирозиноз и три типа наследственного кретинизма.

Так, например, при действии тирозинозы на л-крезол в присутствии двухатомного фенола реакция протекает следующим образом [c.318]

Высокие частоты рецессивных заболеваний в некоторых популяциях Ряд рецессивных заболеваний с высокой частотой встречается в определенных группах популяций Мы уже упоминали тирозиноз в канадских популяциях французского происхождения, другой пример - болезни Тея—Сакса (27280), Ниманна—Пика (25720) и Гоше (23080) в [c.293]

Фенилкетонурия встречается среди новорожденных с частотой 1 10 ООО, а в популяции 1—4 100 ООО. Если не поставить своевременный диагноз и не исключить фенилаланин из пищи новорожденного, то нарушается миелинизация мозга, развивается микроцефалия, резко выраженное слабоумие. Задержка нервно-психического развития наблюдается и при тирозинозе. Алкаптонурия [c.513]

Болезнь Рефсама Почечная гликозурия Повышение уровня в крови жирных кислот с короткой цепью Тирозиноз [c.188]

Методика С. Эта методика предназначена для анализа аминокислот при таких патологических состояниях, как фенилк ето-нурия, тирозиноз и гистидинемия. В качестве элюента используют 0,35 н. натрийцитратный буфер с pH 6,46. При этом тиро- [c.74]

Превращепие фенилаланина в тирозин было установлено еще в 1909 г. Нейбауэром [1930] в настоящее время известно, что у животных эта реакция в количественном отношении занимает большое место. В 1913 г. Эмбден и Бальдес [931] наблюдали образование тирозина из фенилаланина в опытах с перфузией печени. У субъекта, страдающего тирозинозом, после [c.416]

Выделение очень больших количеств п-оксифенилпировиноградной кислоты наблюдали у одного больного с нарушением обмена, для которого было предложено название тирозиноз [138]. При введении тирозина этому больному повышалась экскреция п-оксифенилпировиноградной кислоты наряду с экскрецией тирозина, п-оксифенилмолочной кислоты и 3, 4-диокси-фенилаланина. Повышенное выделение тирозина и п-оксифенил-пирувата наступало также после введения фенилаланина. Введение диоксифенилаланина повышало экскрецию тирозина и п-оксифенилпирувата после приема последнего соединения в моче наряду с ним появлялась соответствующая а-окснкислота. Гомогентизиновая кислота, по-видимому, подвергалась окислению, поскольку прием этого соединения не вызывал алкаптонурии. Какое звено обмена блокировано при тирозинозе, в точности не установлено, однако имеющиеся данные указывают на дефект в ферментной системе, осуществляющей превращение тирозина в гомогентизиновую кислоту. Тирозиноз не представляет интереса для клинической практики (описан лишь один случай), однако исследование его сыграло определенную роль в выяснении нормальных путей обмена ароматических аминокислот. [c.474]

Тирозиноз — очень редкое заболевание о его генетической природе ничего не известно. По-видимому, причина заключается в неспособности превращать я-оксифенилпировиноградную кислоту в гомогентизиновую кислоту, так как в моче появляются большие количества тирозина, п-оксифенилпировиноградной и п-оксифенилмолочной кислот. При коллагенозе также наблюдается повышенное содержание тирозина в моче. Заметные изменения происходят в составе фенольных соединений мочи при феохромоцитоме [105], болезни Паркинсона [106] и других заболеваниях. [c.383]

При дефекте и-гидроксифенилпируватгидроксилазы накапливается тирозин (заболевание тирозиноз). У детей обнаруживается отставание в развитии.. [c.276]

Фенольная группа тирозина и его производных дает с реактивом Миллона ярко-оранжевую окраску. Нижняя граница чувствительности пробы — 0,3 мг/мл. Для полуколичественной оценки пробы используют стандартные растворы тирозина (от 0,3 до 0,6 мг/мл). Реакция положительна при тирозинозе, транзиторной тирозйнурии. [c.282]

Биологическая химия Изд.3 (1998) -- [ c.457 ]

Основы биохимии Т 1,2,3 (1985) -- [ c.392 ]

Новые методы анализа аминокислот, пептидов и белков (1974) -- [ c.15 , c.74 ]

Биохимия аминокислот (1961) -- [ c.416 , c.474 ]

Основы биологической химии (1970) -- [ c.485 ]

Биохимия фенольных соединений (1968) -- [ c.383 ]

Биохимия человека Т.2 (1993) -- [ c.328 , c.329 ]

Генетика человека Т.3 (1990) -- [ c.50 , c.293 ]

Биохимия человека Том 2 (1993) -- [ c.328 , c.329 ]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология