Редкие наследственные заболевания

Большинство исследований по сцеплению основаны на анализе либо двух часто встречающихся в популяции генетических маркеров, либо какого-то частого маркера и редкого наследственного заболевания. Благоприятные возможности установить [c.196]

Теория наследственности, созданная Менделем на основании опытов по скрещиванию гороха (разд. 1.4), претерпела в своем развитии несколько этапов. По современным представлениям ген-это фрагмент двухцепочечной ДНК, несущий определенную генетическую информацию. В первых разделах книги мы рассматривали признаки, на примере которых можно было бы ознакомиться с фундаментальными принципами и четко продемонстрировать взаимодействие генотипа и фенотипа для нормальных признаков-это группы крови, а для аномальных -редкие наследственные заболевания. [c.230]

Интенсивно изучается также функция инсулинового рецептора [861]. При некоторых редких наследственных заболеваниях типа липодистрофии и атаксии-теле- [c.295]

В первые десятилетия нашего века биометрический подход Гальтона привел ученых к значительным успехам. Появились представления о генетической изменчивости как, нормальных признаков, таких, как телосложение или интеллект, так и широкого круга патологий, таких, как умственная отсталость и психозы, эпилепсия, или соматических заболеваний-диабета, аллергии и даже туберкулеза. В ту пору казалось, что применимость менделевского подхода ограничивается случаями редких наследственных заболеваний постоянно возобновлявшиеся попытки использовать законы Менделя для объяснения наследования нормальных физиологических признаков и соматических заболеваний, как правило, предпринимались без критической оценки этого подхода. Первой важной победой менделевской генетики стало признание гипотезы трехаллельного наследования групп крови АВО, предложенной Бернштейном в 20-х гг. нашего века [240] (разд. 3.2.2). Дальнейшие успехи были достигнуты благодаря работам, проведенным на других организмах, таких, как Drosophila, бактерии и вирусы, в особенности бактериофаги. [c.13]

В случае очень редких наследственных заболеваний единственный способ оценить частоту вызывающих их мутаций-проанализировать имеющиеся в литературе данные о больных и их семьях. Стевенсон и Керр [1651] провели исследование 49 редких наследственных патологий. В их числе-системы полиморфных признаков, частота которых, как очевидно, не зависит от равновесия между мутациями и отбором (цветовая слепота, группа крови Xg, варианты G6PD). Представление о примерном порядке величин частот мутаций, оценка которых основана на данных об этих 49 болезнях, дает рис. 5.14. Авторы не считают свои результаты точными, однако они приводят убедительные доказательства в пользу правдоподобия этих оценок. [c.167]

Изучение популяций может проводиться в медицинских целях. Например, в настоящее время во многих странах стала обычной проверка новорожденных на фенилкетонурию, а иногда и на другие более редкие наследственные заболевания. Из этих данных можно извлечь ценную информацию по межпопуляцион-ным различиям генных частот. Большой научный интерес могут иметь результаты семейного анализа в случае сомнительного отцовства. [c.279]

Редкие наследственные заболевания в популяциях человека. Из предыдущего обсуждения становится ясно, почему в небольших популяциях, существующих долгое время в условиях сравнительной изоляции, наследственные заболевания, в особенности рецессивные, иногда достигают высокой частоты. Новый аллель либо возникает путем мутирования, либо вносится извне основателем популяции (эффект основателя). Как правило, различить эти две ситуации нельзя. В любом случае у аллеля есть шансы достигнуть высокой частоты даже при противодействующем давлении отбора. Это одна из причин, почему исследование изолятов дает много информации о редких наследственных болезнях. Кроме того, в большинстве современных неизолированных популяций кровнородственные браки стали менее частыми. Следовательно, частота гомозигот по редким наследственным заболеваниям упала ниже равновесного значения (разд. 6.3.1). В сравнительно изолированных - во многих случаях сельских - популяциях наблюдается тенденция к сохранению традиционных способов выбора мужа или жены и, следовательно, прежнего уровня инбридинга. Поэтому общего падения уровня. гомозигот не происходит, и средняя частота рецессивных гомозигот в изолятах оказывается выше, чем в популяции в целом. Этот факт, а также неравномерное распределение генных частот являются причиной того, что именно в изолятах обнаруживаются до сих пор неизвестные рецессивные заболевания. Еще один важный фактор-селективная миграция. В течение относительно длительного времени более приспособленные и более активные члены популяции мигрирова- [c.372]

Не придется ли нам столкнуться с крупномасштабными попытками размножения людей такими методами В намерении Мёллера входило не только предотвращение редких наследственных заболеваний с помощью искусственного оплодотворения, но и улучшение человеческой природы путем селективного размножения. Придется ли нам столкнуться с такими попытками в будущем Будут ли они успешными [c.166]

Абеталнпопротеинемия. Это редкое наследственное заболевание связано с отсутствием Р-липопротеинов (ЛПНП) в плазме крови. Для больных абеталипопротеинемией характерен низкий уровень липидов в плазме, особенно ацилглицеролов, которые практически отсутствуют, что является следствием нарушения образования хиломикронов и ЛПОНП. Ацилглицеролы накапливаются в кишечнике и печени. В основе данного заболевания лежит нарушение синтеза апобелка-В. [c.285]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология