Полисомии по половым хромосомам

Различные комбинации X- и Y-хромосом при полисомии по половым хромосомам, кроме XYY, объединяют под общим названием синдрома Клайнфельтера (табл. 20.7). У-хромосома определяет мужской пол, и мальчики до периода полового созревания мало отличаются от людей с нормальным кариотипом 46, XY. В дальнейшем наблюдается недоразвитие мужских половых признаков, прежде всего гонад, что влечет за собой недоразвитие мужских вторичных половых признаков. Больные обычно высокорослые, но с женским типом скелета и с проявлением некоторых женских вторичных половых признаков (характер волосяного покрова, гинекомастия) (рис. 20.12). В клетках больных с синдромом Клайнфельтера идентифицируется половой хроматин. [c.518]

При полисомиях по половым хромосомам встречаются различные комбинации X и -хромосом, а число нх с сохранением при этом жизнеспособности организма может доходить до пяти. Все подобные изменения кариотипа объединяют под общим названием синдром Клайнфельтера. Больные мужчины с недоразвитыми мужскими гонадами, слаборазвитым волосяным покровом на теле и увеличенными молочными железами, обычно стерильные. Некоторые из них страдают умственной отсталостью, причем с увели- [c.139]

Таблица 8.5. Типы полисомий по половым хромосомам у человека

Хромосомные болезни -О- 185 Таблица 5.7. Типы полисомий по половым хромосомам у человека [c.185]

Полисомии по половым хромосомам [c.185]

Это большая группа хромосомных болезней, представленная различными комбинациями дополнительных X- или Y-хромосом, а в случаях мозаицизма — комбинациями разных клонов. Общая частота полисомии по X- или Y-хромосомам среди новорождённых составляет 1,5 1000—2 1000. В основном это полисомии XXX, XXY и XYY. Мозаичные формы составляют примерно 25%. В табл. 5.7 представлены типы полисомий по половым хромосомам. [c.185]

Вьпяе были описаны синдромы, обусловленные избыточным числом хромосом (трисомии, полисомии) или отсутствием половой хромосомы (моносомии X), т.е. геномными мутациями. [c.157]

Так же объясняется полисомия (до пентасомии) по половым хромосомам, в которой -хромосома имеет мало генов, а добавочные Х-хромосомы бывают гетерохроматинизированы. [c.167]

Синдром Клайнфелтера включает в себя случаи полисомии по половым хромосомам, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной У-хромосомы. Наиболее часто встречающийся и типичный по клинической [c.185]

Анеуплоидия, или гетероплоидия, возникает вследствие изменения числа хромосом, не кратного гаплоидному набору. Об этом уже упоминалось в гл. 5, где обсуждалось нерасхождение и потери Х-хромосом у D. melanogaster. В результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготы 2п- -1, или трисомики, по определенной хромосоме. Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приведет к образованию зиготы 2п— 1, или моносомика, по какой-либо из хромосом. Полисомия и моносомия могут иметь самостоятельное фенотипическое проявление вследствие изменения соотношений доз некоторых генов или нарушения генного баланса. Так, А. Блексли и Дж. Бел-линг в 20-х годах показали, что создание трисомиков по каждой из 12 хромосом у дурмана (Datura stramonium) приводит к появлению характерного, отличного от других типа растения. В частности, это выражалось в специфическом изменении формы семенной коробочки. [c.362]

Варианты синдрома Х-полисомии без Y-хромосомы с числом, большим, чем 3, встречаются редко. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом нарастает степень отклонения от нормы. У женщин с тетра- и пентасомией описаны отклонения в умственном развитии, черепно-лицевые дизморфии, аномалии зубов, скелета и половых органов. Однако женщины даже с тетрасо-мией по Х-хромосоме имеют потомство. [c.185]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология